La EH tiene una amplia gama de síntomas que pueden desarrollarse, algunos de los cuales pueden ser manejados con éxito con medicamentos y enfoques no farmacológicos. Antes de profundizar en los tratamientos, comprender los síntomas como parte de la enfermedad también puede ayudar a enfrentarlos y tomar un papel más activo en su propia atención o la de un miembro de la familia.
Tipos de síntomas
Como condición neurológica, Huntington causa síntomas que típicamente caen en una de tres categorías: cambios físicos / de movimiento, cambios cognitivos y cambios emocionales / de comportamiento.
La HD también es una de las diversas afecciones que hacen que se desarrolle la demencia .
Los síntomas más a menudo se desarrollan entre los 30 y 50 años de edad. Sin embargo, algunas personas que son menores de 20 años desarrollan un tipo de enfermedad de Huntington llamada enfermedad de Huntington juvenil.
Cambios físicos
Uno de los síntomas característicos de la EH es la corea. Corea se refiere a la pérdida de la capacidad de controlar los movimientos físicos. Produce movimientos involuntarios, espasmódicos y repentinos. Estos movimientos a menudo ocurren en la parte superior del cuerpo e incluyen la parte superior de los brazos, el tronco, la cabeza, el cuello y la cara. También pueden ocurrir en las piernas. La corea está presente en aproximadamente el 90 por ciento de las personas con la EH y es uno de los síntomas a menudo atacados con medicamentos.
Otros signos físicos de la EH incluyen una disminución en el caminar y hablar, una falta de coordinación, un impedimento para tragar alimentos y líquidos y, en consecuencia, una pérdida de peso significativa. Debido a estos síntomas, el riesgo de caídas es alto en personas con HD, pero trabajar con especialistas puede ayudar a reducir el riesgo.
Cambios cognitivos
La HD es el resultado de cambios en el cerebro, por lo que es comprensible que las habilidades cognitivas se vean afectadas. Si bien la memoria puede verse afectada, otras áreas de la cognición también se ven afectadas. Estos incluyen el funcionamiento ejecutivo deteriorado (como la capacidad de planificar y tomar decisiones), la falta de concentración, la falta de concentración, el mal juicio y la falta de conocimiento de sus propios comportamientos.
La falta de inhibiciones también puede desarrollarse. Por ejemplo, si tienes HD, puedes hacer algo que normalmente no sentirías apropiado porque tu control de impulsos está disminuido.
Cambios emocionales y de comportamiento
Los síntomas de la EH incluyen varios cambios de humor y comportamiento. Puede sentir irritabilidad extrema e ira, junto con cambios de humor impredecibles. La agresión verbal y física también puede desarrollarse. De hecho, algunas investigaciones concluyen que entre el 22 y el 66 por ciento de las personas con HD mostrarán agresión, a menudo en las primeras etapas de la enfermedad.
Al igual que con otros tipos de demencia , la apatía es común en la EH. La depresión (que es similar a la apatía pero generalmente involucra sentimientos de tristeza y desesperanza) puede ser especialmente significativa y es un fuerte predictor de pensar o considerar el suicidio. Las investigaciones indican que existe un alto riesgo de pensamientos suicidas en las personas que viven con la EH, con algunos estudios que indican la presencia de ideación suicida en aproximadamente el 19 por ciento de los participantes en la investigación.
Los sentimientos de ansiedad a menudo acompañan a la depresión. Los estudios de investigación muestran que entre el 34 y el 61 por ciento de las personas con HD experimentan sentimientos de ansiedad.
La perseverancia , donde te "atascas" con una palabra, pensamiento o acción, no es infrecuente.
Esto puede combinarse con obsesiones y compulsiones y hacer que sea difícil pasar a una nueva tarea. También puede causar conductas socialmente inapropiadas que dificultan que otros sepan cómo pasar tiempo con la persona con la EH.
