Un grupo de trastornos que causan falta de control corporal
La ataxia episódica es un grupo de trastornos poco comunes que causan períodos durante los cuales una persona no puede controlar los movimientos corporales ( ataxia ). Hay ocho tipos de ataxia episódica, pero las dos primeras son las más conocidas.
Ataxia episódica tipo 1
Los episodios de inestabilidad causados por la ataxia episódica tipo 1 (EA1) generalmente duran solo unos minutos a la vez. Estos períodos a menudo son provocados por el ejercicio, la cafeína o el estrés.
A veces puede haber una ondulación de los músculos (myokymia) que aparece con la ataxia. Los síntomas generalmente comienzan en la adolescencia.
La ataxia episódica tipo 1 es causada por una mutación en un canal de iones de potasio. Este canal por lo general permite la señalización eléctrica en las células nerviosas, y estas señales pueden volverse anormales cuando el canal cambia por una mutación genética. La forma más fácil de evaluar EA1 es realizar pruebas genéticas. Se puede realizar una MRI para descartar otras posibles causas de ataxia, pero en el caso de EA1, una MRI solo mostrará una ligera contracción del medio del cerebelo que se denomina vermis.
Ataxia episódica tipo 2
La ataxia episódica tipo 2 (EA2) se asocia con ataques de vértigo intenso y, a veces, náuseas y vómitos que duran de horas a días. El nistagmo, una afección en la cual los ojos se mueven repetitiva e incontrolablemente, puede estar presente no solo durante el ataque sino también entre ellos. A diferencia de EA1, la ataxia episódica tipo 2 puede provocar una lesión en el cerebelo, la parte del cerebro responsable de la coordinación.
Debido a este daño que empeora lentamente, las personas con EA2 pueden perder el control voluntario de los músculos entre sus ataques periódicos también. Al igual que EA1, las personas con EA2 generalmente primero sienten síntomas en la adolescencia.
La ataxia episódica tipo 2 es causada por una mutación en un canal de calcio. Este mismo canal de calcio también está mutado en otras enfermedades, como la ataxia espinocerebelosa tipo 6 y la migraña hemipléjica familiar.
Algunas personas con EA2 también tienen síntomas que son una reminiscencia de esas otras enfermedades.
Otras ataxias episódicas
La ataxia episódica restante, tipos EA3 a EA8, es muy rara. Muchas de las ataxias episódicas menos comunes son muy similares en apariencia a EA1 y EA2, pero tienen diferentes mutaciones genéticas como causa. Cada uno de estos subtipos ha sido reportado en solo una o dos familias.
- EA3 tiene ataques breves que implican una falta de coordinación y control muscular, con mareos y ondulaciones musculares.
- EA4 es más parecido al EA2, con movimientos oculares inusuales como el nistagmo que persiste incluso cuando no hay un ataque activo, aunque los ataques son relativamente breves. EA4 es único ya que no responde bien a los tratamientos utilizados para otras ataxias episódicas.
- EA5 tiene ataques que duran horas como EA2. Ha sido reportado en una familia francesa canadiense.
- EA6 es causado por una mutación que también puede estar asociada con convulsiones , migraña y hemiplejía , de nuevo como EA2.
- EA7 se identificó en una sola familia y se parece mucho al EA2, excepto que el examen neurológico es normal entre los ataques.
- EA8 muestra sus síntomas en la primera infancia con ataques que duran de minutos a un día completo. Se ha encontrado dentro de una familia y responde a clonazepam.
Diagnóstico de ataxia episódica
Antes de llegar al diagnóstico de un trastorno relativamente raro, como la ataxia episódica, se deben examinar otras causas más comunes de ataxia. Sin embargo, si hay un historial familiar claro de ataxia, puede valer la pena obtener una prueba genética.
La mayoría de los médicos recomiendan trabajar con un asesor genético cuando buscan este tipo de pruebas. Si bien los resultados de una prueba genética pueden parecer directos, a menudo hay matices importantes que de otro modo podrían pasarse por alto. Es importante saber qué significa una prueba genética, no solo para ti, sino también para tu familia.
Tratamiento
Los síntomas de EA1 y EA2 mejoran con la acetazolamida, un medicamento que generalmente se usa como diurético o para ayudar a cambiar los niveles de acidez en la sangre.
La dalfampridina también ha demostrado ser efectiva en la ataxia episódica tipo 2 también. La fisioterapia puede ser útil para controlar la ataxia cuando está presente.
Si bien la ataxia episódica no es común, un diagnóstico tiene implicaciones tanto para el paciente como para su familia. Es importante que los neurólogos y los pacientes piensen en la ataxia episódica cuando hay antecedentes familiares de torpeza.
Fuentes:
> Choi KD, Choi JH. Ataxias episódicas: características clínicas y genéticas. Journal of Movement Disorders . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, y col. Un ensayo aleatorizado de 4-aminopiridina en EA2 y ataxia episódica familiar relacionada. Neurology 2011; 77: 269.