El síndrome de Waardenburg se clasifica por síntomas en 4 tipos
El síndrome de Waardenburg es un trastorno genético caracterizado por áreas desiguales de despigmentación ( albinismo ) de la piel y el cabello. Un tipo de síndrome de Waardenburg también produce sordera congénita (sordos al nacer). Se cree que este trastorno representa el 2-3% de todos los casos de sordera congénita.
El síndrome de Waardenburg afecta tanto a hombres como a mujeres y a personas de todos los orígenes étnicos.
Se estima que ocurre en 1 de 42,000 individuos.
Síntomas y tipos
El síndrome de Waardenburg se divide en cuatro tipos, según los síntomas. Se considera que las personas tienen el síndrome de Waardenburg tipo 1 si tienen 2 criterios principales o 1 mayor más 2 criterios menores de las siguientes listas.
Criterios principales:
- Nacidos sordos o con problemas de audición ( pérdida auditiva neurosensorial congénita) (58% de las personas)
- Brillantes ojos azul zafiro o dos ojos de diferentes colores
- Mechón blanco en la frente
- Miembro de la familia inmediata con síndrome de Waardenburg
- La esquina interna del ojo desplazada hacia un lado (dystopia canthorum)
Criterios menores:
- Parches de piel clara o blanca
- Cejas que se extienden hacia la mitad de la cara
- Anomalías en la nariz
- Coloración prematura del cabello (a los 30 años)
El síndrome de Waardenburg tipo 2 se define como que tiene todas las características del tipo 1 excepto la distopia canto. El 77% de las personas con tipo 2 tienen pérdida auditiva.
El síndrome de Waardenburg tipo 3 o síndrome de Klein-Waardenburg es similar al tipo 1, pero incluye contracturas musculares.
El síndrome de Waardenburg tipo 4 , o síndrome de Waardenburg-Shah, también es similar al tipo 1, pero incluye la enfermedad de Hirschsprung (una malformación gastrointestinal).
Diagnóstico
Los bebés que nacen con el síndrome de Waardenburg pueden tener los cambios característicos en el cabello y la piel y la pérdida de la audición. Sin embargo, si los síntomas son leves, el síndrome de Waardenburg puede no diagnosticarse hasta que se diagnostique a un miembro de la familia y se examine a todos los miembros de la familia.
Se pueden usar pruebas formales de audición para detectar la pérdida de la audición.
Tratamiento
Diferentes síntomas del síndrome de Waardenburg aparecen en diferentes personas, incluso dentro de la misma familia. Algunas personas no necesitarán tratamiento mientras que otras pueden necesitar cirugía u ojos u otras anormalidades. No se necesitan restricciones especiales de dieta o actividad, y el síndrome de Waardenburg generalmente no afecta la mente.
Asesoramiento genetico
Debido a la forma en que el síndrome de Waardenburg es hereditario (autosómico dominante) en los tipos 1 y 2, una persona afectada tiene un 50% de posibilidades en cada embarazo de tener un hijo afectado. Dado que los síntomas pueden variar, no hay forma de predecir si un niño afectado tendrá síntomas más leves o más graves que sus padres. La herencia de los tipos 3 y 4 es más compleja, pero el asesoramiento genético puede ayudar a evaluar el riesgo de transmitir el síndrome de Waardenburg a un niño.
> Fuentes:
> Bason, L. (2002). Síndrome de Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Síndrome de Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Editado por Richard N. Fogoros, MD