Comprender las variaciones en alelos
Si ha estado leyendo sobre una condición genética, es posible que haya encontrado los términos "homocigoto" o "heterocigoto". Pero, ¿qué significan estos términos? ¿Y cuáles son los resultados prácticos para ser "homocigotos" o "heterocigotos" para un gen específico?
¿Qué es un gen ?
Antes de definir homocigotos y heterocigotos, primero debemos pensar en los genes. Cada una de sus células contiene tramos muy largos de ADN (ácido desoxirribonucleico).
Este es un material heredable que obtienes de cada uno de tus padres.
El ADN se compone de una serie de componentes individuales llamados nucleótidos. Existen cuatro tipos diferentes de nucleótidos en el ADN: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Dentro de la célula, el ADN generalmente se encuentra agrupado en los cromosomas (se encuentra en 23 pares diferentes).
Los genes son segmentos muy específicos de ADN con un objetivo distinto. Estos segmentos son utilizados por otra maquinaria dentro de la célula para producir proteínas específicas. Las proteínas son los componentes básicos que se utilizan en muchos roles críticos dentro del cuerpo, incluido el soporte estructural, la señalización celular, la facilitación de la reacción química y el transporte. La célula produce proteínas (de sus componentes, aminoácidos) al leer la secuencia de nucleótidos que se encuentra en el ADN. La célula usa un tipo de sistema de traducción para usar información en el ADN para construir proteínas específicas con estructuras y funciones específicas.
Los genes específicos en el cuerpo cumplen funciones distintas. Por ejemplo, la hemoglobina es una molécula de proteína compleja que funciona para transportar oxígeno en la sangre. Varios genes diferentes (que se encuentran en el ADN) son utilizados por la célula para crear las formas de proteínas específicas necesarias para este propósito.
Usted hereda el ADN de sus padres.
En términos generales, la mitad de su ADN proviene de su madre y la otra mitad de su padre. Para la mayoría de los genes, heredas una copia de tu madre y otra de tu padre. (Sin embargo, hay una excepción que involucra un par específico de cromosomas llamados cromosomas sexuales. Debido a la forma en que funcionan los cromosomas sexuales, los hombres solo heredan una única copia de ciertos genes).
Variaciones en Genes
El código genético de los seres humanos es bastante similar: más del 99 por ciento de los nucleótidos que forman parte de los genes son iguales en todos los humanos. Sin embargo, hay algunas variaciones en la secuencia de nucleótidos en genes específicos. Por ejemplo, una variación de un gen podría comenzar con la secuencia A T TGCT, y otra variación podría comenzar con A C TGCT. Estas diferentes variaciones de genes se llaman alelos.
A veces estas variaciones no hacen una diferencia en la proteína final, pero a veces lo hacen. Podrían causar una pequeña diferencia en la proteína que hace que funcione de manera ligeramente diferente.
Se dice que una persona es homocigota para un gen si tiene dos copias idénticas del gen. En nuestro ejemplo, esto sería dos copias de la versión del gen que comienza con "A T TGCT" o dos copias de la versión que comienza con "A C TGCT". Heterocigótico significa que una persona tiene dos versiones diferentes del gen (una heredada de uno de los padres, y el otro del otro padre).
En nuestro ejemplo, un heterocigoto tendría una versión del gen que comienza con "A C TGCT" y también otra versión del gen que comienza con "A T TGCT".
Mutaciones de enfermedad
Muchas de estas mutaciones no son un gran problema, y solo contribuyen a la variación humana normal. Sin embargo, otras mutaciones específicas pueden conducir a enfermedades humanas. Eso es a menudo a lo que la gente está hablando cuando menciona "homocigotos" y "heterocigotos": un tipo específico de mutación que puede causar enfermedad.
Un ejemplo es la anemia de células falciformes . En la anemia de células falciformes, hay una mutación en un solo nucleótido que causa un cambio en el nucleótido de un gen (llamado gen de la β-globina).
Esto causa un cambio importante en la configuración de la hemoglobina. Debido a esto, los glóbulos rojos que transportan hemoglobina comienzan a descomponerse prematuramente. Esto puede ocasionar problemas como anemia y dificultad para respirar.
