Tener el gen de la FQ no significa que tenga fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que causa infecciones pulmonares y sinusales, retraso del crecimiento en la infancia y problemas digestivos como heces grasosas, malabsorción grasa en el intestino o estreñimiento severo.
Exploremos el patrón de herencia de la fibrosis quística, así como las posibilidades estadísticas de que un niño desarrolle FQ si ambos padres son portadores de FQ.
Fibrosis quística: enfermedad autosómica recesiva
Cada persona tiene 23 pares de cromosomas en cada celda. De esos 23 pares, un par son los cromosomas sexuales (el cromosoma X y el cromosoma Y) y los otros 22 pares de cromosomas se llaman autosomas.
Cada par de cromosomas contiene los mismos genes, pero no necesariamente el mismo código genético. Por ejemplo, ambos cromosomas en el par que determina el color del pelo contendrán un gen de color, pero uno puede ser marrón y el otro rubio.
La fibrosis quística es causada por una mutación del gen del regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Si usted es portador de CF, significa que uno de sus genes de CFTR es normal y el otro contiene una mutación que se sabe que causa fibrosis quística.
La fibrosis quística solo ocurre cuando ambas copias del gen CFTR contienen una mutación: esta es la razón por la cual la fibrosis quística se denomina enfermedad autosómica recesiva, a diferencia de una enfermedad autosómica dominante (en la que solo se necesita una copia del gen mutado para el desarrollo de la enfermedad) .
El factor clave es que si usted y su pareja son ambos portadores de FQ, podría transmitir CF a su hijo. Esto se debe a que su hijo heredará un cromosoma de cada par de usted y uno de su pareja. Si su hijo obtiene ambas copias del cromosoma que contiene el gen CFTR mutado, tendrán dos copias mutadas y nacerán con fibrosis quística.
Si su hijo hereda un cromosoma mutado de uno de ustedes y uno normal del otro, será un portador de CF, pero no tendrá fibrosis quística. Si su hijo hereda el cromosoma normal de ambos, tendrá dos copias normales, lo que significa que no porta ni tiene CF.
Fibrosis quística: posibilidades estadísticas
Aquí hay otra forma de ver lo que significa ser un portador de CF.
Las combinaciones posibles que dos operadores de CF pueden transmitir a su hijo son:
- CFTR normal de mamá + mutación de papá = portador
- CFTR normal de papá + mutación de mamá = operador
- CFTR normal de la madre + CFTR normal de papá = no es una empresa de transportes y no tiene CF
- CFTR mutado de mamá + CFTR mutado de papá = fibrosis quística
Si usted y su pareja son ambos portadores, su hijo tiene un 25 por ciento de probabilidades de tener CF, un 50 por ciento de posibilidades de ser portador, y una probabilidad del 25 por ciento de no tener ni portar CF.
Si su pareja no es portadora de FQ, será imposible que su hijo tenga FQ porque solo puede heredar copias normales del gen CFTR de su pareja. Sin embargo, si su hijo recibió el gen CFTR mutado, tendrá un 25 por ciento de probabilidades de ser portador. En este caso, su hijo podría transmitir el rasgo de CF a sus hijos.
Lo que significa ser un proveedor de servicios de salud
Si usted es portador de la FQ, no tendrá síntomas de fibrosis quística y no tendrá que preocuparse por desarrollar la enfermedad. Además, ser un portador de CF no acortará su esperanza de vida ni lo limitará de ninguna manera (con la excepción de la planificación familiar).
Cuando comienza a pensar en tener hijos , usted y su pareja deben buscar asesoramiento genético para determinar el riesgo combinado de transmitir CF a sus futuros hijos. Más específicamente, puede ver si usted y su pareja son portadores de FQ al someterse a un análisis de sangre para detectar el gen de la FQ.
Una palabra de
Un dato final que debe saberse es que antes de los programas de detección de recién nacidos, la mayoría de las personas no descubrieron que tenían FQ hasta que tuvieron los síntomas.
Ahora, si un bebé tiene una prueba positiva de detección de recién nacidos con FQ, se someterá a una prueba de sudor con cloruro para confirmar el diagnóstico de FQ.
Con una prueba de sudor con cloruro, se mide el contenido de sal del sudor del bebé. Las personas con FQ tienen un nivel anormalmente alto de sal en el sudor debido a la función deteriorada de las glándulas sudoríparas.
Con un diagnóstico más temprano, la atención bajo un equipo médico especial de FQ puede iniciarse antes. Este equipo a menudo incluye médicos (especialmente un médico de pulmón con experiencia en FQ), enfermeras, un dietista, un terapeuta respiratorio, un fisioterapeuta, un psicólogo y un trabajador social.
> Fuentes:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Fibrosis quística. JAMA Patient Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Sistema de Salud de la Universidad de Virginia. (2016). Fibrosis quística.