Descripción general del tratamiento
Si bien no existe una cura disponible para la EH en este momento, existen algunos medicamentos y enfoques complementarios que pueden ayudar a aliviar algunos síntomas por un tiempo. Tenga en cuenta que no debe usar sustancias complementarias o complementarias sin consultar con su médico, ya que algunas pueden tener efectos secundarios negativos significativos o interacciones con otros medicamentos.
Dado que no existe cura, el objetivo del tratamiento en HD es mejorar la calidad de vida y mantener el funcionamiento durante el mayor tiempo posible.
Medicamentos
Xenazine (tetrabenazina)
Xenazine fue aprobado en 2008 por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para tratar la corea en HD. Se ha demostrado que ayuda a reducir los movimientos involuntarios y generalmente se considera una de las formas más comunes y efectivas de tratar la EH.
Xenazine, sin embargo, tiene una advertencia sobre el uso en personas con depresión, ya que parece aumentar la depresión y los pensamientos suicidas. Los efectos secundarios también pueden incluir somnolencia e insomnio.
Austedo ( deutetrabenazina )
Austedo fue aprobado por la FDA en 2017. También se prescribe para tratar los movimientos involuntarios (corea) en la enfermedad de Huntington.
Austedo es químicamente similar a Xenazine pero su efectividad dura más. En consecuencia, Austedo generalmente se prescribe para tomarse una o dos veces al día, mientras que Xenazine generalmente se receta para tomarse tres veces al día.
Austedo ha demostrado efectividad en la reducción de los síntomas de la corea, pero al igual que Xenazine, este medicamento viene con una advertencia contundente que indica que no debe usarse para personas con EH que están experimentando sentimientos de depresión o pensamientos suicidas, ya que podría aumentar esos sentimientos.
Medicamentos antipsicóticos
Los medicamentos antipsicóticos, también conocidos como neurolépticos, a veces se recetan para tratar la corea. Este es un uso no especificado del medicamento, lo que significa que la FDA no ha aprobado estos medicamentos específicamente para este propósito; sin embargo, algunos de ellos han demostrado algún beneficio en esta área.
Los resultados de la investigación varían, pero los antipsicóticos atípicos que a menudo se usan para tratar la EH incluyen Zyprexa (olanzapina), Risperdal (risperidona) y Seroquel (quetiapina). También se prescriben antipsicóticos más antiguos como Haldol (haloperidol) y Clozaril (clozapina), pero tienen efectos secundarios potenciales de temblores y discinesia tardía, que causan otros movimientos involuntarios y, por lo tanto, pueden ser contraproducentes.
Además, algunos medicamentos antipsicóticos como el Abilify (aripiprazol) han demostrado cierta eficacia para reducir los síntomas de la depresión en la EH, así como para mejorar la cognición.
Los antipsicóticos también se usan a veces con el objetivo de reducir los comportamientos desafiantes (como la agresión) que pueden desarrollarse en la EH; sin embargo, hay varios efectos secundarios potenciales con el uso de antipsicóticos, por lo que se debe tener precaución.
Symmetrel
La investigación sobre la efectividad de Symmetrel (amantadina) ha demostrado resultados contradictorios. Symmetrel es un medicamento antiviral que se usa para tratar los temblores involuntarios que a veces se presentan en la enfermedad de Parkinson , por lo que su objetivo en HD es el síntoma de la corea. Parece beneficioso para algunas personas con HD.
ISRS
A veces, se recetan medicamentos antidepresivos inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) para tratar la depresión y las obsesiones y compulsiones que a veces experimentan las personas que viven con la EH. Al igual que con otros medicamentos, la efectividad varía.
Estabilizadores del estado de ánimo
Los estabilizadores del estado de ánimo como Depakote (divalproex) pueden utilizarse para abordar la gran variación en las emociones que pueden acompañar a la EH, así como la agresión, la impulsividad y los síntomas obsesivo-compulsivos.
Otros medicamentos
En respuesta a los diversos síntomas que un paciente informa a su médico, también se pueden ordenar otros medicamentos para tratar esos problemas específicos. Por ejemplo, si el insomnio y la ansiedad son preocupaciones principales en la EH, el médico a menudo prescribirá un medicamento para atacarlos. Por lo tanto, es importante ser abierto con su equipo de atención médica y dejarles saber todo lo que le molesta. Es posible que tengan una opción que mejore su situación.
