Detección temprana y tratamiento para una mejor salud
En muchos desórdenes genéticos y metabólicos, los síntomas no comienzan hasta días o semanas después del nacimiento de un bebé. Para cuando aparecen los síntomas , es posible que ya se haya causado daño al sistema nervioso, los riñones, la visión, la audición y otros sistemas corporales. Es por eso que la detección temprana de estos trastornos graves en todos los bebés es muy importante. El diagnóstico y el tratamiento de estos trastornos pueden reducir el riesgo de enfermedad, discapacidad e incluso la muerte.
Comienzo de las evaluaciones del recién nacido
La idea de probar todos los recién nacidos para detectar trastornos comenzó en la década de 1960 con el desarrollo de una prueba de detección para la fenilcetonuria , un trastorno metabólico. Se desarrolló un método de recolección y transporte de muestras de sangre en papel de filtro que hizo que el cribado a gran escala fuera rentable. Desde entonces, se han desarrollado muchos más análisis de sangre de detección, y ahora se puede analizar a un bebé para detectar más de 30 trastornos genéticos o metabólicos diferentes. La nueva tecnología que utiliza la espectrometría de masas en tándem puede detectar muchos trastornos con solo unas gotas de la sangre del bebé.
Examen de recién nacidos en los Estados Unidos
Los 50 estados en los Estados Unidos ofrecen pruebas de detección para recién nacidos, pero no todos los estados requieren la evaluación del recién nacido por ley. Además, aunque los recién nacidos pueden ser examinados para detectar hasta 29 trastornos, solo 13 estados y el Distrito de Columbia requieren los 29 exámenes. Otros 27 estados requieren más de 20 evaluaciones.
Cinco estados detectan de 10 a 20 trastornos, y cinco estados detectan menos de 10 trastornos. Una lista de pruebas de detección proporcionadas por cada estado está disponible.
Cada año, March of Dimes emite un informe de evaluación de recién nacidos que analiza los requisitos de detección de recién nacidos en los Estados Unidos. En 2007, el 90 por ciento de todos los bebés nacidos en los Estados Unidos vivían en estados que requerían exámenes de detección de al menos 21 trastornos.
March of Dimes estima que el 6.2 por ciento de los recién nacidos en los Estados Unidos se someterán a exámenes de detección para menos de 10 trastornos. March of Dimes está trabajando para reducir esta disparidad en la detección de recién nacidos en el país, con el objetivo de que todos los bebés sean evaluados para 20 o más trastornos antes de 2008.
Detección de recién nacidos en todo el mundo
El cribado de trastornos forma parte de la asistencia sanitaria neonatal en todos los países desarrollados. La mayoría de los países detectan fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística. Muchos también realizan pruebas de detección de hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y drepanocitosis, así como de otros trastornos. El Centro Nacional de Recursos de Detección y Genética del Recién Nacido de EE. UU. Tiene enlaces a programas internacionales para obtener más información.
Cómo se hacen las pruebas
Dentro de los primeros días de vida (entre 24 horas y 7 días después del nacimiento), se extraen algunas gotas de sangre del talón de un bebé (ver foto) y se colocan en una tarjeta especial. El documento se envía a un laboratorio para realizar pruebas. Los resultados de los análisis de sangre se envían al pediatra del bebé. Si alguna de las pruebas resulta positiva, se realizan más pruebas para hacer un diagnóstico.
Trastornos seleccionados para
Los trastornos más comunes en los que se evalúan los recién nacidos incluyen:
- fenilcetonuria
- hipotiroidismo congénito
- fibrosis quística
- hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
- galactosemia
- enfermedad de célula falciforme
- deficiencia de biotinidasa
- toxoplasmosis congénita
- homocistinuria
- enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD)
- Deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
Se encuentra disponible una lista completa de los trastornos que pueden evaluarse, incluida la información sobre cada trastorno.
> Fuentes:
> "Detección de recién nacidos". Recursos de detección de recién nacidos. National Newborn Screening & Genetics Center.
> "Padres - Información general". Cuestiones financieras, éticas, legales y sociales (FELSI). 28 de julio de 2005. Proyección, Tecnología e Investigación en Genética (STAR-G).
> "Casi el 90% de los bebés reciben pruebas de detección recomendadas para recién nacidos". PeriStats. 11 de julio de 2007. March of Dimes.