Desorden del cromosoma 15
El síndrome de Prader-Willi es causado por un trastorno genético del cromosoma 15. Es un trastorno raro presente en el momento del nacimiento que da como resultado una serie de problemas físicos, mentales y de conducta. Una característica clave del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que generalmente comienza alrededor de los 2 años de edad.
Las personas con el síndrome de Prader-Willi quieren comer constantemente porque nunca se sienten llenos (hiperfagia) y generalmente tienen problemas para controlar su peso.
Muchas complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.
Si usted o su hijo tienen síndrome de Prader-Willi, un equipo de especialistas puede trabajar con usted para controlar los síntomas, reducir el riesgo de desarrollar complicaciones y mejorar la calidad de vida.
Prader-Willi ocurre en aproximadamente una de cada 12,000-15,000 personas, en niños y niñas, y en personas de todos los orígenes étnicos. El síndrome de Prader-Willi generalmente se diagnostica por la apariencia y el comportamiento de un niño, y luego se confirma mediante pruebas genéticas especializadas de una muestra de sangre. Aunque es raro, el síndrome de Prader-Willi es la causa genética más común de la obesidad.
Síntomas del síndrome de Prader-Willi
Al principio, un bebé con síndrome de Prader-Willi tendrá problemas para crecer y aumentar de peso (falta de crecimiento). Debido a los músculos débiles (hipotonía), el bebé no puede beber de un biberón y puede necesitar técnicas de alimentación especiales o alimentación por sonda hasta que sus músculos se fortalezcan.
Los bebés con síndrome de Prader-Willi a menudo están detrás de otros niños en desarrollo.
Entre las edades de 1 a 6 años, el niño con el síndrome de Prader-Willi de repente desarrolla un gran interés en los alimentos y comienza a comer en exceso. Se cree que el niño con Prader-Willi nunca se siente lleno después de comer, y que en realidad puede seguir comiendo atracones.
Los padres de niños con el síndrome a menudo tienen que cerrar con llave los armarios de la cocina y el refrigerador para restringir el acceso del niño a los alimentos. Los niños aumentan de peso rápidamente a esta edad.
Tasa de crecimiento se ralentiza
Además de comer en exceso, el niño con Prader-Willi deja de crecer a un ritmo normal. El niño gradualmente se vuelve corto para su edad, y debido a comer en exceso se vuelve excesivamente obeso.
Los niños con síndrome de Prader-Willi tienen problemas endocrinos , incluida la secreción reducida o ausente de hormonas sexuales (hipogonadismo) y el desarrollo sexual retrasado o incompleto. Los niños con el síndrome también pueden tener retraso mental de leve a moderado o problemas de aprendizaje y pueden tener problemas de conducta como obsesión, compulsión, obstinación y rabietas.
Rasgos faciales distintivos
Las características faciales distintivas también identifican a un niño con síndrome de Prader-Willi. Estos incluyen una cara estrecha, ojos en forma de almendra, boca de aspecto pequeño, un labio superior delgado con las esquinas de la boca hacia abajo y mejillas llenas. Los ojos del niño pueden cruzar (estrabismo).
Tratamiento del síndrome de Prader-Willi
No hay cura para el síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, los problemas físicos causados por el síndrome pueden ser manejados. Durante la infancia, las técnicas y fórmulas especiales de alimentación pueden ayudar al bebé a crecer.
La fisioterapia y el ejercicio ayudan a mejorar la fuerza y la coordinación. La administración de la hormona del crecimiento humano (Genotropin, Humatrope, Norditropin) mejora la masa muscular y el crecimiento.
La terapia del habla puede ayudar a los niños que están atrasados en sus habilidades lingüísticas para ponerse al día con sus compañeros. Los servicios y apoyos de educación especial ayudan a los niños con Prader-Willi a alcanzar su capacidad plena.
A medida que el niño crece, los problemas de alimentación y peso pueden controlarse mediante una dieta equilibrada y baja en calorías, control de peso, restricción de alimentos externos y ejercicio diario.
> Fuentes:
> Mayo Clinic. Síndrome de Prader-Willi
> Organización Nacional de Trastornos Raros. Síndrome de Prader-Willi.
> Asociación del Síndrome de Prader-Willi (Estados Unidos). Preguntas frecuentes sobre el síndrome de Prader-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Síndrome de Prader-Willi. eMedicine.