Comprender este raro cáncer muscular esquelético
El rabdomiosarcoma es un raro cáncer de músculo esquelético que ocurre con mayor frecuencia en la infancia. ¿Cuáles son los síntomas de estos tumores, cómo se diagnostica y qué opciones de tratamiento hay disponibles?
Rabdomiosarcoma-Definición
El rabdomiosarcoma es un tipo de sarcoma . Los sarcomas son tumores que surgen de las células mesoteliales, las células del cuerpo que dan lugar al tejido conectivo , como los huesos, el cartílago, los músculos, los ligamentos y otros tejidos blandos.
Aproximadamente el 85 por ciento de los cánceres, en contraste, son carcinomas, que surgen de las células epiteliales.
A diferencia de los carcinomas en los que las células epiteliales tienen algo conocido como "membrana basal", los sarcomas no tienen una etapa de "células precancerosas" y, por lo tanto, las pruebas de detección para las etapas precancerosas de la enfermedad no son efectivas. (Obtenga más información sobre los diferentes tipos de cáncer y cómo los sarcomas son únicos).
El rabdomiosarcoma es un cáncer de células musculares, específicamente músculos esqueléticos (músculos estriados) que ayudan al movimiento de nuestros cuerpos. Históricamente, el rabdomiosarcoma se conoce como el "tumor pequeño de células azules redondas de la infancia", según el color que las células adoptan con un tinte específico utilizado en los tejidos.
En conjunto, este tipo de cáncer es el tercer tipo más común de cáncer sólido infantil (sin incluir los cánceres relacionados con la sangre, como la leucemia). Es ligeramente más común en niños que en niñas y también es un poco más común en niños asiáticos y afroamericanos que en niños blancos.
Tipos de rabdomiosarcoma
El rabdomiosarcoma se divide en tres subtipos:
- El rabdomiosarcoma embrionario representa del 60 al 70 por ciento de estos cánceres y ocurre con mayor frecuencia en niños entre las edades de nacimiento y 4 años. Este tipo se divide nuevamente en subtipos. Los tumores embrionarios pueden ocurrir en el área de la cabeza y el cuello, los tejidos genitourinarios u otras regiones del cuerpo.
- El rabdomiosarcoma alveolar es el segundo tipo más común y se encuentra en niños entre las edades de nacimiento y 19 años. Es el tipo más común de rabdomiosarcoma que se observa en adolescentes y adultos jóvenes. Estos cánceres a menudo se encuentran en las extremidades (brazos y piernas), área genitourinaria, así como en el tórax, el abdomen y la pelvis.
- El rabdomiosarcoma anaplásico (pleomórfico) es menos común y se ve con más frecuencia en adultos que en niños.
Sitios de rabdomiosarcomas
Los rabdomiosarcomas pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo donde esté presente el músculo esquelético. Las áreas más comunes incluyen la región de cabeza y cuello, como tumores orbitales (alrededor del ojo) y otras regiones, la pelvis (tumores genitourinarios), cerca de los nervios que excitan el cerebro (parameníngeo) y en las extremidades (brazos y piernas) )
Signos y síntomas del rabdomiosarcoma
Los síntomas del rabdomiosarcoma varían ampliamente según el sitio del tumor. Los síntomas por región del cuerpo pueden incluir:
- Tumores genitourinarios: los tumores en la pelvis pueden causar sangre en la orina o la vagina, una masa escrotal o vaginal, obstrucción y problemas intestinales o de la vejiga.
- Tumores orbitarios: los tumores cercanos al ojo pueden causar hinchazón alrededor del ojo y protrusión del ojo ( proptosis ).
- Tumores parameníngeos: los tumores cercanos a la médula espinal pueden presentar problemas relacionados con el nervio craneal que están cerca, como dolor facial, sinusitis, hemorragia nasal y dolores de cabeza.
- Extremidades: cuando se presentan rabdomiosarcomas en los brazos o las piernas, el síntoma más común es un bulto o hinchazón que no desaparece, pero que aumenta de tamaño.
Incidencia
El rabdomiosarcoma es poco común y representa aproximadamente el 3.5 por ciento de los cánceres en niños. Alrededor de 250 niños son diagnosticados con este tipo de cáncer en los Estados Unidos cada año.
Causas y factores de riesgo
No sabemos exactamente qué causa el rabdomiosarcoma, pero se han identificado algunos factores de riesgo.
