Comprender los patrones de herencia de padres a hijos
Los trastornos genéticos son causados por la mutación de un gen . Esta mutación genética puede pasar de los padres a un niño en el momento de la concepción. Si el niño desarrollará el trastorno genético depende en gran medida del patrón de herencia.
Patrones de herencia
Hay dos reglas que predicen la probabilidad de que una persona herede un trastorno genético.
No necesariamente garantiza que esto ocurra, pero aumenta el riesgo.
Por ejemplo, se cree que el cáncer de mama y las enfermedades autoinmunes están asociados con la genética. Sin embargo, la presencia de una mutación no siempre se traduce en la enfermedad. Por otro lado, algunas mutaciones genéticas, como las asociadas con la hemofilia , manifestarán características del trastorno (aunque con diferentes grados de gravedad).
La determinación del riesgo se basa en lo siguiente:
- Si se hereda una copia del gen mutado (de uno de los padres) o dos copias (de ambos padres)
- Si la mutación está en uno de los cromosomas sexuales (X o Y) o uno de los otros 22 pares de cromosomas no sexuales (llamados autosomas)
Con base en las características combinadas, podemos clasificar el trastorno como recesivo ligado a X, ligado a Y, autosómico recesivo o autosómico dominante.
Trastornos recesivos ligados a X
En los trastornos recesivos ligados al cromosoma X, el gen mutado se produce en el cromosoma X (femenino).
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, por lo que un gen mutado en el cromosoma X es suficiente para causar el trastorno.
Las hembras, por el contrario, tienen dos cromosomas X, por lo que un gen mutado en un cromosoma X generalmente tiene menos efecto en una hembra porque la copia no mutada en el otro anula en gran medida el efecto.
Sin embargo, una mujer con la mutación genética en un cromosoma X sería portadora de ese trastorno. Lo que esto nos dice es que, desde un punto de vista estadístico, el 50 por ciento de sus hijos heredarán la mutación y desarrollarán el trastorno, mientras que el 50 por ciento de sus hijas heredarán la mutación y se convertirán en portadores.
Trastornos relacionados con Y
Debido a que solo los hombres tienen un cromosoma Y, solo los hombres pueden verse afectados y transmitir los trastornos relacionados con Y. Todos los hijos de un hombre con un trastorno ligado a Y heredarán la afección de su padre.
Trastornos autosómicos recesivos
Con trastornos autosómicos recesivos, la persona necesita dos copias del gen mutado, uno de cada padre, para tener el trastorno.
Una persona con una sola copia será un transportista. Los portadores de ninguna manera se verán afectados por la mutación ni tendrán ningún signo o síntoma del trastorno. Sin embargo, pueden pasar la mutación a sus hijos.
Si ambos padres tienen la mutación de un trastorno autosómico recesivo, las probabilidades de que sus hijos tengan el trastorno son las siguientes:
- 25 por ciento de riesgo de heredar ambas mutaciones y tener el trastorno
- 50% de riesgo de heredar solo una copia y convertirse en portador
- 25 por ciento de riesgo de no heredar la mutación en absoluto
Además, cada niño tendrá las mismas posibilidades de heredar el gen mutado.
Trastornos autosómicos dominantes
En los trastornos autosómicos dominantes, la persona solo necesita una copia del gen mutado para tener o desarrollar la enfermedad. Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de verse afectados. Además, los hijos de una persona con un trastorno autosómico dominante también tienen un 50 por ciento de riesgo de heredar el trastorno.
> Fuente:
> Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .: Institutos Nacionales de Salud. "Si un trastorno genético corre en mi familia, ¿cuáles son las posibilidades de que mis hijos tengan la enfermedad?" Genetics Home Reference. Bethesda, Maryland; actualizado el 7 de noviembre de 2017.