La amiloidosis es una familia de trastornos en la que proteínas anormales, llamadas proteínas amiloides, se depositan en diversos tejidos. Estos depósitos de amiloide pueden alterar seriamente el funcionamiento normal de los órganos del cuerpo.
En la amiloidosis cardíaca, las proteínas amiloides se depositan en el músculo cardíaco. Los depósitos de amiloide hacen rígidas las paredes musculares del corazón , lo que produce una disfunción diastólica .
En la disfunción diastólica, el corazón no puede relajarse normalmente entre los latidos del corazón, por lo que se llena de sangre con menos eficacia. Además, los depósitos de amiloide debilitan la capacidad del músculo cardíaco para contraerse normalmente.
Entonces, con la amiloidosis cardíaca, la función cardíaca se ve afectada durante la diástole (la fase de relajación del latido cardíaco) y la sístole (la fase de contracción del latido cardíaco), parte de cómo late el corazón .
Como consecuencia de estos problemas con la diástole y la sístole, la insuficiencia cardíaca es común con la amiloidosis cardíaca. Además, las personas con esta afección tienden a desarrollar inestabilidad cardiovascular bastante severa. La amiloidosis cardíaca es una enfermedad muy grave que generalmente reduce significativamente la esperanza de vida.
¿Qué causa la amiloidosis?
Varias condiciones pueden causar que las proteínas amiloides se acumulen en los tejidos. Éstas incluyen:
- Amiloidosis primaria. El nombre "amiloidosis primaria" originalmente se refería a un tipo de amiloidosis en el que no se podía identificar ninguna causa subyacente. Hoy en día, se sabe que la amiloidosis primaria es el resultado de un trastorno de células plasmáticas (las células plasmáticas son los glóbulos blancos que producen anticuerpos ). , es una forma de mieloma múltiple . Con la amiloidosis primaria, la proteína anormal que se acumula se denomina "cadena ligera amiloide" o proteína AL Aproximadamente el 50 por ciento de las personas con amiloidosis cardíaca tienen amiloidosis primaria, con depósitos de amiloide tipo AL. con este tipo de amiloidosis cardíaca generalmente también desarrollan depósitos de amiloide en sus riñones, hígado e intestinos.
- Amiloidosis secundaria La amiloidosis secundaria ocurre en personas que tienen alguna forma de enfermedad inflamatoria crónica, especialmente lupus , enfermedad inflamatoria intestinal o artritis reumatoide . Debido a la inflamación crónica, los depósitos de "proteína tipo A amiloide" (también llamada proteína AA) pueden volverse excesivos. La amiloidosis secundaria generalmente afecta los riñones, el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos. La amiloidosis secundaria generalmente no afecta el corazón, sin embargo. Solo alrededor del 5 por ciento de la amiloidosis cardíaca es causada por depósitos de proteína AA.
- Amiloidosis senil La amiloidosis senil debe su nombre al hecho de que casi siempre se observa en hombres mayores, con mayor frecuencia en hombres mayores de 70 años. En esta condición, se producen depósitos excesivos de una proteína por lo demás normal, llamada proteína TTR, que se produce en el hígado. En la amiloidosis senil, los depósitos de proteína TTR a menudo se encuentran exclusivamente en el corazón. La amiloidosis senil representa alrededor del 45 por ciento de los casos de amiloidosis cardíaca.
Síntomas de la amiloidosis cardíaca
Como se mencionó anteriormente, la amiloidosis cardíaca afecta tanto el llenado del corazón como el bombeo del corazón, por lo que no debe sorprender que la función cardíaca general se deteriore significativamente.
El resultado más destacado de la amiloidosis cardíaca es la insuficiencia cardíaca. De hecho, los síntomas de insuficiencia cardíaca, principalmente disnea marcada y edema importante (hinchazón), es lo que generalmente conduce al diagnóstico de amiloidosis.
En la amiloidosis cardíaca causada por la proteína AL (amiloidosis primaria), los órganos abdominales a menudo se ven afectados además del corazón. Por lo tanto, estas personas tienden a tener síntomas gastrointestinales, como pérdida de apetito, saciedad temprana y pérdida de peso. Además, los depósitos de proteína AL también tienden a acumularse en los vasos sanguíneos pequeños, lo que puede causar fácilmente hematomas, angina o claudicación (calambres musculares con esfuerzo).
