Falta total o parcial de pigmento
Los trastornos hipopigmentarios congénitos, conocidos como albinismo, son el resultado de un defecto en la producción de pigmento (melanina) en la piel, los ojos y el cabello. Esto se debe a la disfunción de las células productoras de melanina (melanocitos).
Los tipos de albinismo más frecuentes son el albinismo oculocutáneo (OCA) tipos 1, 2 y 3 y el albinismo ocular. Otros trastornos que tienen albinismo como síntoma son el síndrome de Chediak-Higashi, el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Waardenburg .
El albinismo afecta tanto a hombres como a mujeres y es evidente desde el nacimiento. Las investigaciones indican que OCA tipo 1 ocurre en 1 individuo por 40,000 habitantes, OCA tipo 2 ocurre en 1 individuo por 15,000 y albinismo ocular en 1 individuo por 50,000 habitantes. La investigación aún no ha encontrado con qué frecuencia se produce OCA tipo 3, aunque solo se ha confirmado genéticamente en individuos africanos y afroamericanos.
Herencia del Albinismo
OCA tipo 1 es causado por un gen en el cromosoma 11 y se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que un individuo debe heredar dos genes defectuosos para que ocurra el trastorno. El OCA tipo 2 es causado por un gen en el cromosoma 15 y también se hereda como un rasgo autosómico recesivo. OCA tipo 3 es causado por un gen en el cromosoma 9 y también se hereda de manera autosómica recesiva. El albinismo ocular es causado por un gen en el cromosoma X (femenino). También es un trastorno recesivo , lo que significa que un varón que hereda un cromosoma X defectuoso tendrá albinismo ocular, pero una mujer tendría que heredar dos cromosomas X defectuosos para tener el trastorno.
Síntomas del albinismo
Todos los tipos de albinismo tienen cierta falta de pigmento, pero la cantidad varía de un tipo a otro.
- OCA tipo 1 por lo general causa la ausencia completa de pigmento en la piel, el cabello y los ojos, pero algunas personas pueden tener algún grado de pigmentación. El OCA tipo 1 también causa sensibilidad a la luz (fotofobia), disminución de la agudeza visual y contracción ocular involuntaria (nistagmo).
- OCA tipo 2 causa un grado mínimo a moderado de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos. También causa problemas oculares similares al OCA tipo 1.
- El OCA tipo 3 ha sido difícil de identificar basándose solo en la apariencia. Ha sido más notable cuando nace un niño de piel muy clara para padres de piel oscura. OCA tipo 3 también causa problemas en los ojos , pero no tan graves como los de OCA tipo 1.
- El albinismo ocular afecta solo a los ojos, causando pigmentación mínima en ellos. El iris puede parecer translúcido. Puede haber disminución de la agudeza visual, nistagmo y dificultad para controlar los movimientos oculares.
Diagnosticar albinismo
El albinismo está presente en el momento del nacimiento, y generalmente se diagnostica en función de la apariencia del bebé. Si es necesario, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico, pero esto no se hace rutinariamente.
Tratamiento del albinismo
No hay tratamiento o cura para el albinismo. Dado que las personas con albinismo tienen poca o ninguna melanina en la piel, deben usar un protector solar de amplio espectro y usar ropa adecuada cuando están afuera para evitar el daño a la piel inducido por los rayos ultravioleta. El uso de gafas de sol reducirá los síntomas de la sensibilidad a la luz y protegerá los ojos. Un oftalmólogo puede tratar otros síntomas oculares o visuales.
Las personas con albinismo deben ver regularmente a un dermatólogo para que se haga un examen para detectar cáncer de piel. El albinismo no altera la esperanza de vida ni tiene otros efectos graves para la salud.
> Fuente:
Boissy, RE (2003). Albinismo. eMedicine, accesible en http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm