Dentro de las células del cuerpo hay pequeñas partes diminutas llamadas mitocondrias (hasta 1,000 por célula). Las mitocondrias producen la energía que nuestras células necesitan para crecer y funcionar. Si las mitocondrias están dañadas o funcionan mal, las células no pueden llevar a cabo sus funciones y pueden lesionarse o morir. Estas células lesionadas o de bajo rendimiento en última instancia causan enfermedad mitocondrial.
La enfermedad mitocondrial puede ser difícil de diagnosticar debido a que la enfermedad puede presentarse con una gran variedad de síntomas, que van desde leves a severos. Hay cientos de diferentes tipos de enfermedades mitocondriales. El tipo que tiene depende de qué celdas se vean afectadas. Los problemas pueden comenzar al nacer o ocurrir más tarde. La mayoría de los casos se diagnostican durante la infancia, aunque los casos de inicio en adultos son cada vez más comunes. La enfermedad mitocondrial afecta a entre 40,000 y 70,000 estadounidenses, ocurriendo en uno en 2,500 a 4,000 nacimientos.
La enfermedad mitocondrial es una condición genética . La enfermedad puede ser heredada de tus padres o el resultado de una mutación aleatoria en tu ADN. Las mitocondrias también pueden lesionarse debido al uso de drogas o daños causados por radicales libres (moléculas destructivas). Un gran número de mutaciones genéticas pueden causar la enfermedad. Sin embargo, la misma mutación en dos personas diferentes podría no producir los mismos síntomas.
Signos y síntomas
Debido a que las mitocondrias están presentes en el 90 por ciento de nuestras células, una variedad de órganos pueden verse afectados, incluidos el cerebro y los músculos. Los sistemas más afectados son, por lo general, el cerebro, el corazón, el hígado, los músculos esqueléticos, los riñones y los sistemas endocrino y respiratorio. Los síntomas que tiene dependen de qué células y órganos se ven afectados, estos pueden incluir:
- Cerebro: retrasos en el desarrollo, retraso mental, convulsiones , demencia
- Nervios: debilidad, dolor
- Músculos: debilidad, tono bajo, calambres, dolor
- Enfermedad del corazón
- Ojos: espasmos , pérdida de visión
- Enfermedad del riñon
- Problemas respiratorios
- Pérdida de la audición
Otros síntomas incluyen trastornos gastrointestinales , dificultad para tragar, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes , acidosis láctica y una mayor probabilidad de contraer infecciones. En los niños, la enfermedad también puede causar un crecimiento deficiente y retrasos en el desarrollo. El diagnóstico de la enfermedad mitocondrial a menudo es difícil ya que los síntomas varían y pueden simular otras condiciones. La participación múltiple del sistema orgánico, tres o más áreas, a menudo es indicativa de enfermedad mitocondrial.
Tratamiento
La mayoría de los casos de enfermedad mitocondrial se pueden diagnosticar mediante biopsia muscular. Otras opciones de prueba incluyen análisis de sangre , pruebas genéticas y pruebas de enzimas. Las biopsias musculares y otras pruebas pueden ser muy costosas, dejando que los casos se diagnostiquen únicamente con la presentación clínica.
No hay cura para la enfermedad mitocondrial. Ciertos suplementos -tiamina ( B1 ), riboflavina (B12), vitamina C , vitamina E, ácido lipoico y coenzima Q10- pueden ayudar a tratar ciertos aspectos de la enfermedad. Evitar el estrés también puede ayudar a reducir los síntomas.
Los investigadores están investigando medicamentos que bloquearían la acumulación de ácido láctico asociada con la enfermedad mitocondrial. Otros están probando dietas muy bajas en carbohidratos para reducir la carga de trabajo de las mitocondrias.
Vinculación de la disfunción mitocondrial a otras enfermedades
Los investigadores están estudiando la enfermedad mitocondrial en busca de pistas sobre otras enfermedades, como el cáncer, la enfermedad de Parkinson , las enfermedades de Alzheimer y las enfermedades del corazón. Se cree que el daño a las mitocondrias está asociado con todas esas condiciones. Una vida de daño mitocondrial puede ser parte del proceso de envejecimiento.
> Fuentes:
> Foreman, J. Las enfermedades pueden afectar el poder en nuestras células. The Boston Globe , 17 de junio de 2003.
> Fundación de Enfermedades Mitocondriales Unidas.