Signos tempranos y avanzados de FQ, una enfermedad progresiva y genética
Generalmente, los síntomas de fibrosis quística aumentan a medida que la enfermedad progresa. La afección, que es causada por un gen defectuoso, ocasiona que se acumule una capa espesa de moco en los pulmones (obstrucción de las vías respiratorias y provoque infecciones, daño pulmonar e insuficiencia respiratoria), páncreas (impidiendo que el cuerpo descomponga los alimentos adecuadamente absorber nutrientes) y otros órganos.
El gen defectuoso no permite que el cuerpo transfiera agua y sal hacia y desde las células, causando secreciones (normalmente delgadas y acuosas en personas sanas en comparación con las muy gruesas y pegajosas en personas con FQ). Las secreciones espesas son las que obstruyen los órganos y evitan el funcionamiento sin problemas del cuerpo.
Síntomas tempranos de fibrosis quística
La mayoría de las veces, los recién nacidos con fibrosis quística (FQ) se parecen a los bebés sanos porque la enfermedad no causa ninguna anormalidad visible en las primeras etapas. Alrededor del 20% de las veces, los bebés con FQ tendrán una obstrucción intestinal grave al nacer llamada íleo meconial. Este tipo de obstrucción raramente ocurre a menos que un bebé tenga CF, por lo tanto, si ocurre, generalmente se considera el primer síntoma de la enfermedad.
Síntomas comunes de fibrosis quística
Si la fibrosis quística no se detecta en el momento del nacimiento, generalmente comenzarán a aparecer otros síntomas en el primer o segundo año de vida, como:
- Pobre aumento de peso. Los bloqueos en el páncreas y las glándulas intestinales evitan que el sistema digestivo funcione correctamente. Los alimentos que se comen pasan a través del cuerpo sin que se absorban muchos nutrientes, lo que resulta en un crecimiento deficiente. Si un bebé no ha recuperado su peso al nacer a las 4-6 semanas de edad o muestra un patrón constante de crecimiento deficiente, el médico puede comenzar a sospechar FQ.
- Gran apetito Debido a que los nutrientes no se absorben de los alimentos, el cerebro trata de cumplir con los requisitos de energía del cuerpo mediante el envío de señales de hambre. Las personas con fibrosis quística a menudo tienen apetito voraz y pueden consumir enormes cantidades de alimentos sin un aumento de peso resultante.
- Abultados, grasientos y desagradables movimientos intestinales. El sistema digestivo que funciona mal tiene un problema particular para digerir grasas y proteínas. Gran parte de lo que normalmente sería absorbido por un sistema digestivo saludable es excretado por los intestinos, lo que resulta en movimientos intestinales anormales que a menudo ocurren en pacientes con FQ.
- Infecciones respiratorias y de tos frecuentes. La tos, la dificultad para respirar y las infecciones respiratorias frecuentes son a menudo los primeros síntomas que reconocen los padres de niños con FQ.
- Piel salada. El defecto genético que causa la fibrosis quística interfiere con la capacidad del cuerpo para mover la sal dentro y fuera de las células. La sal que no puede ser absorbida se excreta a través de la piel por las glándulas sudoríparas, lo que da como resultado un signo revelador de sudor con sabor salado. A veces, incluso puede haber depósitos visibles de sal en la piel. La excreción de sal por las glándulas sudoríparas es la base de la prueba más común utilizada para diagnosticar la fibrosis quística.
Signos avanzados y complicaciones de la FQ
Los síntomas avanzados de la fibrosis quística generalmente no son síntomas de la enfermedad en sí, sino síntomas del daño que la FQ causa a lo largo del tiempo. En el momento en que aparecen estas afecciones, la mayoría de las personas ya saben que tienen fibrosis quística y que han estado viviendo con la enfermedad por bastante tiempo. Las siguientes complicaciones son síntomas avanzados de FQ:
- Pubertad retrasada La pubertad retrasada se observa a veces en niñas con fibrosis quística como resultado de una nutrición deficiente.
- Esterilidad. La mayoría de los hombres con fibrosis quística son infértiles debido a las secreciones que bloquean el paso de los espermatozoides. Las mujeres pueden experimentar infertilidad como resultado de un moco cervical grueso que bloquea la entrada de esperma a los órganos reproductivos.
- Diabetes. Con el tiempo, el daño causado al páncreas por la fibrosis quística hace que deje de producir suficiente insulina. Alrededor del 15% de las personas con fibrosis quística que alcanzan la edad adulta desarrollarán diabetes insulinodependiente .
- Enfermedad del higado. El bloqueo de los conductos biliares en el hígado causa cicatrización y daño hepático en aproximadamente el 5% de los pacientes con fibrosis quística. Si se produce daño hepático, por lo general se ve en adultos.
- Enfermedad de la vesícula. La vesícula biliar almacena una sustancia llamada bilis que es creada por el hígado y ayuda en la digestión de la grasa. En muchas personas con fibrosis quística, la bilis es gruesa y no puede pasar a través del conducto biliar para salir de la vesícula biliar . La mayoría de las veces esto no produce síntomas, pero alrededor del 10% de la fibrosis quística desarrollará cálculos biliares que requieren cirugía.
- Pancreatitis Cuando la bilis sale de la vesícula biliar, viaja al intestino delgado a través del conducto biliar común que se comparte con el páncreas. Si un cálculo biliar sale de la vesícula biliar y se atasca en el conducto biliar común, las secreciones pancreáticas no pueden pasar. Esto causa una hinchazón e irritación muy dolorosa del páncreas conocida como pancreatitis, que requiere intervención quirúrgica.
Fuente:
Fundación de Fibrosis Quística. Acerca de la Fibrosis Quística. 10 de abril de 2016