Desorden muscular genético
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es uno de los nueve tipos de distrofia muscular, un grupo de trastornos genéticos que afectan el uso de músculos voluntarios en el cuerpo. Duchenne MD se hereda como un trastorno ligado a X. Debido a la forma en que se hereda, Duchenne MD afecta principalmente a los niños. Las niñas pueden heredar el gen de DMD pero no tienen ningún síntoma de la enfermedad.
Duchenne MD afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 nacimientos de machos vivos (aproximadamente 20,000 nuevos casos cada año). Afecta a niños de todos los orígenes étnicos. El gen para DMD causa una ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener las células musculares intactas. Esto significa que las células musculares se dañan fácilmente y se debilitan con el tiempo.
Síntomas
Un niño con DM de Duchenne por lo general se desarrolla normalmente cuando era un bebé. Los síntomas de DMD generalmente comienzan entre los 2 y los 6 años. El niño afectado puede:
- tiene dificultad para caminar, correr o subir escaleras debido a la debilidad en las piernas y la pelvis
- luchar para levantar la cabeza, o tiene un cuello débil
- necesita ayuda para levantarse del piso
- caminar con las piernas separadas
- pararse y caminar con su pecho y su estómago sobresaliendo (o tiene un balanceo hacia atrás)
- usa la maniobra de Gower para levantarte del suelo (sube las manos por las piernas en vez de pararse derecho, debido a los débiles músculos de las piernas)
Duchenne MD finalmente afecta a todos los músculos del cuerpo, incluidos el corazón y los músculos de la respiración, por lo que a medida que el niño crezca, los síntomas pueden incluir:
- fatiga
- respiración dificultosa
- problemas cardíacos debido a un corazón agrandado
- pérdida de la capacidad de caminar antes de los 12 años
- debilidad en los brazos y las manos
Diagnóstico
El diagnóstico de Duchenne MD generalmente se basa en el desarrollo de los síntomas en los años preescolares del niño. Los padres o maestros comienzan a notar que el niño tiene dificultades para subir escaleras o mantenerse al ritmo de otros niños.
En las primeras etapas de la DMD, una prueba de sangre para la creatina quinasa (CK o CPK) puede mostrar niveles elevados que son de 10 a 100 veces normales. Esta prueba muestra que el daño muscular está ocurriendo pero no confirma el diagnóstico. Las pruebas genéticas , que buscan la presencia del gen DMD, son la mejor forma de confirmar el diagnóstico. Una vez que se sabe que un niño tiene DMD, otros miembros de la familia pueden hacerse análisis para ver quién más también puede tener el gen.
Tratamiento
Aunque se están haciendo muchas investigaciones sobre Duchenne MD, todavía no existe una cura o una forma de evitar que la enfermedad empeore con el tiempo. El medicamento prednisona puede disminuir la pérdida de masa muscular, mejorar la fuerza y ayudar a restaurar la energía, pero tiene serios efectos secundarios cuando se toma por un tiempo prolongado. Puede ser necesario tomar medicamentos si hay problemas cardíacos. La terapia física y ocupacional es útil para mantener la flexibilidad y prevenir la contracción de los músculos debilitados. La actividad aeróbica como la natación es muy buena para los niños con DMD. La terapia del habla puede ser necesaria si el niño tiene dificultades para hablar o comunicarse.
A medida que la enfermedad avanza, el niño necesitará dispositivos adaptativos como aparatos ortopédicos y una silla de ruedas. Debido a problemas respiratorios, es posible que algunos niños necesiten colocarse un tubo de traqueostomía en la tráquea (tráquea), y algunos pueden necesitar un respirador.
Incluso con la mejor atención médica, los hombres jóvenes con DM de Duchenne por lo general no sobreviven más allá de los treinta años debido a los problemas cardíacos y respiratorios que amenazan la vida y que se desarrollan debido a la enfermedad.
> Fuentes:
> "Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)". Enfermedades Julio de 2007. Asociación de Distrofia Muscular.
> "Página de información sobre la distrofia muscular NINDS". Trastornos 15 de septiembre de 2008. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular.
> "Acerca de Duchenne". Comprender a Duchenne. Distrofia Muscular del Proyecto Principal. 1 de octubre de 2008