El síndrome de Noonan es una condición que produce una apariencia física característica así como también cambios fisiológicos que afectan la función del cuerpo de varias maneras. Designada como una enfermedad rara, se estima que esta afección afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 a 2500 personas. El Síndrome de Noonan no está asociado con ninguna región geográfica o grupo étnico en particular.
Si bien el síndrome de Noonan no pone en peligro la vida, si padece esta afección, puede experimentar enfermedades asociadas, como enfermedad cardíaca, trastornos hemorrágicos y algunos tipos de cáncer en algún momento de su vida. Estos problemas de salud asociados se anticipan en asociación con el síndrome de Noonan. Su resultado será mucho mejor si programa visitas médicas para monitorear su salud y obtener tratamiento oportuno para cualquier problema médico que surja antes de que avancen y cause serias consecuencias.
Identificación
La identificación del síndrome de Noonan se basa en el reconocimiento de varias manifestaciones asociadas. Puede haber un rango en la gravedad de la enfermedad, y algunas personas pueden tener características físicas más obvias o un impacto de salud más sustancial que otras.
Si ya sabe que tiene familiares que han sido diagnosticados con el síndrome de Noonan, es posible que esto haya provocado que observe señales que indiquen que usted o su hijo podrían verse afectados.
Su médico puede haber reconocido la combinación de características físicas, síntomas y aspectos de salud de la enfermedad. El siguiente paso después de identificar los signos de la afección es proceder con una investigación más a fondo sobre si usted o su hijo tienen el síndrome de Noonan.
Características
El síndrome de Noonan se manifiesta tanto dentro como fuera del cuerpo, lo que resulta en una apariencia característica marcada por los rasgos físicos de la condición, así como por los problemas médicos causados por la afección.
- Aspecto físico: las características faciales y corporales de alguien que tiene el síndrome de Noonan pueden parecer bastante inusuales, o pueden parecer atributos físicos bastante normales. Las descripciones físicas más obvias asociadas con esta afección son un tamaño de cabeza más grande que el habitual, ojos muy separados y una altura algo más corta que la media.
- Cabeza : la cara y la cabeza de una persona que vive con el síndrome de Noonan a menudo se describen como de forma triangular porque la frente es proporcionalmente más grande que la mandíbula y el mentón pequeños.
- Ojos : se observa que los ojos están inclinados hacia abajo, a veces con una apariencia que parece envolver el costado de la cara. Los párpados pueden ser gruesos, creando pliegues profundos de la piel.
- Cuello : el síndrome de Noonan también se asocia con un cuello palmeado, lo que significa que las personas afectadas por esta afección pueden tener un cuello más grueso que el habitual con pliegues cutáneos que parecen formar una "red" entre la parte superior del tórax y la mandíbula.
- Hinchazón : algunas personas que tienen el síndrome de Noonan pueden experimentar hinchazón del cuerpo, brazos, piernas o dedos. Esto se ha descrito en bebés y adultos que tienen el Síndrome de Noonan y es causado por edema, que es una acumulación de líquido.
- Altura corta y dedos: en todas las culturas, las personas que tienen el síndrome de Noonan son más cortas que la media y también pueden tener dedos cortos. Los niños con esta afección generalmente no son más pequeños que el promedio al nacer, pero crecen lentamente durante la infancia y, por lo tanto, la estatura corta es algo que comienza a notarse durante la infancia o la niñez temprana.
Mientras que el síndrome de Noonan generalmente se asocia con ciertas características faciales y tipo de cuerpo, pero puede haber una amplia gama de cómo aparecen estas características. Por lo tanto, la apariencia facial y corporal no puede determinar de manera confiable si alguien definitivamente tiene el síndrome de Noonan o no.
Síntomas
Hay varios síntomas de esta afección y pueden afectar o no a todos los que tienen Síndrome de Noonan.
- Problemas para comer : algunos bebés que tienen el síndrome de Noonan pueden no comer tan bien como los bebés normales de la misma edad, y esto puede causar problemas para aumentar de peso y retrasar el crecimiento.
- Problemas del corazón: la preocupación de salud más común asociada con el síndrome de Noonan es un problema cardíaco llamado estenosis de la válvula pulmonar. Este problema interfiere con el flujo sanguíneo del corazón a los pulmones, lo que provoca síntomas como fatiga, dificultad para respirar o apariencia azul de los labios o los dedos. Después de un tiempo, las personas con estenosis de la válvula pulmonar no tratada pueden desarrollar un corazón agrandado, que también causa fatiga y puede ocasionar problemas cardíacos graves, como insuficiencia cardíaca, a medida que pasa el tiempo. También hay otros defectos cardíacos asociados con el síndrome de Noonan, que incluyen la miocardiopatía hipertrófica obstructiva , la comunicación interauricular y el defecto del tabique ventricular.
