El efecto de un gen defectuoso en el cuerpo
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica que acorta la vida y ocurre como resultado de un defecto genético. El gen defectuoso afecta la capacidad del cuerpo de transferir agua y sal hacia y desde las células que producen sudor, moco y enzimas digestivas. Esto hace que las secreciones, que normalmente son delgadas y acuosas en personas sanas, se vuelvan muy espesas y pegajosas.
Las secreciones espesas obstruyen los órganos y evitan que funcionen correctamente. Las consecuencias de la fibrosis quística pueden afectar a varios órganos y sistemas.
El efecto de la fibrosis quística
En la FQ, muchos órganos y sistemas del cuerpo se ven afectados, que incluyen:
- Sistema respiratorio (órganos específicos como los pulmones y otras estructuras en el cuerpo que le permiten respirar y circular sangre oxigenada por todo el cuerpo)
- Sistema gastrointestinal (relacionado con el estómago y los intestinos)
- Sistema musculoesquelético (los músculos y el esqueleto)
- Sistema genitourinario (relacionado con los órganos genitales y urinarios)
- Sistema reproductivo (sistema de órganos sexuales incluyendo fluidos, hormonas y feromonas)
Órganos particulares afectados por CF
Algunos de los principales órganos afectados por la FQ incluyen los pulmones, el páncreas, el hígado y la vesícula biliar, los intestinos y los órganos reproductivos.
Livianos
Existe una producción anormal de moco a lo largo del tracto respiratorio debido al transporte defectuoso de electrolitos a través de los tejidos de las vías respiratorias.
Esta mucosidad se seca fácilmente y es difícil de eliminar de las vías respiratorias, lo que puede causar obstrucción, dañar los alvéolos (pequeños sacos de aire) en los pulmones y permitir la acumulación de partículas extrañas (causando infecciones pulmonares crónicas).
La fibrosis quística causa problemas en los pulmones cuando el moco espeso se acumula y se atasca en las vías respiratorias.
Cuando esto pasa:
Los pasajes de respiración se bloquean y el aire no puede pasar.
Las bacterias crecen en las colecciones de moco y causan infección en los pulmones, la nariz y los senos paranasales.
Los pólipos nasales pueden desarrollarse en algunos pacientes con FQ.
Páncreas
El páncreas es parte del sistema digestivo. Su trabajo es secretar las enzimas que se necesitan para digerir los alimentos y una hormona llamada insulina que controla el azúcar en la sangre. La fibrosis quística también hace que estas secreciones se vuelvan gruesas.
Cuando esto pasa:
Los conductos pancreáticos se obstruyen.
Las enzimas no pueden pasar la obstrucción.
La comida no se digiere correctamente y el cuerpo no puede absorber los nutrientes.
Eventualmente, la obstrucción del páncreas puede causar cicatrices que dañan las células productoras de insulina y les impide producir insulina. La insulina no está disponible para las células, lo que hace que los niveles de azúcar en la sangre aumenten. Esta condición se llama diabetes insulinodependiente, que ocurre en aproximadamente el 15% de todos los pacientes con FQ.
Hígado y vesícula biliar
Aunque no es común, las secreciones engrosadas también pueden obstruir los conductos biliares del hígado y la vesícula e impedir que funcionen correctamente.
Si el bloqueo de los conductos en el hígado continúa durante largos períodos de tiempo, el hígado podría quedar dañado permanentemente.
Si los conductos de la vesícula biliar se obstruyen, generalmente se extirpa la vesícula biliar.
Intestinos
A veces, los intestinos son el primer órgano afectado por la fibrosis quística. En aproximadamente el 20% de todos los recién nacidos con FQ, se forman secreciones espesas en los intestinos que causan un bloqueo de los intestinos que pone en peligro la vida, conocido como íleo meconial.
Órganos reproductivos
La fibrosis quística afecta los órganos reproductivos de hombres y mujeres de manera diferente y de las siguientes maneras:
- Hombres casi siempre son infértiles porque las secreciones espesas en el canal de esperma causan un bloqueo que impide que los espermatozoides lleguen a través.
- Las mujeres a menudo pueden concebir, pero pueden haber disminuido la fertilidad debido a la mucosidad cervical gruesa que bloquea la entrada de esperma.
Fuente:
Fibrosis quística. Todo el Hospital de Niños. Información de salud.