Éstas incluyen:
- Niños con síndromes hereditarios tales como neurofibromatosis tipo 1 (NF1), síndrome de L-Fraumeni, síndrome de Costello , blastoma pleuropulmonar, síndrome cutáneo cardio-facial, síndrome de Noonan y síndrome de Beckwith-Wiedermann
- Uso parental de marihuana o cocaína
- Alto peso al nacer
Diagnóstico
El diagnóstico de rabdomiosarcoma generalmente comienza con una historia cuidadosa y un examen físico. Dependiendo de la ubicación del tumor, se pueden realizar estudios de imágenes como una radiografía, una tomografía computarizada, una resonancia magnética, una gammagrafía ósea o una tomografía por emisión de positrones (TEP).
Para confirmar un diagnóstico sospechoso, generalmente se necesita una biopsia. Las opciones pueden incluir una biopsia con aguja fina (usando una aguja pequeña para aspirar una muestra del tejido), una biopsia con aguja gruesa o una biopsia abierta. Una vez que el patólogo tiene una muestra del tejido, el tumor se examina al microscopio y se realizan otros estudios para determinar el perfil molecular del tumor (buscando mutaciones genéticas responsables del crecimiento del tumor).
Para verificar si hay enfermedad metastásica , se puede realizar una biopsia del ganglio centinela. Esta prueba consiste en inyectar un colorante azul y un marcador radiactivo en el tumor y luego tomar una muestra de los ganglios linfáticos más cercanos al tumor que se iluminan o se tiñen de azul. También se puede necesitar una disección completa de los ganglios linfáticos si los ganglios centinela resultan positivos para el cáncer. Los estudios adicionales para buscar metástasis pueden incluir una gammagrafía ósea , una biopsia de médula ósea y / o una tomografía computarizada del tórax.
Puesta en escena y agrupamiento
La "gravedad" de un rabdomiosarcoma se define adicionalmente mediante la determinación del estadio o grupo del cáncer.
Hay 4 etapas de rabdomiosarcoma:
- Etapa I: los tumores en etapa I se encuentran en "sitios favorables" como orbital (alrededor del ojo), cabeza y cuello, en los órganos reproductivos (como los testículos u ovarios), los conductos que conectan los riñones con la vejiga (los uréteres) ), el tubo que conecta la vejiga con el exterior (uretra) o alrededor de la vesícula biliar. Estos tumores pueden haberse diseminado o no a los ganglios linfáticos.
- Etapa II: los tumores en estadio II no se han diseminado a los ganglios linfáticos, no miden más de 5 cm (2 ½ pulgadas), pero se encuentran en "sitios desfavorables" como cualquiera de los sitios no mencionados en la etapa I.
- Estadio III: el tumor estaba presente en un sitio desfavorable y puede haberse diseminado a los ganglios linfáticos o superar los 5 cm.
- Etapa IV: un cáncer de cualquier estadio o afectación de los ganglios linfáticos que se ha diseminado a sitios distantes.
También hay 4 grupos de rabdomiosarcomas:
- Grupo I: el grupo 1 incluye tumores que se pueden extirpar por completo con cirugía y no se han diseminado a los ganglios linfáticos.
- Grupo 2: los tumores del grupo 2 se pueden extirpar con cirugía, pero todavía hay células cancerosas en los márgenes (en el borde del tumor extirpado) o el cáncer se diseminó a los ganglios linfáticos.
- Grupo 3: los tumores del grupo 3 son aquellos que no se han diseminado, pero que por alguna razón no se pueden extirpar con cirugía (a menudo debido a la ubicación del tumor).
- Grupo 4: los tumores del grupo 4 incluyen aquellos que se han extendido a regiones distantes del cuerpo.
En base a las etapas y grupos anteriores, los rabdomiosarcomas se clasifican por riesgo en:
- Rabdomiosarcoma infantil de bajo riesgo
- Rabdomiosarcoma infantil de riesgo intermedio
- Rabdomiosarcoma infantil de alto riesgo
Metástasis
Cuando estos cánceres se diseminan, los sitios más comunes de metástasis son los pulmones, la médula ósea y los huesos.
Tratamientos para rabdomiosarcoma
Las mejores opciones de tratamiento para el rabdomiosarcoma dependen de la etapa de la enfermedad, el sitio de la enfermedad y muchos otros factores. Las opciones incluyen:
- Cirugía: la cirugía es la base del tratamiento y ofrece la mejor posibilidad de controlar el tumor a largo plazo. El tipo de cirugía dependerá de la ubicación del tumor.
