Sin la detección de recién nacidos, la fibrosis quística (FQ) no se diagnostica hasta que los síntomas comienzan a aparecer y son lo suficientemente avanzados como para retrasar el crecimiento y los problemas respiratorios . Por lo general, esto ocurre en los primeros dos años de vida, pero para cuando se realiza el diagnóstico, el daño ya está hecho.
Sin embargo, con el cribado neonatal, la FQ se diagnostica en las primeras semanas de vida y los bebés pueden comenzar el tratamiento de inmediato, evitando así la desnutrición y la dificultad respiratoria que de otro modo serían inevitables.
El diagnóstico y el tratamiento precoces también tienen el potencial de aumentar la esperanza de vida de las personas con FQ. Las personas que actualmente viven con fibrosis quística realmente pueden esperar vivir alrededor de los 30 años, pero algunos estudios predicen que los bebés nacidos hoy con FQ vivirán hasta los 50 años debido a un diagnóstico precoz y un mejor tratamiento.
Proceso de selección
La detección de fibrosis quística en recién nacidos es una prueba para detectar la posibilidad de tener fibrosis quística. Es el primer paso en un proceso que finalmente conduce a un diagnóstico de fibrosis quística, identificación de portadores de CF o elimina ambas posibilidades. Si los resultados de la evaluación inicial son positivos, eso no significa que un bebé tenga fibrosis quística. Una detección positiva simplemente significa que se deben realizar más pruebas para determinar la importancia del resultado positivo.
Primer paso: levantar la bandera roja
El primer paso de la detección del recién nacido es un análisis de sangre que se realiza un par de días después del nacimiento.
La sangre se extrae del bebé y se envía a un laboratorio estatal para detectar varios trastornos. La prueba de detección para CF busca niveles elevados de una sustancia llamada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), que es una enzima creada por el páncreas. Los bebés que nacen con fibrosis quística a menudo tienen altos niveles de IRT en la sangre, pero otras afecciones también pueden causar que la enzima se eleve.
Si un examen de detección de CF en el recién nacido es positivo, eso significa que se detectaron niveles elevados de IRT. Cada estado determina sus propias pautas para los niveles normales y anormales de IRT. Algunos estados tienen un valor fijo que constituye un nivel positivo y algunos estados seleccionan un porcentaje de los niveles más altos de IRT informados cada día.
Segundo paso - Pruebas genéticas
Si el cribado inicial del recién nacido para IRT es positivo, la mayoría de los estados realizan otra prueba en la sangre para determinar si el bebé tiene una mutación del Regulador de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR). Hay más de 1,200 mutaciones conocidas en el gen CFTR que causan fibrosis quística. No es práctico ni financieramente factible evaluarlos a todos, pero la mayoría de los estados evalúa varias de las mutaciones más comunes. De nuevo, cada estado decide qué mutaciones incluir en el panel de pruebas.
Si se detecta una mutación del gen CFTR, el bebé es portador de la FQ o tiene una enfermedad de fibrosis quística. El laboratorio estatal notificará al médico primario del bebé y, en algunos estados, también notificará al departamento de salud del condado u otra agencia que esté aprobado y capacitado para brindar seguimiento a las familias.
Si los niveles de IRT son elevados pero no se detecta una mutación del gen CFTR, los resultados de ambas pruebas se envían al médico de atención primaria del bebé, que determinará si es necesario realizar más pruebas.
Tercer paso: prueba de sudor
La prueba de sudor con cloruro , o prueba de sudor, ha sido la prueba de referencia utilizada para diagnosticar la fibrosis quística durante muchos años. La prueba mide la cantidad de sal en el sudor de una persona, que es más alta de lo normal en personas con FQ. Un contenido de cloruro superior a 60 mmol / litro se considera un resultado positivo.
Cuando el médico de atención primaria recibe los resultados de la evaluación del recién nacido del laboratorio estatal, él o ella decidirá si se deben realizar más pruebas. Si los niveles de IRT fueron elevados pero no se detectó una mutación de CFTR, el médico de cabecera puede solicitar una prueba de sudor de todos modos en caso de que el bebé tenga una de las mutaciones menos comunes que no se incluyó en el panel de pruebas genéticas.
Si el examen de detección en el recién nacido detectó una mutación de CFTR , el médico de atención primaria ordenará una prueba de sudor para determinar si el bebé tiene la enfermedad de la FQ. Si la prueba de sudor con cloruro es positiva, el bebé tiene fibrosis quística y, por lo general, se lo remitirá a un centro de FQ acreditado para comenzar el tratamiento. Si las pruebas genéticas revelaron una mutación en el gen CFTR pero la prueba de sudor con cloruro es negativa, el bebé es portador de CF pero no tiene la enfermedad y no requiere tratamiento. En cualquier caso, el asesoramiento genético generalmente se hace con la familia para explicar las implicaciones a largo plazo de los resultados.
Fuente:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, Blanco, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, y O'Sullivan, BP, MD. "Pautas para la implementación de los programas de detección del recién nacido en la fibrosis quística: informe del taller de la Fundación de Fibrosis Quística". Pediatría. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 de julio de 2008.