Un desorden raro que afecta a múltiples sistemas
El síndrome de Costello es un trastorno muy poco frecuente que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando estatura baja, rasgos faciales característicos, crecimientos alrededor de la nariz y la boca y problemas cardíacos. Se desconoce la causa del síndrome de Costello, aunque se sospecha una mutación genética. En 2005, investigadores del Hospital DuPont para Niños en Delaware (EE. UU.) Encontraron mutaciones genéticas en la secuencia de HRAS presentes en el 82,5% de los 40 individuos con síndrome de Costello que estudiaron.
Solo alrededor de 150 informes del síndrome de Costello se han publicado en la literatura médica mundial, por lo que no está claro con qué frecuencia el síndrome realmente ocurre o quién tiene más probabilidades de verse afectado por él.
Síntomas
Los síntomas típicos del síndrome de Costello son:
- dificultad para aumentar de peso y crecer después del nacimiento, lo que lleva a una baja estatura
- excesiva piel suelta en el cuello, palmas de las manos, dedos y plantas de los pies (cutis laxa)
- crecimientos no cancerosos (papillomata) alrededor de la boca y las fosas nasales
- aspecto facial característico, como cabeza grande, orejas bajas con lóbulos grandes y gruesos, labios gruesos y / o fosas nasales anchas
- retraso mental
- piel engrosada y seca en manos y pies o en brazos y piernas (hiperqueratosis)
- articulaciones anormalmente flexibles de los dedos.
Algunas personas pueden tener restricción de movimiento en los codos o tensión del tendón en la parte posterior del tobillo. Las personas con síndrome de Costello pueden tener defectos cardíacos o enfermedades cardíacas (miocardiopatía).
Existe una alta incidencia de crecimiento tumoral, tanto canceroso como no canceroso, asociado con el síndrome también.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Costello se basa en la apariencia física de un niño que nace con el trastorno, así como en otros síntomas que pueden estar presentes. La mayoría de los niños con síndrome de Costello tienen dificultad para alimentarse, así como para aumentar de peso y crecer, por lo que esto puede sugerir el diagnóstico.
En el futuro, las pruebas genéticas para detectar mutaciones genéticas asociadas con el síndrome de Costello podrían usarse para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Costello, por lo que la atención médica se centra en los síntomas y trastornos presentes. Se recomienda que todas las personas con síndrome de Costello reciban una evaluación de cardiología para detectar defectos cardíacos y / o enfermedades del corazón. La terapia física y ocupacional puede ayudar a un individuo a alcanzar su potencial de desarrollo. Es importante controlar a largo plazo el crecimiento tumoral, la columna vertebral u otros problemas ortopédicos y los cambios en el corazón o la presión arterial. La vida de un individuo con síndrome de Costello estará influenciada por la presencia de problemas cardíacos o tumores cancerosos , por lo que si están sanos, las personas con el síndrome pueden tener una esperanza de vida normal.
> Fuentes:
> Costello Kids. Sobre el síndrome de Costello.
> Gripp, KW, y col. (2005). Análisis de mutación HRAS en el síndrome de Costello: correlación de genotipo y fenotipo. American Journal of Medical Genetics.
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> Moroni, I., y col. (2000) Síndrome de Costello: ¿un síndrome de predisposición al cáncer? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
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