Enfermedad de Huntington: síntomas, causas, pronóstico y tratamiento

¿En qué se diferencia Huntington de la enfermedad de Alzheimer?

La enfermedad de Huntington (HD) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que se transmite genéticamente de padres a hijos. En la EH, las células cerebrales de la persona comienzan a degenerar, causando problemas físicos, cognitivos y emocionales. Los síntomas clásicos incluyen demencia , movimientos convulsivos incontrolables y, a menudo, falta de conocimiento del comportamiento.

Estadísticas de la enfermedad de Huntington

Hasta 250,000 personas en los Estados Unidos tienen o desarrollarán HD.

Por lo general, los síntomas comienzan entre los 30 y los 50 años, aunque la HD juvenil se dirige a niños de tan solo 2 años. También se ha observado en personas de hasta 80 años, pero eso es raro. Típicamente, cuanto más joven es una persona cuando comienzan los síntomas, más rápidamente progresa la enfermedad. Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

Casi todos los casos de HD son hereditarios, lo que significa que la enfermedad se hereda de los padres.

Si tu padre o tu madre tienen HD, tienes un 50% de posibilidades de tener el gen HD. Si heredó el gen HD, en algún momento desarrollará HD. Si no heredó el gen HD, no desarrollará HD ni transmitirá el gen a sus hijos.

Aproximadamente del 1% al 3% de aquellos con HD no tienen un padre con HD. En ese caso, la enfermedad no se puede rastrear a otra persona en la familia.

Los científicos identificaron el gen de la EH en 1993. A algunas personas con riesgo de HD se les realizan análisis de sangre para determinar si son portadores del gen, mientras que otros abandonan las pruebas ya que no existe un tratamiento curativo para la enfermedad en este momento.

Tratamiento de la enfermedad de Huntington

No existe una cura para la enfermedad de Huntington, pero los síntomas de los movimientos involuntarios pueden tratarse con tetrabenazina, el único medicamento aprobado (en 2008) por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. Para la afección. Se pueden usar otros medicamentos similares a los utilizados en la enfermedad de Alzheimer para tratar los síntomas cognitivos, conductuales y emocionales de la EH. Además, a menudo se usan medicamentos como haloperidol (Haldol) y olanzapina (Zyprexa).

El ejercicio, a través de métodos formales como terapia física y ocupacional, y formas informales, como caminar y mantenerse activo, también ha demostrado ser útil para frenar el declive que causa la EH.

Previniendo la enfermedad de Huntington

Actualmente no hay forma de prevenir HD. Sin embargo, mantener un cuerpo activo y una mente sana probablemente ayude a retrasar los síntomas o ralentizar la progresión.

Pronóstico de la enfermedad de Huntington

El pronóstico de HD es pobre en este momento. La expectativa de vida promedio después del diagnóstico oscila entre 10 y 20 años. La muerte generalmente es el resultado de complicaciones de la EH, como la asfixia o la incapacidad de combatir una infección como la neumonía. Sin embargo, dado que se ha identificado el gen responsable de la transmisión de la EH, los investigadores se están enfocando en esta enfermedad mediante el estudio de los efectos en el cerebro, con el objetivo de revertir el daño.

También hay ensayos clínicos en curso para probar medicamentos y otros métodos de tratamiento.

¿En qué se diferencia la enfermedad de Huntington de la enfermedad de Alzheimer ?

Los síntomas de HD y Alzheimer son bastante similares, aunque la edad promedio de inicio de la EH (30 a 50 años) es mucho más joven que la enfermedad de Alzheimer, donde la mayoría de los casos se desarrollan en mayores de 65 años. Ambas enfermedades causan demencia y afectan la memoria . habilidades para tomar decisiones y la capacidad de aprender cosas nuevas.

A medida que avanza HD, las personas muestran los movimientos de retorcimiento clásicos de la enfermedad; En la enfermedad de Alzheimer, la capacidad de una persona para moverse generalmente se vuelve gradualmente más difícil, pero generalmente no experimentan muchos movimientos involuntarios. En la última etapa de la EH, las personas generalmente aún pueden comprender lo que otros les dicen, y la familia y los amigos pueden seguir siendo familiares para ellos. En el estadio avanzado de la enfermedad de Alzheimer , la mayoría de la gente no puede entender a los demás y no parece estar al tanto de los que están a su alrededor.

Además, casi todos los casos de HD se heredan, mientras que la mayoría de los casos de Alzheimer no se heredan directamente.

Una palabra de

Es normal que tenga muchas preocupaciones si usted o su ser querido han sido diagnosticados o han dado positivo en la prueba de la enfermedad de Huntington. Saber que hay muchos recursos y apoyos disponibles puede ser útil a medida que aprende qué esperar y cómo hacerle frente. Puede comenzar comunicándose con la Sociedad de Enfermedades de Huntington de América, ya que es una de varias organizaciones que pueden proporcionar más información y puede que sea con grupos de apoyo locales.

Fuentes:

Alzheimer's Society. Causas más raras de demencia.

Sociedad de Enfermedades de Huntington de América. Etapas de la enfermedad de Huntington.

Sociedad de Enfermedades de Huntington de América. ¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular. Instituto Nacional de Salud. NINDS Página de información sobre la enfermedad de Huntington.