Riesgo de cáncer: conozca su modelo genético

Comprender el cáncer hereditario, las pruebas genéticas y los riesgos

¿Qué es exactamente el cáncer hereditario? Con las charlas sobre las pruebas de detección genética y los "genes del cáncer de mama", muchas personas comenzaron a preguntarse si el cáncer está "escrito en las estrellas". Por lo tanto, es importante entender qué significa realmente una predisposición genética, así como qué puede hacer para reducir su riesgo si tiene antecedentes familiares de cáncer.

¿Qué es el cáncer hereditario o la predisposición genética?

El cáncer hereditario se refiere a los cánceres que tienen más probabilidades de ocurrir en algunas personas que en otros según su plan genético.

El cáncer hereditario es un cáncer que se desarrolló como resultado de una mutación genética u otra anomalía genética transmitida de un padre a un niño. Heredar una mutación genética no necesariamente significa que desarrollará cáncer, pero ciertamente aumenta el riesgo (en comparación con alguien que no ha heredado un gen mutado). Los cánceres que ocurren en personas con estas anomalías genéticas se conocen como "cánceres hereditarios ".

El cáncer no se hereda, en cambio, usted hereda un gen (o una combinación de genes u otra anormalidad genética como translocaciones y reordenamientos) que puede predisponerlo al cáncer, y esa predisposición puede ser muy pequeña o muy grande, dependiendo del gen particular y otros factores de riesgo o combinación de genes.

Tener una mutación genética heredada que puede provocar cáncer significa que tiene una " predisposición genética " para el cáncer , es decir, tiene un riesgo mayor de desarrollar cáncer que la población general.

Mutaciones genéticas y cáncer

Hay dos tipos de mutaciones genéticas que pueden conducir al cáncer:

Las mutaciones genéticas subyacen al desarrollo del cáncer, pero no todos los cánceres son hereditarios, ya que la mayoría de los cánceres son el resultado de mutaciones genéticas adquiridas (mutaciones que ocurren después del nacimiento).

Durante nuestras vidas, nuestros genes acumulan mutaciones como resultado de la exposición a carcinógenos (sustancias que causan cáncer), pero también debido a los procesos metabólicos normales de las células:

La razón por la que no todos tenemos cáncer todo el tiempo es que tenemos métodos para reparar el daño inevitable que ocurre en nuestro ADN. Algunos de nuestros genes se llaman genes supresores de tumores. Los genes supresores de tumores codifican las proteínas que reparan el ADN dañado en nuestras células. Cuando los genes supresores de tumores son mutados, codifican las proteínas que no funcionan tan bien en este trabajo de reparación, y las células dañadas pueden vivir y multiplicarse y eventualmente convertirse en un tumor (cáncer).

¿Qué causa que los cánceres sean hereditarios?

Cada padre pasa una copia de sus genes a su hijo para que el niño nazca con dos copias de cada gen en su cuerpo (una de la madre y otra del padre). La mayoría de las personas nacen con dos copias normales de cada gen, pero para alguien con una mutación hereditaria en una copia de un gen supresor tumoral (que normalmente protege contra el cáncer) significa que aumenta el riesgo de cáncer.

Dos genes supresores de tumores comunes son los genes BRCA1 y BRCA2. Se han identificado cientos de diferentes tipos de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, algunos de los cuales se han determinado como nocivos y aumentan el riesgo de cáncer si los genes mutados se transmiten a la descendencia.

Antecedentes familiares de cáncer: ¿está en riesgo?

Es importante tener en cuenta que hay algunos cánceres que tienen muchas más probabilidades que otros de tener un componente genético. También hay cánceres que se ejecutan juntos en grupos. Por ejemplo, si alguien tiene antecedentes familiares de cáncer de mama de inicio temprano y otros familiares con cáncer de páncreas, es posible que sospeche una mutación del gen BRCA2. Las personas con cáncer de colon tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar cáncer de mama. Para determinar el riesgo, los consejeros genéticos observan varios factores:

Compilar su historial familiar completo puede ayudarlo a evaluar si está genéticamente predispuesto al cáncer. Algunas personas pueden optar por realizar pruebas genéticas para saber si tienen un gen mutado. Como mínimo, y ahora que tenemos varias pruebas genéticas disponibles, todos deben escribir una historia completa de cáncer en su familia extendida para revisar con su médico de atención primaria en el momento de un examen físico.

Asesoramiento y pruebas genéticas

Es importante recurrir al asesoramiento genético si está considerando realizar pruebas genéticas. Una razón es para que comprenda el procedimiento de prueba y los resultados, y esté preparado para cualquiera que sea la respuesta. Lo más importante es que se pueden observar tendencias en el riesgo para las cuales todavía no hay pruebas disponibles, pero basándonos solo en la historia, se recomienda que se realicen pruebas de detección adicionales.

Las pruebas genéticas pueden parecer tan simples como un análisis de sangre rápido, pero no es tan simple. Como un ejemplo rápido, si tiene un miembro de la familia que tuvo cáncer de seno y una mutación particular en el gen BRCA2, esa particular mutación podría ser examinada. De lo contrario, un panel completo para evaluar todas las mutaciones en el gen BRCA2 solo puede costar varios miles de dólares. Teniendo en cuenta que esta es solo una prueba genética, puedes ver a dónde va esto.

A tiempo y con el proyecto completo del genoma humano, este tipo de prueba debería mejorar, pero la ciencia todavía está, en muchos sentidos, en su infancia.