Las personas con amiloidosis cardíaca son especialmente propensas al síncope (episodios de pérdida de conciencia). Con la amiloidosis, el síncope puede ser un signo ominoso, ya que tiende a indicar que la reserva cardiovascular se ha estirado casi más allá de sus límites. Específicamente, las personas con amiloidosis que afectan el corazón y los vasos sanguíneos pueden no ser capaces de recuperarse de cualquier evento que desafíe gravemente el sistema cardiovascular, incluso momentáneamente. Tal evento puede incluir un episodio vasovagal que podría causar algunos momentos de mareo en otra persona.
Entonces, cuando ocurre una muerte súbita en personas con amiloidosis cardíaca, la causa suele ser un colapso cardiovascular repentino.
Esto está en marcado contraste con las personas que experimentan muerte súbita por otros tipos de enfermedades cardíacas, en las cuales la causa casi siempre es una arritmia cardíaca (especialmente taquicardia ventricular o fibrilación ventricular ). En consecuencia, la inserción de un desfibrilador implantable en personas con amiloidosis cardíaca a menudo no prolonga la supervivencia. Cuando las personas con amiloidosis cardíaca experimentan síncope, el riesgo de muerte súbita en los próximos meses es alto.
Con la amiloidosis cardíaca, los depósitos de amiloide a menudo ocurren dentro del sistema de conducción eléctrica del corazón. ( Lea sobre el sistema de conducción ). En la amiloidosis senil, los depósitos de proteína de tipo TTR a menudo conducen a una bradicardia significativa (ritmo cardíaco lento) y requieren la implantación de un marcapasos permanente. Sin embargo, con la amiloidosis de tipo AL, la bradicardia es poco frecuente y generalmente no conduce a un marcapasos.
Las personas con amiloidosis cardíaca a menudo tienden a formar coágulos de sangre con facilidad, tanto en los vasos sanguíneos como en el corazón, lo que lleva a un riesgo mucho mayor de apoplejía y tromboembolismo .
La neuropatía periférica también es un problema frecuente en personas con amiloidosis AL.
¿Cómo se diagnostica la amiloidosis cardíaca?
Los médicos deben considerar la posibilidad de amiloidosis cardíaca siempre que una persona tenga insuficiencia cardíaca por razones no explicadas, especialmente si la disnea y el edema son los síntomas más prominentes.
En una persona con insuficiencia cardíaca nueva, la presencia de presión arterial baja, hígado agrandado, neuropatía periférica o proteína en la orina también debe recordar la posibilidad de amiloidosis cardíaca.
El electrocardiograma en la amiloidosis cardíaca puede mostrar baja tensión (es decir, la señal eléctrica es más tenue de lo normal), pero generalmente es el ecocardiograma el que proporciona las mejores pistas para el diagnóstico correcto.
El ecocardiograma a menudo muestra un engrosamiento del músculo cardíaco de ambos ventrículos. Además, los propios depósitos de amiloide crean a menudo en la imagen del eco un aspecto distintivo "brillante" desde el interior del músculo cardíaco. Los coágulos de sangre en el corazón también se ven con bastante frecuencia.
Si bien el ecocardiograma generalmente lidera el camino hacia el diagnóstico, establecer el diagnóstico de amiloidosis requiere una biopsia de tejido que muestre depósitos de amiloide. En personas con amiloidosis AL, la biopsia a menudo puede obtenerse a partir de grasa abdominal o de una biopsia de médula ósea. Sin embargo, se necesita una biopsia cardíaca con amiloidosis TTR (y algunas veces incluso con amiloidosis AL). Una biopsia de corazón generalmente se realiza de manera relativamente no invasiva, utilizando una técnica de catéter.
¿Cómo se trata la amiloidosis cardíaca?
En general, la amiloidosis cardíaca tiene un mal pronóstico. Sin embargo, en los últimos años se han desarrollado nuevos enfoques terapéuticos para la amiloidosis cardíaca, y las personas con esta afección tienen motivos para sentirse un poco más esperanzados de lo que hubieran estado hace unos años.
El tratamiento de la amiloidosis cardíaca se puede considerar en dos partes: el tratamiento de la insuficiencia cardíaca y el tratamiento de la afección subyacente que produce depósitos de amiloide.
Tratamiento de la insuficiencia cardíaca
El tratamiento de la insuficiencia cardíaca causada por la amiloidosis cardíaca es bastante diferente del tratamiento de la insuficiencia cardíaca causada por otras afecciones. Mientras que los betabloqueantes y los inhibidores de la ECA son los pilares del tratamiento de la mayoría de las variedades de insuficiencia cardíaca, estos fármacos (así como los bloqueadores de los canales de calcio ) pueden empeorar la insuficiencia cardíaca amiloide. Estas limitaciones hacen que el tratamiento médico de la insuficiencia cardíaca sea un desafío importante en la amiloidosis.