En términos generales, hay tres posibilidades diferentes:
- Alguien es homocigoto para el gen de la β-globina normal (tiene dos copias normales)
- Alguien es heterocigoto (tiene una copia normal y otra anormal)
- Alguien es homocigoto para el gen anormal de la β-globina (tiene dos copias anormales)
Las personas que son heterocigóticas para el gen de células falciformes tienen una copia no afectada del gen (de uno de los padres) y una copia afectada del gen (del otro padre). Estas personas no tienen los síntomas de la anemia falciforme. Sin embargo, las personas que son homocigotas para el gen anormal de la β-globina sí tienen síntomas de anemia drepanocítica.
¿Los heterocigotos tienen enfermedades genéticas?
Si, pero no siempre Depende del tipo de enfermedad. En algunos tipos de enfermedades genéticas , es casi seguro que un individuo heterocigoto contraiga la enfermedad.
En enfermedades causadas por lo que se llama genes dominantes, una persona necesita solo una copia mala de un gen para tener problemas. Un ejemplo es el trastorno neurológico de la enfermedad de Huntington . Una persona con un solo gen afectado (heredado de cualquiera de los padres) casi seguro tendrá la enfermedad como un heterocigoto. (Un homocigoto que recibe dos copias anormales de la enfermedad de ambos padres también se vería afectado, pero esto es menos común para los genes de la enfermedad dominante).
Sin embargo, para las enfermedades recesivas, como la anemia de células falciformes, los heterocigotos no contraen la enfermedad. (Sin embargo, a veces pueden tener otros cambios sutiles, dependiendo de la enfermedad).
¿Qué hay de los cromosomas sexuales?
Los cromosomas sexuales son los cromosomas X e Y que juegan un papel en la diferenciación de género. Las mujeres heredan dos cromosomas X, uno de cada padre. Por lo tanto, una mujer puede considerarse homocigota o heterocigota sobre un rasgo específico en el cromosoma X.
Los hombres son un poco más confusos. Ellos heredan dos cromosomas sexuales diferentes: X e Y. Debido a que estos dos cromosomas son diferentes, los términos "homocigótico" y "heterocigótico" no se aplican a estos dos cromosomas en los hombres. Es posible que haya oído hablar de enfermedades relacionadas con el sexo, como la distrofia muscular de Duchenne . Estos muestran un patrón de herencia diferente a las enfermedades recesivas o dominantes estándar heredadas a través de los otros cromosomas (llamados autosomas).
Ventaja Heterocigota
Para algunos genes de la enfermedad, es posible que ser un heterocigoto le dé ciertas ventajas a la persona. Por ejemplo, se cree que ser un heterocigoto del gen de la anemia drepanocítica puede ser algo protector para la malaria, en comparación con las personas que no tienen una copia anormal.
Herencia
Supongamos dos versiones de un gen: A y a. Cuando dos personas tienen un hijo, hay varias posibilidades:
- Ambos padres son AA. Todos sus hijos también serán AA (homocigotos para AA).
- Ambos padres son aa. Entonces todos sus hijos también serán aa (homocigotos para aa).
- Uno de los padres es Aa y otro padre es Aa. Su hijo tiene un 25 por ciento de probabilidades de ser AA (homocigoto), un 50 por ciento de probabilidades de ser Aa (heterocigoto) y un 25 por ciento de probabilidades de ser aa (homocigoto)
- Uno de los padres es Aa y el otro es aa. Su hijo tiene un 50 por ciento de probabilidades de ser Aa (heterocigoto) y un 50 por ciento de probabilidades de ser aa (homocigoto).
- Uno de los padres es Aa y el otro es AA. Su hijo tiene un 50 por ciento de probabilidades de ser AA (homocigoto) y un 50 por ciento de probabilidades de ser Aa (heterocigoto).
Una palabra de
El estudio de la genética es complejo. Si su familia tiene una afección genética, no dude en consultar a su profesional de la salud sobre lo que esto significa para usted.
> Fuentes:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6ª ed. Nueva York, NY: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. La anemia falciforme: descubrimientos antiguos, conceptos nuevos y promesas futuras. Revista de investigación clínica . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7ª ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.