Síntomas, diagnóstico y tratamiento
El síndrome de Jarcho-Levin es un defecto de nacimiento genético que causa huesos malformados en la columna (vértebras) y costillas. Los bebés que nacen con el síndrome de Jarcho-Levin tienen cuellos cortos, movimiento limitado del cuello, estatura baja y dificultad para respirar, debido a los cofres pequeños y malformados que tienen una apariencia distintiva de cangrejo.
El síndrome de Jarcho-Levin viene en 2 formas que se heredan como rasgos genéticos recesivos y se llaman:
- Dysostosis de Spondylocostal tipo 1 (SCDO1)
- Diostosis espondiscocostal tipo 2 (SCDO2) (esta forma es más leve que SCDO1, ya que no todas las vértebras se ven afectadas)
Existe otro grupo de trastornos similares llamados disostosis espondilocostales (no tan graves como el síndrome de Jarcho-Levin) que también se caracterizan por una columna malformada y costillas.
El síndrome de Jarcho-Levin es muy raro y afecta tanto a hombres como a mujeres. No se sabe exactamente con qué frecuencia ocurre, pero parece haber una mayor incidencia en personas de origen español.
Síntomas
Además de algunos de los síntomas mencionados en la introducción, otros síntomas del síndrome de Jarcho-Levin pueden incluir:
- Huesos mal formados de las vértebras (columna vertebral), como huesos fusionados
- Los huesos malformados de la columna vertebral hacen que la columna se curve hacia afuera ( cifosis ), hacia adentro (lordosis) o hacia los lados ( escoliosis )
- Los huesos mal formados de la columna vertebral y las curvas anormales hacen que el torso sea pequeño y causa una estatura baja que es casi enana
- Algunas de las costillas están fusionadas y otras malformadas, lo que le da al cofre un aspecto de cangrejo
- El cuello es corto y tiene un rango de movimiento limitado
- En ocasiones pueden aparecer rasgos faciales distintivos y un déficit cognitivo leve
- Los defectos de nacimiento también pueden afectar el sistema nervioso central, los genitales y el sistema reproductivo, o el corazón
- Una cavidad torácica mal formada que es demasiado pequeña para los pulmones del bebé (especialmente a medida que crecen los pulmones) puede causar infecciones repetidas y severas de los pulmones (neumonía).
- Los dedos palmeados (sindactilia), alargados y permanentemente doblados (camptodactilia) son comunes
- Una frente ancha, un puente nasal ancho, fosas nasales que se inclinan hacia adelante, párpados hacia arriba y un cráneo posterior agrandado
- Una obstrucción de la vejiga ocasionalmente puede causar hinchazón en el estómago y la pelvis en un bebé
- Los testículos no descendidos, los genitales externos ausentes, el útero doble, las aberturas anales y vesicales cerradas o ausentes, o una única arteria umbilical son otros síntomas que pueden ser evidentes.
Diagnóstico
El síndrome de Jarcho-Levin generalmente se diagnostica en el recién nacido según la apariencia del niño y la presencia de anormalidades en la columna vertebral, la espalda y el tórax. A veces, un examen de ultrasonido prenatal puede revelar huesos malformados. Aunque se sabe que el síndrome de Jarcho-Levin está asociado con una mutación en el gen DLL3, no existe una prueba genética específica disponible para el diagnóstico.
Tratamiento
Los bebés que nacen con el síndrome de Jarcho-Levin tienen dificultad para respirar debido a sus pequeños cofres malformados, y por lo tanto son propensos a infecciones respiratorias repetidas ( neumonía ).
A medida que el bebé crece, el cofre es demasiado pequeño para acomodar los pulmones en crecimiento, y es difícil que el niño sobreviva más allá de los 2 años. El tratamiento generalmente consiste en cuidados médicos intensivos, incluido el tratamiento de infecciones respiratorias y cirugía ósea.
Fuentes:
Organización Nacional de Desordenes Raros. Síndrome de Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Disostosis espondilocostal: una rara enfermedad genética". Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, y S. Ikegawa. "Anormalidades y estatura de la columna y las costillas en la disostosis espondilocostal". Spine 31 (2006): E192-197.