Un desorden heredado con solo alrededor de 100 casos conocidos
El síndrome de Seckel es una forma heredada de enanismo primordial , lo que significa que un bebé comienza muy pequeño y no crece normalmente después del nacimiento. Si bien las personas con síndrome de Seckel suelen ser proporcionales en escala, tendrán un tamaño de cabeza distintivamente pequeño. El retraso mental también es común.
A pesar de una serie de desafíos físicos y mentales que enfrenta una persona con síndrome de Seckel, se sabe que muchos de ellos viven bien durante más de 50 años.
Causas del síndrome de Seckel
El síndrome de Seckel es un trastorno hereditario relacionado con mutaciones genéticas en uno de tres cromosomas diferentes. Se considera extremadamente raro con poco más de 100 casos reportados desde 1960. Muchos niños diagnosticados con síndrome de Seckel nacieron de padres que están estrechamente relacionados (consanguíneos), como con primos hermanos o primos.
El síndrome de Seckel es un trastorno genético recesivo, lo que significa que ocurre solo cuando un niño hereda el mismo gen anormal de cada padre. Si el niño recibe un gen normal y un gen anormal, el niño será portador del síndrome, pero generalmente no presentará síntomas.
Si ambos padres tienen la misma mutación cromosómica para el síndrome de Seckel, su riesgo de tener un bebé con síndrome de Seckel es del 25 por ciento, mientras que el riesgo de tener un portador es del 50 por ciento.
Características del síndrome de Seckel
El síndrome de Seckel se caracteriza por un desarrollo fetal anormalmente lento y bajo peso al nacer.
Después del nacimiento, el niño experimentará un crecimiento lento y una maduración ósea que resultará en una estatura corta pero proporcional (a diferencia del enanismo de extremidades cortas o acondroplasia). Las personas con síndrome de Seckel tienen distintas características físicas y de desarrollo, que incluyen:
- Tamaño y peso muy pequeños al nacer (promedio de 3.3 libras)
- Estatura extremadamente pequeña y proporcionada
- Tamaño de cabeza anormalmente pequeño (microcefalia)
- Una protrusión de la nariz en forma de pico
- Cara estrecha
- Orejas mal formadas
- Mandíbula inusualmente pequeña (micrognatia)
- Retraso mental, a menudo severo con un cociente intelectual menor de 50
Otros síntomas pueden incluir ojos anormalmente grandes, un paladar arqueado alto, malformación dental y otras deformidades óseas. También se observan con frecuencia trastornos sanguíneos como anemia (niveles bajos de glóbulos rojos), pancitopenia (insuficiente cantidad de células sanguíneas) o leucemia mieloide aguda (un tipo de cáncer en la sangre).
En algunos casos, los testículos en los hombres no podrán descender al escroto, mientras que las mujeres pueden tener un clítoris anormalmente agrandado. Además, las personas con síndrome de Seckel pueden tener un exceso de vello corporal y un pliegue único y profundo en las palmas de sus manos (conocido como pliegue simiesco).
Diagnóstico del síndrome de Seckel
El diagnóstico del síndrome de Seckel se basa casi exclusivamente en síntomas físicos. Los rayos X y otras herramientas de imaginación ( MRI , CT scan ) pueden ser necesarios para distinguirlo de otras condiciones similares. Actualmente no hay pruebas de laboratorio o genéticas específicas para el síndrome de Seckel. En algunos casos, no se puede hacer un diagnóstico definitivo hasta que el niño crezca y aparezcan los síntomas característicos.
Tratamiento y manejo del síndrome de Seckel
El tratamiento del síndrome de Seckel se centra en cualquier problema médico que pueda surgir, especialmente trastornos sanguíneos y deformidades estructurales. Las personas con problemas mentales y sus familias necesitarán recibir servicios apropiados de apoyo social y asesoramiento.
Fuentes:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "La nueva mutación CENPJ causa el síndrome de Seckel". J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; y Krantz, I. (2011) "Síndromes proporcionales de baja estatura". Síndromes de cabeza y cuello de Gorlin . Oxford, Inglaterra: Oxford University Press: 440-80.