La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria causada por un defecto genético que interfiere con la capacidad del cuerpo de transportar sal y agua hacia y desde las células. Esto provoca una acumulación de moco espeso que obstruye los pulmones y los órganos digestivos. Muchas personas reconocen la fibrosis quística como una enfermedad pulmonar, pero no saben que la acumulación de moco también afecta a otros órganos.
Los órganos afectados por CF incluyen:
- Livianos
- Páncreas
- Hígado
- Intestinos
- Senos
- Órganos reproductivos
La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más comunes y afecta a aproximadamente 1 de cada 2500 bebés nacidos en los Estados Unidos. Es más común entre caucásicos e hispanos y rara vez ocurre en personas de ascendencia africana o asiática.
Síntomas
Los síntomas de la FQ pueden variar según la etapa de la enfermedad y los órganos afectados.
Síntomas tempranos:
- Apetito incrementado
- Crecimiento deficiente
- Heces grasosas, voluminosas y malolientes
- Piel con sabor salado
- Tos frecuente
- Infecciones respiratorias frecuentes
- Dificultad para respirar
Los síntomas avanzados aparecen en forma de complicaciones, que incluyen:
- Pérdida de peso inexplicable
- Diabetes
- Pancreatitis
- Enfermedad del higado
- Esterilidad
Diagnóstico
La fibrosis quística se diagnostica analizando la sangre, el sudor o las células fetales por la presencia de sustancias o genes que se encuentran en pacientes con FQ.
El embarazo
Si una pareja expectante sabe o sospecha que podrían ser portadores del rasgo de FQ , se puede realizar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé tendrá la enfermedad.
Recién nacido
Actualmente, 40 estados incluyen fibrosis quística en sus pruebas de detección de recién nacidos . La sangre se extrae del talón del bebé antes de irse a casa del hospital. La sangre se envía a un laboratorio estatal y si se detecta el defecto, se notificará al médico de atención primaria y a las agencias locales de salud.
Infancia e Infancia
Si no se detecta al nacer, la fibrosis quística a menudo se diagnostica en el primer o segundo año de vida cuando un niño comienza a mostrar los signos de advertencia típicos. La prueba tradicional para la fibrosis quística es la prueba de sudor. Debido a que el cuerpo no puede utilizar toda la sal que absorbe, la mayoría de las personas con fibrosis quística generalmente excretarán cantidades mayores de sal en el sudor.
En una prueba de sudor, se colocan electrodos en la piel del paciente para estimular las glándulas sudoríparas. El sudor se recoge y se envía a un laboratorio para medir el contenido de sal. La prueba de sudor no es dolorosa y se ha utilizado durante muchos años para diagnosticar la fibrosis quística.
Tratamiento
No hay cura para la fibrosis quística. El tratamiento implica una combinación de medicamentos, dieta, ejercicio y terapias diseñadas para controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
Los medicamentos se recetan a:
- Prevenir y controlar las infecciones respiratorias
- Mantenga las vías respiratorias abiertas y ayúdelo a respirar
- Aflojar y quitar la mucosa pegajosa
- Ayuda al cuerpo a absorber nutrientes
Los planes de dieta y nutrición se prescriben para:
- Reemplace las vitaminas que no pueden almacenarse
- Asegurar que la ingesta de calorías cumpla con altas demandas de energía
- Asegurar una ingesta adecuada de nutrientes para un crecimiento y desarrollo adecuados
- Reemplazar la sal que se pierde a través del sudor
El ejercicio y las terapias se prescriben para:
- Fortalece el corazón y los pulmones
- Aflojar y limpiar el moco
- Mejore la resistencia y la condición física general
- Aumenta la cantidad de oxígeno entregado a los tejidos
Causas
La FQ es causada por un defecto en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística ( CFTR ). El trabajo del gen CFTR es producir una proteína que controla el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de todas las células de nuestro cuerpo.
Cada uno de nosotros tiene dos copias del gen CFTR porque obtuvimos uno de cada uno de nuestros padres. A veces, el gen CFTR que obtenemos de nuestros padres es anormal, pero eso no siempre significa que tendremos CF.
Si una persona hereda:
- 2 genes CFTR normales: él o ella no tendrá CF y no será un portador.
- 1 gen CFTR normal y 1 gen anormal CFTR: no tendrá CF, pero tendrá el gen defectuoso y podría transmitirlo a sus hijos.
- 2 genes de CFTR anormales: él o ella tendrá la enfermedad de CF.
Prevención
Debido a que la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, no se puede prevenir. Sin embargo, la presencia del gen CFTR defectuoso puede detectarse mediante un simple análisis de sangre. Antes de concebir un niño , las parejas que saben o sospechan que uno o ambos cónyuges pueden tener el defecto de la FQ deben buscar asesoramiento genético para determinar su riesgo de transmitir la enfermedad de la FQ.
Viviendo con fibrosis quística
No fue hace tanto tiempo que los niños con fibrosis quística rara vez vivieron más allá de la adolescencia. Ahora, se sabe mucho sobre la enfermedad que no se conocía en el pasado. Este conocimiento ha llevado a regímenes de tratamiento que permiten a las personas con fibrosis quística vivir vidas activas y productivas hasta la adultez. Las personas que viven con fibrosis quística deben tomar precauciones adicionales contra las infecciones. También necesitarán tomar enzimas digestivas, antibióticos inhalados y otros medicamentos por el resto de sus vidas. Los hombres generalmente son infértiles, las mujeres pueden ser menos fértiles pero aún pueden concebir.
Si su hijo es diagnosticado
Es muy probable que su médico de familia o pediatra continúe brindando atención con la ayuda de un equipo de especialistas. Probablemente lo remitirá al centro de fibrosis quística de su zona. Si no, solicite la referencia. Los centros de fibrosis quística son operados por médicos y profesionales de la salud que se especializan en la enfermedad y están mejor equipados para controlar a su hijo y recetar un tratamiento basado en la investigación más reciente. En el centro, su hijo verá un equipo de proveedores que incluye un neumólogo (especialista en pulmones) y nutricionista. El centro de fibrosis quística también es un buen lugar para obtener información sobre la comunidad y los recursos nacionales disponibles para usted.
Fuente:
Fibrosis quística . Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre: Índice de Enfermedades y Condiciones. Agosto de 2007.