Algunos puntos para considerar y discutir con un asesor genético antes de realizar pruebas genéticas incluyen:

Las pruebas genéticas pueden indicarle que está predispuesto a una mutación genética particular que puede predisponerlo a una forma particular (o más) de cáncer. Para la mayoría de los cánceres, existe el temor de que las pruebas genéticas proporcionen a las personas una seguridad falsa sobre la falta de riesgo. Echemos un vistazo a algunos cánceres.

Cáncer de mama: ¿es genético?

Cáncer de mama ciertamente se produce en familias, ya que aproximadamente el 10 por ciento de los cánceres de mama se consideran "genéticos".

Muchas personas están familiarizadas con las mutaciones del gen BRCA1 / BRCA2 y el cáncer de mama. Cuando Angelina Jolie tuvo su mastectomía preventiva debido a una de estas mutaciones, el público se interesó en la prueba de estos genes. Desafortunadamente, las pruebas para detectar estos genes no son tan simples como tomar un "análisis de sangre" ya que hay muchas formas en que los genes BRCA1 y BRCA2 pueden mutarse.

BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores. Estos genes se heredan en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias de su gen deben mutarse para desarrollar cáncer de mama. Si está considerando realizar pruebas, no se pierda estas ideas sobre si debe o no someterse a la prueba genética de cáncer de mama.

La genética del cáncer es mucho más complicada que esto. Por ejemplo, puede haber mutaciones en los oncogenes, genes que son como el acelerador que conduce un automóvil. Con estas mutaciones, puede que solo necesite una mutación en una copia del gen (autosómica dominante). En contraste, muchos genes supresores de tumores se heredan como se indicó anteriormente. Además, existen muchos otros factores y mecanismos demasiado complicados para abordar aquí, y la mayoría de los cánceres son causados ​​por una combinación de varias mutaciones (con algunas excepciones importantes) que incluyen tanto oncogenes como genes supresores de tumores, y la mayoría de las mutaciones se producen después de nacimiento.

Cancer de prostata

El cáncer de próstata también se puede presentar en familias, y parece haber un vínculo entre el cáncer de próstata y el de mama .

Si tiene antecedentes familiares de cáncer de próstata, asegúrese de hablar con su médico. Por ejemplo, las pruebas de PSA pueden salvar vidas , pero no es para personas mal informadas. El cáncer de próstata tiene un alto vínculo genético, ya que se estima que el riesgo heredado de cáncer de próstata llega al 60 por ciento, aunque se cree que solo del 5 al 10 por ciento está relacionado con genes de susceptibilidad genética. Si su padre o hermano ha tenido cáncer de próstata, su riesgo es más del doble que el de alguien sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Predisposición al cáncer de colon

Hay varias cosas que entender con el cáncer de colon, o varios "tipos" de predisposición. En general, alrededor del 20 por ciento de las personas que desarrollan cáncer de colon tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Una predisposición al cáncer de colon puede transmitirse de varias maneras:

Otro Cáncer y Genética

Algunas predisposiciones hereditarias al cáncer abarcan muchos cánceres y varios cánceres, además de los mencionados anteriormente, tienen un componente genético. Muchas personas no conocen algunos riesgos genéticos, por ejemplo, que el 55 por ciento del riesgo de melanoma de una persona se debe a factores genéticos , o que las mujeres que fuman y que tienen la mutación BRCA2 tienen el doble de riesgo de desarrollar cáncer de pulmón . Esto simplemente enfatiza por qué es tan importante hablar con su médico y compartir un cuidadoso historial familiar.

¿Podría una prueba genética hacerle perder su seguro?

La Ley Federal de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico (HIPAA, por sus siglas en inglés) evita la discriminación contra las personas en base a las pruebas genéticas para el cáncer con respecto a la posibilidad de obtener un seguro de salud. Dicho esto, es importante considerar las posibles ramificaciones de las pruebas genéticas en relación con las futuras solicitudes de seguro de vida y otras posibles condiciones en las que se le puede preguntar sobre dichas pruebas.

¿Es una predisposición genética al cáncer siempre mala?

Tal vez fue una manera astuta de mencionar un punto importante y final. Ciertamente, nunca desea estar predispuesto al cáncer o portar un gen asociado con el desarrollo de cáncer. Pero tener conciencia del riesgo genético y actuar en consecuencia, puede dejarte en un lugar aún mejor que si no tuvieras el riesgo. ¿Cómo es eso?

Aproximadamente el 10 por ciento del cáncer de mama se considera genético, lo que significa que el 90 por ciento no lo es. Muchas mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama son muy cuidadosas con la detección y ver rápidamente a sus médicos si tienen un bulto. Para aquellos sin antecedentes familiares, puede haber una falta de la misma conciencia o ella puede pensar que tal vez el bulto no es nada porque no hay un historial familiar. En este escenario teórico, la mujer con el vínculo hereditario puede actuar más rápidamente y diagnosticarse el cáncer de mama en una etapa más precoz y curable de la enfermedad que la mujer sin antecedentes familiares.

Cáncer no genético puede correr en familias

Como nota final, asegúrese de seguir un estilo de vida de prevención del cáncer. Algunos cánceres que parecen correr en familias pueden no ser genéticos en absoluto y en su lugar debido a una exposición común. Un ejemplo sería una familia de no fumadores que desarrollan cáncer de pulmón. En lugar de ser un vínculo genético, es posible que todos hayan estado expuestos al radón en el hogar.

Fuentes:

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Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. y M. Daly. Pruebas genéticas para la predisposición hereditaria al cáncer: BRCA1 / 2, síndrome de Lynch y más. Oncología ginecológica . 2016. 140 (3): 565-74.

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