Opciones de prueba
Si no se trata, la fibrosis quística (FQ) causa un daño irreversible al cuerpo. Cuanto antes se diagnostique la FQ, antes podrá comenzar el tratamiento para prevenir el daño y ralentizar la progresión de la enfermedad. En el pasado, las personas se enfermaron mucho debido a la fibrosis quística antes de que se pudiera hacer un diagnóstico. En las últimas décadas, se han desarrollado pruebas que permiten el diagnóstico incluso antes de que aparezca el primer síntoma.
Prueba genética
Las pruebas genéticas son la única forma de saber si una persona tiene el rasgo de fibrosis quística. También a veces se hace para averiguar si una persona tiene fibrosis quística o para identificar qué mutaciones tiene una persona con FQ.
Prueba prenatal
Se pueden realizar pruebas genéticas prenatales para determinar si un bebé nacerá con fibrosis quística. Si una pareja expectante sabe o sospecha que podrían ser portadores del gen defectuoso, puede optar por la prueba para ayudarlos a elegir si desean interrumpir o no el embarazo. Si una pareja planea continuar con el embarazo, se conocerá el diagnóstico de FQ antes del nacimiento y el bebé tendrá el beneficio de recibir tratamiento temprano.
Hay dos pruebas que se pueden hacer en el período prenatal. Ambas pruebas son invasivas y conllevan un pequeño grado de riesgo que debe discutirse con el médico antes de la prueba.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): se extrae una pequeña cantidad de tejido de la placenta y se envía a un laboratorio para determinar si el gen CFTR defectuoso está presente.
Esta prueba generalmente se realiza alrededor de la semana 11 de embarazo.
Amniocentesis: se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico con una aguja y una jeringa a través del abdomen y se envía a un laboratorio para determinar si el gen defectuoso CFTR está presente. Esta prueba generalmente se realiza alrededor de la semana 16 de embarazo.
Examen de recién nacidos
La detección de recién nacidos no diagnostica la FQ, pero un resultado positivo genera una alerta roja para alertar al médico para que ordene realizar más pruebas.
En los Estados Unidos, la mayoría de los estados ahora incluyen pruebas de fibrosis quística en sus pruebas de detección de rutina para recién nacidos.
Prueba de sudor
La prueba de sudor ha sido la prueba de diagnóstico estándar para CF durante muchos años. La prueba del sudor es una prueba rápida, no invasiva e indolora que mide los niveles de sodio y cloruro excretados en el sudor. Es un buen indicador de la fibrosis quística pero no es infalible.
Fuente: Bilton, D (2008). Fibrosis quística. Medicina. 36, 273-278.