La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. Una persona con hemofilia no tiene un factor de sangre necesario para coagular la sangre, lo que provoca un sangrado excesivo.
Síntomas
Las personas con hemofilia a veces se conocen como "sangradores libres", lo que significa que sangran fácilmente. Dependiendo de la gravedad, el sangrado puede ocurrir espontáneamente (sin lesión) o después de una cirugía o trauma.
Los síntomas incluyen:
- Hemorragias nasales prolongadas
- Sangrado de las encías
- Grandes hematomas
- Sangrado prolongado después de la cirugía o inyecciones, incluida la circuncisión
- Hinchazón de las articulaciones grandes (hombros, codos, rodillas, tobillos) por hemorragia en la articulación
- Dolor por sangrado en articulaciones o músculos
¿Quién está en riesgo?
Los hombres nacidos en familias con antecedentes de hemofilia en otros parientes están en riesgo. Para entender la herencia de la hemofilia, necesitamos hablar un poco de genética. Los hombres tienen un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Las mujeres heredan un cromosoma X tanto de su padre como de su madre. El defecto para la hemofilia se encuentra en el cromosoma X, lo que significa que las madres (que son portadoras del trastorno) transmiten este defecto genético a sus hijos; esto se llama herencia ligada a X. Debido a que tienen dos cromosomas X, las hijas generalmente no se ven afectadas (pero pueden darse en circunstancias excepcionales).
Diagnóstico
La hemofilia se sospecha cuando el niño o el hombre tiene un sangrado que parece excesivo.
Se diagnostica midiendo los factores de coagulación (proteínas necesarias para coagular la sangre).
Su médico probablemente comenzará con pruebas de laboratorio para evaluar todo el sistema de coagulación. Estos se llaman tiempo de protrombina (PT) y tiempo de tromboplastina parcial (PTT). En la hemofilia, el PTT es prolongado.
Si el PTT es prolongado (por encima del rango normal), la razón podría ser una deficiencia de un factor de coagulación. Luego, su médico ordenará los factores de coagulación (proteína en la sangre que detiene el sangrado) 8, 9 y 11. A menos que haya un historial familiar claro, generalmente los 3 factores se evalúan al mismo tiempo. Estas pruebas le dan a su médico el porcentaje de actividad de cada factor, que es bajo en hemofilia. El diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas.
Tipos
La hemofilia se puede clasificar por el factor de coagulación particular que falta.
- La hemofilia A es el resultado de una deficiencia en el factor 8.
- La hemofilia B (también llamada enfermedad de Navidad) es el resultado de una deficiencia en el factor 9.
- La hemofilia C (también llamada síndrome de Rosenthal) es el resultado de una deficiencia en el factor 11.
La hemofilia también se puede clasificar por la cantidad de factor de coagulación que se encuentra. Cuanto menos factor de coagulación tenga, más probabilidades tendrá de sangrar.
- Leve: 6 - 40%
- Moderado: 1-5%
- Grave: <1%
Tratamiento
La hemofilia se trata con concentrados de factor. Estos concentrados de factor se infunden a través de una vena (IV). La hemofilia se puede tratar de dos maneras diferentes: bajo demanda solamente (cuando ocurren episodios de sangrado) o profilaxis (factor de recepción una vez, dos o tres veces por semana para prevenir episodios de sangrado).
La forma en que lo tratan está determinada por múltiples factores, incluida la gravedad de su hemofilia. En general, las personas con hemofilia leve tienen más probabilidades de recibir tratamiento bajo demanda, ya que tienen un sangrado significativamente menor. Afortunadamente, la mayoría de los tratamientos de hemofilia se administran en el hogar. Los padres pueden aprender cómo administrar el factor a sus hijos a través de una vena en el hogar o una enfermera de salud en el hogar puede administrar el factor. Los niños con hemofilia también pueden aprender cómo administrar los concentrados de factor a sí mismos, a menudo antes de convertirse en adolescentes.
Aunque los concentrados de factor son el tratamiento preferido, este tratamiento no está disponible en todos los países.
La hemofilia también se puede tratar con productos sanguíneos. La deficiencia de factor 8 se puede tratar con crioprecipitado (una forma concentrada de plasma). El plasma fresco congelado se puede usar para tratar el factor 8 y la deficiencia de fábrica 9.
En pacientes levemente afectados, un medicamento llamado acetato de desmopresina (DDAVP) se puede administrar a través de una vena o un aerosol nasal. Estimula al cuerpo a liberar reservas de factor 8 para ayudar a detener el sangrado.