Síndrome de Jarcho-Levin

Síntomas, diagnóstico y tratamiento

El síndrome de Jarcho-Levin es un defecto de nacimiento genético que causa huesos malformados en la columna (vértebras) y costillas. Los bebés que nacen con el síndrome de Jarcho-Levin tienen cuellos cortos, movimiento limitado del cuello, estatura baja y dificultad para respirar, debido a los cofres pequeños y malformados que tienen una apariencia distintiva de cangrejo.

El síndrome de Jarcho-Levin viene en 2 formas que se heredan como rasgos genéticos recesivos y se llaman:

Existe otro grupo de trastornos similares llamados disostosis espondilocostales (no tan graves como el síndrome de Jarcho-Levin) que también se caracterizan por una columna malformada y costillas.

El síndrome de Jarcho-Levin es muy raro y afecta tanto a hombres como a mujeres. No se sabe exactamente con qué frecuencia ocurre, pero parece haber una mayor incidencia en personas de origen español.

Síntomas

Además de algunos de los síntomas mencionados en la introducción, otros síntomas del síndrome de Jarcho-Levin pueden incluir:

Diagnóstico

El síndrome de Jarcho-Levin generalmente se diagnostica en el recién nacido según la apariencia del niño y la presencia de anormalidades en la columna vertebral, la espalda y el tórax. A veces, un examen de ultrasonido prenatal puede revelar huesos malformados. Aunque se sabe que el síndrome de Jarcho-Levin está asociado con una mutación en el gen DLL3, no existe una prueba genética específica disponible para el diagnóstico.

Tratamiento

Los bebés que nacen con el síndrome de Jarcho-Levin tienen dificultad para respirar debido a sus pequeños cofres malformados, y por lo tanto son propensos a infecciones respiratorias repetidas ( neumonía ).

A medida que el bebé crece, el cofre es demasiado pequeño para acomodar los pulmones en crecimiento, y es difícil que el niño sobreviva más allá de los 2 años. El tratamiento generalmente consiste en cuidados médicos intensivos, incluido el tratamiento de infecciones respiratorias y cirugía ósea.

Fuentes:

Organización Nacional de Desordenes Raros. Síndrome de Jarcho Levin.

Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Disostosis espondilocostal: una rara enfermedad genética". Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.

Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, y S. Ikegawa. "Anormalidades y estatura de la columna y las costillas en la disostosis espondilocostal". Spine 31 (2006): E192-197.