Lo que debe saber sobre el síndrome de Kartagener

Un desorden hereditario raro que causa problemas respiratorios

El síndrome de Kartagener es un trastorno hereditario muy raro causado por defectos en los genes . Es autosómico recesivo , lo que significa que solo ocurre si ambos padres portan el gen. El síndrome de Kartagener afecta aproximadamente a 30,000 personas, incluidos todos los géneros.

Es conocido por sus dos principales anomalías: discinesia ciliar primaria y situs inversus.

Discinesia ciliar

El tracto respiratorio humano incluye la nariz, los senos paranasales, el oído medio, las trompas de Eustaquio , la garganta y los tubos de respiración ( tráquea , bronquios y bronquiolos ). Todo el tracto está forrado con células especiales que tienen proyecciones en forma de pelos, llamadas cilios. Los cilios barren las moléculas inhaladas de polvo, humo y bacterias hacia arriba y fuera del tracto respiratorio.

En el caso de la discinesia ciliar primaria asociada con el síndrome de Kartagener, los cilios son defectuosos y no funcionan correctamente. Esto significa que el moco y las bacterias en los pulmones no se pueden expulsar, y como resultado, se desarrollan infecciones pulmonares frecuentes, como la neumonía.

Los cilios también están presentes en los ventrículos del cerebro y en el sistema reproductivo. Las personas con síndrome de Kartagener pueden tener dolores de cabeza y problemas de fertilidad.

Situs Inversus

La inversión de situs ocurre mientras el feto está dentro del útero. Hace que los órganos se desarrollen en el lado equivocado del cuerpo, cambiando el posicionamiento normal.

En algunos casos, todos los órganos pueden ser una imagen especular del posicionamiento habitual, mientras que en otros casos, solo se cambian los órganos particulares.

Síntomas

La mayoría de los síntomas del síndrome de Kartagener se deben a la incapacidad de los cilios respiratorios para funcionar correctamente, como por ejemplo:

El síntoma importante que distingue al síndrome de Kartagener de otros tipos de discinesia ciliar primaria es el posicionamiento de los órganos internos en el lado opuesto al normal (llamado situs inversus). Por ejemplo, el corazón está en el lado derecho del cofre en lugar del izquierdo.

Diagnóstico

El síndrome de Kartagener se reconoce por los tres síntomas principales de sinusitis crónica, bronquiectasia y situs inversus. Las radiografías de tórax o la tomografía computarizada (TC) pueden detectar cambios pulmonares característicos del síndrome. Tomar una biopsia del revestimiento de la tráquea, el pulmón o los senos paranasales puede permitir el examen microscópico de las células que recubren las vías respiratorias, que pueden identificar los cilios defectuosos.

Tratamiento

La atención médica para una persona con síndrome de Kartagener se enfoca en la prevención de infecciones respiratorias y el tratamiento inmediato de cualquiera que pueda ocurrir. Los antibióticos pueden aliviar la sinusitis, y los medicamentos inhalados y la terapia respiratoria pueden ayudar si se desarrolla la enfermedad pulmonar crónica. Se pueden colocar pequeños tubos a través de los tímpanos para permitir que las infecciones y el líquido salgan del oído medio. Los adultos, especialmente los hombres, pueden tener dificultades con la fertilidad y pueden beneficiarse consultando a un especialista en fertilidad. En casos severos, algunas personas pueden requerir un trasplante de pulmón completo.

En muchas personas, el número de infecciones respiratorias comienza a disminuir alrededor de los 20 años, y como resultado, muchas personas con síndrome de Kartagener tienen una vida adulta casi normal.

Fuente:

"¿Qué es la Discinesia Ciliar Primaria?" PCD Foundation . 24 de noviembre de 2008

Rice, S. "Síndrome de Kartagener". Healthline , 2013.