El uso de los diuréticos del asa , como la furosemida (Lasix), es la base del tratamiento médico en la amiloidosis cardíaca. Estos medicamentos generalmente son bastante efectivos para reducir el edema bastante severo que a menudo acompaña a esta condición, y también pueden aliviar la disnea (el otro síntoma común) sustancialmente. Los diuréticos de asa se usan a menudo en dosis altas, y se pueden administrar por vía intravenosa si es necesario.
Los bloqueadores beta no deben usarse en la amiloidosis cardíaca. La capacidad del corazón para bombear está severamente limitada en esta condición y, al mismo tiempo, el corazón no puede llenarse de sangre de manera muy eficiente. Como resultado, es necesario aumentar la frecuencia cardíaca para mantener un gasto cardíaco adecuado en la amiloidosis cardíaca. Esto significa que los bloqueadores beta, al disminuir la frecuencia cardíaca, pueden causar una descompensación repentina en estas personas. Los bloqueadores de calcio también pueden disminuir la frecuencia cardíaca y también deben evitarse.
En las personas con amiloidosis tipo AL, los inhibidores de la ECA pueden producir una reducción profunda (y posiblemente mortal) de la presión arterial, posiblemente porque los depósitos de amiloide en los nervios periféricos evitan que el sistema vascular compense la caída de presión que suelen causar los inhibidores de la ECA. Esta caída severa de la presión arterial generalmente no se observa en personas con amiloidosis TTR, y en estos individuos los inhibidores de la ECA se pueden probar con precaución.
El trasplante de corazón no es una opción para las personas con amiloidosis tipo AL, ya que generalmente tienen una enfermedad importante en varios otros órganos. Mientras que las personas con amiloidosis de tipo TTR típicamente tienen enfermedad limitada al corazón, generalmente son demasiado viejas para ser consideradas como candidatos adecuados para un trasplante de corazón. El trasplante puede ser una opción para la rara persona más joven que tiene amiloidosis cardíaca de tipo TTR.
Tratamiento del desorden que causa la amiloidosis
Amiloidosis primaria tipo AL. Este tipo de amiloidosis generalmente es causada por un clon anormal de células plasmáticas que fabrica grandes cantidades de amiloide tipo AL. En consecuencia, en los últimos años se han desarrollado regímenes quimioterapéuticos para intentar matar la clona anormal de las células. El melfalán en dosis altas seguido del trasplante de médula ósea es el tratamiento más comúnmente recomendado. Desafortunadamente, las personas con amiloidosis AL que tienen afectación cardíaca a menudo no son lo suficientemente saludables como para tolerar este tipo de terapia agresiva. Sin embargo, se pueden utilizar otros regímenes de quimioterapia en estas personas y, al menos, se observa una respuesta parcial en la mayoría de ellos. Si la amiloidosis AL puede diagnosticarse y tratarse antes de que sea extensa, es mucho más probable obtener un mejor resultado.
Amiloidosis secundaria. Solo una pequeña minoría de personas con amiloidosis cardíaca tiene esta afección. Sin embargo, el tratamiento agresivo del trastorno inflamatorio subyacente puede retrasar la progresión de la amiloidosis.
Amiloidosis senil En personas con amiloidosis cardíaca causada por TTR amiloide, el exceso de proteína se fabrica en el hígado. Resulta que la amiloidosis de tipo TTR es de dos tipos. En uno de estos tipos, una variedad rara que se observa en personas más jóvenes, el trasplante de hígado elimina la fuente de la proteína amiloide de tipo TRR y detiene la progresión de la amiloidosis. Desafortunadamente, en las personas mayores que tienen la amiloidosis tipo TTR senil más típica, el trasplante de hígado no afecta la progresión de la enfermedad.
Se están investigando fármacos que están destinados a "estabilizar" la proteína TTR para que ya no se acumule como depósitos de amiloide. Sin embargo, es demasiado pronto para saber si estos medicamentos mejorarán sustancialmente el resultado de la amiloidosis cardíaca de tipo TTR.
Línea de fondo
La amiloidosis cardíaca es una afección muy grave que causa síntomas significativos y reduce en gran medida la longevidad. Varias afecciones subyacentes pueden producir amiloidosis, y el tratamiento óptimo, y hasta cierto punto el pronóstico, varía con el tipo de proteína amiloide que se está depositando en los tejidos.
A pesar de estos nefastos hechos, se está logrando un progreso sustancial en la comprensión de los diversos tipos de amiloidosis cardíaca y en la identificación de las estrategias de tratamiento óptimas para cada uno de ellos.
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