Una rara condición genética que afecta principalmente a los hombres
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocida como síndrome de Hunter, es un trastorno hereditario que causa una deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). I2S está involucrado en la descomposición de carbohidratos complejos llamados mucopolisacáridos. Sin suficiente I2S, los mucopolisacáridos parcialmente descompuestos se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo y se vuelven tóxicos.
El síndrome de Hunter es un trastorno ligado a X , lo que significa que se transmite en el cromosoma X de una madre a sus hijos. Debido a la forma en que se hereda el síndrome de Hunter, la condición es más común en los hombres, aunque las mujeres, en casos raros, también pueden heredar la condición. El síndrome de Hunter puede ocurrir en cualquier grupo étnico. Se ha notado una incidencia ligeramente más alta entre los judíos que viven en Israel. La condición ocurre en 1 en 100,000 a 1 en 150,000 hombres.
Hay dos tipos de síndrome de Hunter: comienzo temprano y retraso.
MPS II de inicio temprano
La forma grave del síndrome de Hunter, de aparición temprana, generalmente se diagnostica en niños de entre 18 y 36 meses. La esperanza de vida para esta forma puede variar, y algunos niños viven hasta su segunda y tercera décadas de vida. Los síntomas de la enfermedad de inicio temprano pueden incluir:
- rasgos faciales toscos y baja estatura
- hígado y bazo agrandados
- retraso mental progresivo y profundo
- lesiones de piel de color marfil en la parte superior de la espalda y los lados de la parte superior de los brazos y los muslos
- cambios esqueléticos, rigidez en las articulaciones, cuello corto, pecho ancho y cabeza demasiado grande
- sordera progresiva
- retinitis pigmentaria atípica y discapacidad visual
Estos síntomas son similares a los del síndrome de Hurler . Sin embargo, los síntomas del síndrome de Hurler se desarrollan más rápido y son peores que los del síndrome de Hunter de aparición temprana.
MPS tardío II
Este tipo de síndrome de Hunter es mucho más leve que el inicio temprano y puede no diagnosticarse hasta la edad adulta. Las personas con la forma tardía de la enfermedad tienen una esperanza de vida mucho más larga y pueden vivir hasta los 70 años. Sus características físicas son similares a aquellas con severo MPS II; sin embargo, las personas con la versión tardía de MPS II generalmente tienen inteligencia normal y carecen de los graves problemas óseos del tipo más grave.
Diagnóstico
Para el síndrome de Hunter severo, la apariencia del niño combinada con otros síntomas tales como hígado y bazo agrandados y las lesiones de piel de color marfil (considerado un marcador del síndrome) pueden sugerir que el niño tiene mucopolisacaridosis. El síndrome de Mild Hunter es mucho más difícil de identificar y solo se reconocerá cuando se observen los parientes maternos de un niño con síndrome de Hunter.
En cualquier tipo, el diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis de sangre para determinar la deficiencia de I2S. Un estudio enzimático o una prueba genética para detectar cambios en el gen iduronato sulfatasa también puede diagnosticar la afección. Los mucopolisacáridos también pueden estar presentes en la orina. Los rayos X pueden revelar cambios óseos característicos del síndrome de Hunter.
Tratamiento de MPS II
Actualmente, no hay cura para el síndrome de Hunter.
La atención médica está dirigida a aliviar los síntomas de MPS II. El tratamiento con Elaprase (idursulfase) reemplaza a I2S en el cuerpo y ayuda a reducir los síntomas y el dolor. El tracto respiratorio puede obstruirse, por lo que es importante un buen cuidado y monitoreo respiratorio. La fisioterapia y el ejercicio diario son importantes. Muchos especialistas participan en el cuidado de una persona con síndrome de Hunter. Un consejero genético puede aconsejar a familiares y parientes sobre los riesgos de transmitir el síndrome.
Fuentes:
MPS II (síndrome de Hunter) MPS y enfermedades relacionadas. Sociedad Nacional MPS.
Genetics Home Reference. Mucopolisacaridosis tipo II.