Enfoques sin drogas
Dado que los medicamentos actualmente se limitan a tratar de controlar los síntomas específicos en la EH, se recomiendan otros enfoques complementarios no farmacológicos.
Terapia de habla y lenguaje
Un terapeuta del habla y lenguaje puede trabajar con usted para ayudarlo a comunicar sus necesidades y preferencias. Ciertos ejercicios pueden ayudarlo a fortalecer su lengua y músculos de la boca para mantener su funcionamiento el mayor tiempo posible.
Los terapeutas del habla también pueden evaluar su capacidad de deglución y determinar qué equipo o intervenciones serán las más útiles para usted. Esto puede ser importante ya que, a medida que la enfermedad avanza, puede ser más difícil tragar alimentos o agua sin ahogarse.
Terapia física y ocupacional
La terapia física y la terapia ocupacional pueden ayudarlo de varias maneras. En las primeras etapas de la EH, la terapia física puede ayudar a mejorar y mantener la fuerza y el funcionamiento general. A medida que avanza la EH, los equipos se pueden ordenar y adaptar a sus necesidades específicas, y se puede diseñar un programa de ejercicios en el hogar para maximizar la salud física.
Un terapeuta ocupacional puede trabajar con usted para determinar la mejor manera de realizar actividades de la vida diaria , como ducharse y vestirse. Los terapeutas ocupacionales también pueden identificar ejercicios mentales , con el objetivo de mantener su funcionamiento cognitivo.
Los terapeutas también pueden trabajar con sus cuidadores a medida que avanza la enfermedad para ayudarlos a saber cuál es la mejor manera de cuidarlo.
Ejercicio físico
El ejercicio físico ha sido altamente correlacionado con habilidades cognitivas estables, o incluso mejoradas, en muchas enfermedades que causan demencia, y esto también es cierto en la EH. La investigación ha demostrado que los niveles más altos de ejercicio físico son predictivos de mejores puntajes en las pruebas cognitivas y un mejor funcionamiento diario.
Psicoterapia / Consejería de apoyo
Hablar con un trabajador social clínico o un psicólogo puede ser muy importante a medida que se adapta a los cambios que trae HD y descubre sus propias estrategias de afrontamiento. La terapia de conversación también puede ser muy beneficiosa para cónyuges o parejas, así como para niños y familias.
HD trae cambios significativos en su nivel de funcionamiento, y puede generar inquietudes en los miembros de la familia sobre su propio riesgo de desarrollar HD, ya que se transmite genéticamente a los niños. Un terapeuta puede ayudarlo a usted y a su familia a trabajar a través de los cambios que están ocurriendo, el riesgo genético de la EH y conectarlo con recursos en su comunidad y para su hogar.
Terapias Creativas
Es probable que otros enfoques también beneficien a quienes viven con la EH. Por ejemplo, se han utilizado la música , el arte y la terapia dramática. Si bien no cambiarán los síntomas físicos de la EH, pueden afectar el bienestar general y mejorar la calidad de vida.
Servicios de dietista
Comer una dieta saludable es importante para todos nosotros, y más aún cuando estás lidiando con la EH. Asegurarse de que su cuerpo obtenga los nutrientes adecuados que necesita puede ayudar a mantener su fortaleza. Esto puede ser difícil, especialmente a medida que progresa la EH, por lo que puede beneficiarse de la asistencia de un dietista registrado.
Una palabra de
Lo que es más importante, las personas con EH y sus familias corren el riesgo de aislamiento. Sepa que hay recursos y apoyo disponibles para alentarlo y ayudarlo a determinar sus próximos pasos. Si no está seguro de qué hacer o necesita ayuda, la Sociedad de Enfermedades de Huntington de América tiene capítulos locales y grupos de apoyo en línea que pueden alentarlo, responder sus preguntas o caminar con usted o simplemente ser un oyente mientras vive con HD.
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