Causas de baja estatura
Enanismo significa que una persona tiene baja estatura debido a una condición genética o médica, con una altura adulta de 4 pies, 10 pulgadas o menos. Hay un estimado de 300 tipos de enanismo. Las personas con estas afecciones generalmente tienen inteligencia y habilidades normales, aunque algunas afecciones pueden causar otros problemas de salud.
Los términos generalmente preferidos por las personas con esta afección son "de baja estatura" o "persona pequeña" en lugar de enano.
El término enano ahora se considera ofensivo para muchas personas.
Categorías de Enanismo
Hay dos categorías principales de enanismo:
- Enanismo desproporcionado: Esto significa que una persona tiene algunas partes del cuerpo de tamaño promedio, como la cabeza y / o el tronco, y algunas partes del cuerpo más cortas de lo normal, como las piernas y los brazos. El tipo más común de enanismo desproporcionado (y el tipo de enanismo más común, en general) es la acondroplasia, en la cual una persona tiene un torso de tamaño normal y extremidades cortas.
- Enanismo proporcional : Esto significa que la persona es más pequeña que el promedio en general. El enanismo por deficiencia de la hormona del crecimiento , el enanismo primordial y el síndrome de Seckel son todos tipos de enanismo proporcional.
Los tipos de enanismo tienen diferentes causas y características físicas, aunque todos los afectados por estas condiciones son cortos. La mayoría de las afecciones son genéticas y están presentes al nacer.
Acondroplasia: el tipo más común de enanismo
La acondroplasia representa el 75 por ciento de todos los casos de enanismo y ocurre en uno de cada 15,000 a 40,000 nacimientos.
Con la acondroplasia, hay un problema con el gen que le dice al cuerpo que convierta el cartílago en hueso mientras crece (especialmente en los huesos largos). Los rasgos físicos de este tipo de enanismo incluyen:
- La parte superior del cuerpo es de tamaño promedio, pero los brazos y las piernas son notablemente más cortos.
- La cabeza suele ser más grande que la media.
- La frente es prominente.
- Los dedos son típicamente más cortos que el promedio.
- Los adultos pueden desarrollar un arco de la espalda baja o piernas arqueadas .
- La altura promedio para un adulto es un poco más de 4 pies.
Causas del enanismo
La mayoría de las personas con enanismo experimentan mutaciones genéticas (cambios en genes específicos) que interfieren con el desarrollo normal del cartílago y los huesos en el cuerpo. Dado que los brazos y las piernas tienen los huesos más largos, cualquier interferencia en el desarrollo normal de los huesos generalmente da como resultado extremidades más cortas, lo que conduce a una estatura baja.
El cambio genético que causa el enanismo se transmite de padres a hijos (heredado) o sucede cuando se produce una mutación (cambio de gen) en el óvulo o en la célula espermática antes de la concepción. Dos personas de baja estatura pueden tener un niño no enano, mientras que los padres de tamaño medio pueden dar a luz a un niño con acondroplasia.
Algunos tipos de enanismo no genéticos pueden ser causados por una deficiencia de la hormona del crecimiento o pueden ocurrir si el cuerpo de un bebé o niño no obtiene los nutrientes necesarios para el crecimiento y el desarrollo adecuado. Estos casos generalmente son tratables por un especialista.
Obtener un diagnóstico
La mayoría de los casos de acondroplasia pueden diagnosticarse antes del nacimiento (a través del uso de ultrasonido en las últimas etapas del embarazo).
Los ultrasonidos pueden mostrar brazos y piernas más cortos que el promedio, así como si la cabeza del bebé es más grande que la media.
Existen algunos tipos de enanismo que pueden diagnosticarse incluso antes durante el embarazo y existen otros tipos que no se pueden diagnosticar hasta después del nacimiento.
No hay cura disponible para el enanismo causado por desórdenes genéticos . La prevención o el tratamiento de los problemas de salud que la acompañan es el único curso de acción disponible en este momento para las personas pequeñas y sus familias.
Si un niño no recibe un diagnóstico de enanismo, él o ella puede simplemente estar en el lado corto del espectro de crecimiento normal.
> Fuentes:
> Duker AL. Enanismo KidsHealth de Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Enanismo MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.