Algunas de las personas más pequeñas del mundo tienen estos trastornos
El enanismo primordial es un grupo de trastornos en los cuales el crecimiento de una persona se retrasa comenzando en las primeras etapas de desarrollo o en el útero. Específicamente, los bebés con enanismo primordial tienen retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), que es la incapacidad del feto para crecer normalmente. Esto se puede reconocer a las 13 semanas de gestación y empeora progresivamente a medida que el bebé llega a término.
Es un tipo de enanismo que es responsable de algunas de las personas más pequeñas del mundo. Los adultos generalmente no crecen más de 33 pulgadas y a menudo tienen una voz aguda debido a un estrechamiento de la caja de voz.
En personas con enanismo primordial osteodysplastic de Majewski tipo II (MOPDII), que es uno de los cinco desórdenes genéticos que se agrupan actualmente bajo dwardism primordial, el tamaño del cerebro adulto es sobre el de un bebé de 3 meses. Sin embargo, esto típicamente no afecta el desarrollo intelectual.
Enanismo primordial al nacer
Al nacer, un bebé con enanismo primordial será muy pequeño, por lo general, pesará menos de tres libras (1,4 kg) y medirá menos de 16 pulgadas de largo, que es aproximadamente del tamaño de un feto normal de 30 semanas. A menudo, el bebé nace prematuramente alrededor de las 35 semanas de gestación. El niño está completamente formado y el tamaño de la cabeza es proporcional al tamaño del cuerpo, pero ambos son muy pequeños.
Después del nacimiento, el niño crecerá muy lentamente y se mantendrá muy por detrás de otros niños en su grupo de edad. A medida que el niño se desarrolla, comenzarán a verse cambios físicos marcados:
- La cabeza crecerá más lentamente que el resto del cuerpo (microcefalia).
- Los huesos de los brazos y las piernas serán proporcionalmente más cortos.
- Las articulaciones estarán sueltas con dislocación ocasional o desalineación de las rodillas, los codos o las caderas.
- Las características faciales características pueden incluir una nariz y ojos prominentes y dientes anormalmente pequeños o faltantes.
- También se pueden desarrollar problemas en la columna vertebral, como la curvatura (escoliosis).
- Voz alta y chirriante es común.
Tipos de enanismo primordial
Al menos cinco trastornos genéticos actualmente caen bajo el paraguas del enanismo primordial, que incluyen:
- Síndrome de Russell-Silver
- Síndrome de Seckel
- Síndrome de Meier-Gorlin
- Enanismo primordial osteodysplastic de Majewski (MOPD Tipos I y III)
- MOPD tipo II
Dado que estas afecciones son raras, es difícil saber con qué frecuencia ocurren. Se estima que se han identificado unas 100 personas en América del Norte con MOPD tipo II.
Algunas familias tienen más de un hijo con MOPD tipo II, lo que sugiere que el trastorno se hereda de los genes de ambos padres en lugar de uno solo (una afección conocida como patrón autosómico recesivo ). Tanto hombres como mujeres de todos los orígenes étnicos pueden verse afectados.
Diagnosticando el enanismo primordial
Como los trastornos del enanismo primordial son extremadamente raros, el diagnóstico erróneo es frecuente. Particularmente en la primera infancia, la falta de crecimiento a menudo se atribuye a la mala nutrición o un trastorno metabólico.
Por lo general, no se realiza un diagnóstico definitivo hasta que el niño tenga las características físicas de un enanismo severo. En este punto, los rayos X mostrarán un adelgazamiento de los huesos junto con el ensanchamiento de los extremos de los huesos largos.
Actualmente no hay una manera efectiva de aumentar la tasa de crecimiento en un niño con enanismo primordial. A diferencia de los niños con enanismo hipopituitario , la falta de crecimiento normal no está relacionada con una deficiencia de la hormona del crecimiento. La terapia con hormona de crecimiento, por lo tanto, tendrá poco o ningún efecto.
Tras el diagnóstico, la atención médica se centrará en el tratamiento de los problemas a medida que se desarrollan, como dificultades de alimentación infantil, problemas de visión, escoliosis y dislocaciones de articulaciones.
> Fuente:
> Anna > Klingseisen y Andrew P. Jackson. Mecanismos y vías de la falla de crecimiento en el enanismo primordial. Genes & Development: una revista de Biología Celular y Molecular. 2011.
> Sistema de salud pediátrico sin fines de lucro Nemours. Enanismo primordial.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "El análisis genómico del enanismo primordial revela nuevos genes de enfermedad". Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.