Defectos de nacimiento de la cabeza, la cara y los pies
El síndrome de Jackson-Weiss es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR2 en el cromosoma 10. Causa defectos de nacimiento distintivos en la cabeza, la cara y los pies. No se sabe con qué frecuencia ocurre el síndrome de Jackson-Weiss, pero algunas personas son las primeras en sus familias en tener el trastorno, mientras que otras heredan la mutación genética de forma autosómica dominante .
Síntomas
Al nacer, los huesos del cráneo no están unidos; se cierran cuando el niño crece. En el síndrome de Jackson-Weiss, los huesos del cráneo se unen (fusionan) demasiado pronto. Esto se llama "craneosinostosis". Esto causa:
- cráneo deforme
- ojos ampliamente espaciados
- frente abultada
- inusualmente plano, área media subdesarrollada de la cara (hipoplasia del tercio medio facial)
Otro grupo distintivo de defectos de nacimiento en el síndrome de Jackson-Weiss está en los pies:
- los dedos gordos son cortos y anchos
- los dedos gordos también se doblan desde los otros dedos del pie
- los huesos de algunos dedos de los pies pueden estar fusionados (llamados "sindactilia") o tener una forma anormal
Las personas con síndrome de Jackson-Weiss generalmente tienen manos normales, inteligencia normal y una vida normal.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Jackson-Weiss se basa en los defectos de nacimiento presentes. Existen otros síndromes que incluyen la craneosinostosis, como el síndrome de Crouzon o el síndrome de Apert, pero las anomalías del pie ayudan a distinguir el síndrome de Jackson-Weiss.
Si hay dudas, se podría hacer una prueba genética para ayudar a confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Algunos de los defectos de nacimiento presentes en el síndrome de Jackson-Weiss pueden corregirse o disminuirse mediante cirugía. El tratamiento de la craneosinostosis y las anomalías faciales generalmente es tratado por médicos y terapeutas que se especializan en los trastornos de la cabeza y el cuello (especialistas craneofaciales).
Estos equipos de especialistas a menudo trabajan en un centro o clínica craneofacial especial. La Asociación Nacional de Craneofacial tiene información de contacto para equipos médicos craneofaciales y también brinda apoyo financiero para gastos no médicos de personas que viajan a un centro para recibir tratamiento.
Fuentes:
> Wulfsberg, Eric. "Síndrome de Jackson-Weiss". Educación familiar de CCDD. 26 de enero de 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Síndrome de Jackson-Weiss". Índice de Enfermedades Raras. Organización Nacional de Desordenes Raros.
> "Síndrome de Jackson-Weiss". Genetics Home Reference. 2 de mayo de 2008. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
> Van Buggenhout, G., y JP Fryns. "Síndrome de Jackson-Weiss". Julio de 2005. Enciclopedia de Orphanet.