- Hematomas o sangrado: el síndrome de Noonan puede causar problemas de coagulación de la sangre, lo que resulta en moretones excesivos y hemorragia durante un período de tiempo más prolongado después de la lesión.
- Cambios en la visión: al menos la mitad de los niños que tienen el síndrome de Noonan tienen problemas de visión y movimiento de los ojos, como un ojo vago o un ojo desviado.
- Huesos débiles: los niños y adultos con síndrome de Noonan pueden tener problemas con la formación ósea y la resistencia ósea, lo que produce huesos frágiles que pueden romperse más fácilmente de lo normal o que pueden dar lugar a una estructura corporal inusual, particularmente del tórax. Un ejemplo de la estructura ósea inusual que puede ocurrir con el síndrome de Noonan es un "hoyo" profundo en la parte superior del tórax. No está claro por qué ocurre esto, y no afecta a todas las personas que tienen el síndrome de Noonan.
- Maduración sexual: los niños y niñas que tienen el síndrome de Noonan pueden experimentar retraso en la pubertad. Algunos niños tienen testículos no descendidos y pueden experimentar una disminución de la fertilidad más adelante en la vida.
- Retraso en el aprendizaje: existe una asociación entre los trastornos del aprendizaje y el síndrome de Noonan, aunque el vínculo no es fuerte. En general, la información actual sobre el desarrollo cognitivo de las personas con síndrome de Noonan sugiere que los niños que tienen la afección tienen una posibilidad más alta que la media de tener una discapacidad de aprendizaje, aunque es más común que los niños y adultos con síndrome de Noonan tengan un promedio intelectual habilidad y capacidad intelectual superior a la media también se ha visto.
Diagnóstico
La evidencia más definitiva del síndrome de Noonan es una prueba genética. Sin embargo, se estima que entre el 20 y el 40 por ciento de las personas que son diagnosticadas con el síndrome de Noonan no tienen antecedentes familiares de la enfermedad o no tienen las anormalidades características detectadas mediante pruebas genéticas. A veces, otras pruebas y observaciones pueden apoyar el diagnóstico.
- Pruebas de laboratorio: las pruebas de sangre para evaluar la función de coagulación de la sangre pueden ser normales o anormales en las personas que tienen el síndrome de Noonan. No hay una fuerte correlación entre los análisis de sangre que evalúan la coagulación de la sangre y los síntomas de hematomas o sangrado.
- Pruebas de función cardíaca: el diagnóstico de hipertensión pulmonar, así como los otros defectos cardíacos asociados con el síndrome de Noonan, pueden respaldar el diagnóstico de esta afección. Sin embargo, todas las afecciones cardíacas que están asociadas con este síndrome pueden ocurrir también en otras circunstancias; la identificación de una de las afecciones cardíacas no confirma el síndrome de Noonan, y la ausencia de un problema cardíaco no significa que una persona no tenga el síndrome de Noonan.
- Pruebas genéticas: hay varios genes que se han asociado con el síndrome de Noonan, y si se identifican estos genes, especialmente entre los miembros de la familia, esto puede ser una confirmación diagnóstica del síndrome.
Que esperar
La esperanza de vida con el síndrome de Noonan es generalmente normal, pero puede haber problemas de salud que deben abordarse con atención médica o quirúrgica.
- El sangrado puede provocar la pérdida de sangre, lo que puede causar síntomas de fatiga. Con menos frecuencia, el sangrado excesivo puede causar la pérdida de la conciencia o la necesidad urgente de transfusiones de sangre.
- La enfermedad cardíaca es el efecto de salud más común del síndrome de Noonan. La enfermedad cardíaca puede provocar insuficiencia cardíaca y, por lo tanto, es importante realizar un seguimiento de rutina con un cardiólogo si usted o su hijo tienen el síndrome de Noonan.
- Si tiene el síndrome de Noonan, hay una mayor posibilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer, particularmente cáncer de la sangre, como la leucemia mielomonocítica juvenil y el neuroblastoma.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Noonan se centra en varios aspectos de la enfermedad.
- Prevención de problemas cardíacos graves: el diagnóstico temprano y el manejo de los problemas cardíacos pueden prevenir las consecuencias a largo plazo para la salud. Dependiendo de la gravedad y el tipo de afección cardíaca, los medicamentos, la cirugía o la observación cercana pueden ser la mejor opción para usted.