- Radioterapia: la radioterapia se puede utilizar para reducir un tumor que no funciona o para tratar los bordes del tumor después de la cirugía para eliminar las células cancerosas restantes.
- Quimioterapia: los rabdomiosarcomas tienden a responder bien a la quimioterapia , y el 80 por ciento de estos tumores disminuye de tamaño con el tratamiento.
- Ensayos clínicos: otros métodos de tratamiento, como los fármacos de inmunoterapia , se están estudiando actualmente en ensayos clínicos.
Albardilla
Dado que muchos de estos cánceres ocurren en la infancia, tanto los padres como el niño deben hacer frente a este diagnóstico inesperado y atemorizante.
Para los niños mayores y adolescentes que viven con cáncer, hay mucho más apoyo que en el pasado. Desde comunidades de apoyo en línea hasta retiros de cáncer diseñados específicamente para niños y adolescentes, hasta campamentos para el niño o la familia, hay muchas opciones disponibles. A diferencia del entorno escolar donde un niño puede sentirse único, y no de una buena manera, estos grupos incluyen a otros niños y adolescentes o adultos jóvenes que también enfrentan algo que ningún niño debería enfrentar.
Para los padres, hay pocas cosas tan desafiantes como enfrentar el cáncer en su hijo. A muchos padres les encantaría nada menos que cambiar de lugar con su hijo. Sin embargo, cuidarte a ti mismo nunca es más importante.
Hay una serie de comunidades tanto en persona como en línea (foros en línea y grupos de Facebook) específicamente diseñadas para padres de niños que enfrentan cáncer infantil e incluso rabdomiosarcoma en particular. Estos grupos de apoyo pueden ser un salvavidas cuando te das cuenta de que los amigos de la familia no tienen forma de entender por lo que estás pasando. Conocer a otros padres de esta manera puede brindar apoyo al mismo tiempo que le brinda un lugar en el que los padres pueden compartir los últimos desarrollos de investigación. A veces es sorprendente cómo los padres a menudo son conscientes de los últimos métodos de tratamiento, incluso antes de que muchos oncólogos de la comunidad.
No minimices tu papel como defensor. El campo de la oncología es vasto y crece día a día. Y nadie está tan motivado como el padre de un niño que vive con cáncer. Conozca algunas de las formas de investigar el cáncer en línea y tómese un momento para aprender a ser su propio defensor (o el de su hijo) para su atención del cáncer .
Pronóstico
El pronóstico de un rabdomiosarcoma varía mucho dependiendo de factores como el tipo de tumor, la edad de la persona diagnosticada, la ubicación del tumor y los tratamientos recibidos. La tasa de supervivencia general a 5 años es del 70 por ciento, y los tumores de bajo riesgo tienen una tasa de supervivencia del 90 por ciento. En general, la tasa de supervivencia ha mejorado mucho en las últimas décadas.
Una palabra de
El rabdomiosarcoma es un cáncer infantil que se produce en los músculos esqueléticos en cualquier lugar donde se encuentren estos músculos en el cuerpo. Los síntomas varían según el sitio particular del tumor, así como los mejores métodos para diagnosticar el tumor. La cirugía es la base del tratamiento, y si el tumor se puede extirpar con cirugía, existe una buena perspectiva para el control a largo plazo de la enfermedad. Otras opciones de tratamiento incluyen la radioterapia, la quimioterapia y la inmunoterapia.
Si bien la supervivencia del cáncer infantil está mejorando, sabemos que muchos niños sufren los efectos tardíos del tratamiento. El seguimiento a largo plazo con un médico familiarizado con los efectos secundarios a largo plazo del tratamiento es esencial para minimizar el impacto de estas afecciones.
Para los padres y niños que son diagnosticados, involucrarse en una comunidad de apoyo de otros niños y padres que lidian con el rabdomiosarcoma no tiene precio, y en la era de la Internet ahora hay muchas opciones disponibles.
> Fuentes:
> Dasgupta, R., Fuchs, J. y D. Rodeberg. Rabdomiosarcoma. Seminarios en Cirugía Pediátrica . 2016. 25 (5): 276-283.
> Instituto Nacional del Cáncer. Tratamiento con rabdomiosarcoma infantil (PDQ) -Health Professional Version. Actualizado 01/12/17. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/rhabdomyosarcoma-treatment-pdq