Síntomas y tratamiento para SBMA
La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular bulbar espinal o SBMA, es un trastorno neurológico heredado. La enfermedad de Kennedy afecta las células nerviosas especializadas que controlan el movimiento muscular (específicamente, las neuronas motoras inferiores), que son responsables del movimiento de muchos músculos de los brazos y las piernas. También afecta los nervios que controlan los músculos bulbares, que controlan la respiración, la deglución y el habla.
La enfermedad de Kennedy también puede conducir a la insensibilidad de andrógenos (hormonas masculinas) que causa senos agrandados en los hombres, disminución de la fertilidad y atrofia testicular.
La enfermedad de Kennedy es causada por un defecto genético en el cromosoma X (femenino). Dado que los hombres tienen solo un cromosoma X, son los más afectados por el trastorno. Las mujeres, que tienen dos cromosomas X, pueden portar el gen defectuoso en un cromosoma X, pero el otro cromosoma X normal disminuye o oculta los síntomas del trastorno. Se estima que la enfermedad de Kennedy ocurre en 1 de cada 40,000 personas en todo el mundo.
Síntomas de la enfermedad de Kennedy
En promedio, los síntomas comienzan en personas de 40 a 60 años. Los síntomas aparecen lentamente y pueden incluir:
- Debilidad y calambres musculares en brazos y piernas
- Debilidad de los músculos de la cara, la boca y la lengua. El mentón puede temblar o temblar, y la voz puede volverse más nasal.
- Espasmos de músculos pequeños que se pueden ver debajo de la piel.
- Temblores o temblores con ciertas posiciones. Las manos pueden temblar al tratar de levantar o sostener algo.
- Entumecimiento o pérdida de sensibilidad en ciertas áreas del cuerpo.
La enfermedad de Kennedy puede tener otros efectos en el cuerpo, que incluyen:
- Ginecomastia , que significa agrandamiento del tejido mamario en los varones
- Atrofia testicular, donde los órganos reproductores masculinos disminuyen de tamaño y pierden su función.
Diagnóstico de la condición
Hay una serie de trastornos neuromusculares con síntomas similares a la enfermedad de Kennedy, por lo que el diagnóstico erróneo o subdiagnóstico puede ser común.
A menudo, se cree erróneamente que las personas con enfermedad de Kennedy tienen esclerosis lateral amiotrófica (ELA o enfermedad de Lou Gehrig). Sin embargo, ALS, así como los otros trastornos similares, no incluyen trastornos endocrinos o pérdida de la sensibilidad.
Una prueba genética puede confirmar si el defecto de la enfermedad de Kennedy está presente en el cromosoma X. Si las pruebas genéticas son positivas, no es necesario realizar otras pruebas, ya que solo se puede hacer el diagnóstico a partir de la prueba genética .
Tratamiento para SBMA
La enfermedad de Kennedy o SBMA no afecta la esperanza de vida, por lo que el tratamiento se centra en mantener la función muscular óptima del individuo a lo largo de su vida a través de algunos de los siguientes tipos de terapia:
- Terapia física
- Terapia ocupacional
- Terapia del lenguaje
Estos tipos de terapia son importantes para mantener las capacidades de un individuo y para adaptarse a la progresión de la enfermedad. El equipo adaptable como el uso de bastones o sillas de ruedas motorizadas puede ayudar a mantener la movilidad y la independencia.
Asesoramiento genetico
La enfermedad de Kennedy está relacionada con el cromosoma X (femenino), por lo que si una mujer es portadora del gen defectuoso, sus hijos tienen un 50% de probabilidad de tener el trastorno y sus hijas tienen un 50% de posibilidades de ser portadoras.
Los padres no pueden transmitir la enfermedad de Kennedy a sus hijos. Sus hijas, sin embargo, serán portadoras del gen defectuoso.
Fuentes:
Barkhaus, PE (2003). Enfermedad de Kennedy.
Asociación de la enfermedad de Kennedy. "¿Qué es la enfermedad de Kennedy?"