- Identificación y tratamiento de complicaciones médicas: el síndrome de Noonan se asocia con diversas complicaciones de salud que van desde el sangrado hasta la infertilidad y el cáncer. Hasta el momento, no existe una prueba que pueda predecir si desarrollará uno o más de estos problemas antes de que comiencen a afectar el cuerpo. La atención médica de cerca incluye visitas médicas regularmente programadas para que su médico pueda identificar problemas emergentes a través de su historial médico y exámenes físicos, mientras que todavía son tratables.
- Promover el crecimiento normal: la hormona del crecimiento se ha utilizado en algunos niños que tienen el Síndrome de Noonan como una forma de estimular el crecimiento, lo que ayuda a alcanzar la altura y la forma y estructura óseas óptimas. Si bien la hormona del crecimiento se ha utilizado como una estrategia exitosa para los niños con síndrome de Noonan, los niveles de hormona de crecimiento y otras hormonas no son anormales en las personas que padecen esta afección.
- Consejo genético: esta afección suele ser hereditaria y algunos padres pueden desear obtener la mayor información posible sobre el riesgo de ciertas enfermedades, como el síndrome de Noonan, al planificar una familia.
Causas
El síndrome de Noonan es una combinación de características físicas y problemas de salud que están arraigados en un defecto de proteína que a menudo es causado por una anomalía genética.
La anormalidad genética altera una proteína que está involucrada en la modificación de la velocidad a la que crece el cuerpo.
Esta proteína funciona específicamente en la vía de transducción de señal RAS-MAPK (proteína quinasa activada por mitógeno), que es una parte clave de la división celular. Esto es significativo porque el cuerpo humano crece a través del proceso de división celular, que es la producción de nuevas células humanas a partir de células ya existentes. La división celular resulta esencialmente en dos células en lugar de una, lo que produce partes corporales en crecimiento. Esto es especialmente importante durante la infancia y la infancia cuando una persona está creciendo en tamaño. Pero la división celular continúa durante toda la vida a medida que el cuerpo repara, regenera y renueva. Esto significa que los problemas con la división celular pueden afectar muchos órganos en todo el cuerpo. Esta es la razón por la cual el síndrome de Noonan tiene tantas manifestaciones físicas y cosméticas asociadas.
Debido a que el síndrome de Noonan es causado por alteraciones en el RAS-MAPK, se denomina específicamente RASopatía. Hay varias RASopatías, y todas ellas son trastornos poco comunes.
Genes y herencia
El mal funcionamiento de la proteína del síndrome de Noonan es causado por un defecto genético. Esto significa que los genes en el cuerpo que codifican la proteína responsable del síndrome de Noonan tienen un código defectuoso, normalmente denominado mutación. La mutación es generalmente hereditaria, pero puede ser espontánea, lo que significa que ocurrió sin ser heredada de un padre.
Resulta que hay cuatro anormalidades genéticas diferentes que pueden causar el síndrome de Noonan. Estos genes son el gen PTPN11, el gen SOS1, el gen RAF1 y el gen RIT1, con defectos del gen PTPN11 que comprenden aproximadamente el 50% de los casos del síndrome de Noonan. Si una persona hereda o desarrolla cualquiera de estas 4 anomalías génicas, se espera que ocurra el Síndrome de Noonan.
La afección se hereda como una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, entonces el niño también tendrá la enfermedad. Esto se debe a que la herencia de esta particular anomalía genética de uno de los padres provoca un defecto en la producción de la proteína RAS-MAPK que no puede compensarse, incluso si un individuo también hereda un gen para la producción normal de la proteína.
Hay casos de Síndrome de Noonan esporádico, lo que significa que la anormalidad genética puede surgir en un niño que no heredó la condición de los padres. Una persona que tiene el síndrome de Noonan esporádico puede tener un hijo con la enfermedad porque los hijos de una persona afectada pueden heredar la nueva anormalidad genética.
Una palabra de
Si usted o su hijo tienen el síndrome de Noonan, es importante que visite regularmente a su médico y sepa cómo reconocer los síntomas asociados. A algunas personas y familias con enfermedades raras como el síndrome de Noonan les resulta útil conectarse con grupos de apoyo y grupos de apoyo, que pueden proporcionar información actualizada y recursos difíciles de encontrar sobre la afección. Además, es posible que desee consultar a su médico acerca de los últimos ensayos experimentales para que pueda mantenerse al tanto de los nuevos tratamientos y, posiblemente, participar en una prueba de investigación usted mismo .
> Fuentes:
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