El síndrome de Carpenter es parte de un grupo de trastornos genéticos conocidos como acrocefalopolisindactilia (ACSP). Los trastornos de ACPS se caracterizan por problemas con el cráneo, los dedos y los dedos de los pies. El síndrome de Carpenter a veces se conoce como ACPS tipo II.
Los signos y síntomas del síndrome de carpintero
Algunos de los síntomas más comunes del síndrome de Carpenter incluyen los dedos de polidactilo o la presencia de dedos de manos y pies adicionales.
Otros signos comunes incluyen las correas entre los dedos y una parte superior puntiaguda de la cabeza, también conocida como acrocefalia. Algunas personas tienen problemas de inteligencia, pero otras con síndrome de Carpenter se encuentran dentro del rango normal de habilidades intelectuales. Otros síntomas del síndrome de Carpenter pueden incluir:
- Cierre temprano (fusión) de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) del cráneo, llamada craneosinostosis. Esto causa que el cráneo crezca anormalmente y la cabeza parezca corta y ancha (braquicefalia)
- Características faciales tales como orejas mal formadas y de configuración baja, puente nasal plano, nariz ancha hacia arriba, pliegues de párpados inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales), mandíbula superior y / o inferior poco desarrollada.
- Dedos de los pies y manos cortos y rechonchos (braquidactilia) y dedos o dedos de los pies o las puntas palmeadas (sindactilia).
Además, algunas personas con síndrome de Carpenter pueden tener:
- defectos cardíacos congénitos (presentes al nacer) en alrededor de un tercio a la mitad de las personas
- hernia abdominal
- testículos no descendidos en los hombres
- baja estatura
- retraso mental leve a moderado
La prevalencia del síndrome de carpintero
Dentro de los Estados Unidos, hay aproximadamente 300 casos conocidos de síndrome de Carpenter. es una enfermedad excepcionalmente rara; solo 1 en 1 millón de nacimientos se ven afectados.
Es una enfermedad autosómica recesiva.
Esto significa que ambos padres deben tener genes impactados para transmitir la enfermedad a sus hijos. Si dos padres con estos genes tienen un hijo que no muestra signos del síndrome de Carpenter, ese niño sigue siendo un portador de los genes y puede transmitirlo si su pareja también lo tiene.
Cómo se diagnostica el síndrome de Carpenter
Como el síndrome de Carpenter es un trastorno genético, un bebé nace con él. El diagnóstico se basa en los síntomas que tiene el niño, como la apariencia del cráneo, la cara, los dedos y los dedos de los pies. No se necesitan análisis de sangre o rayos X; El síndrome de Carpenter generalmente se diagnostica únicamente a través de un examen físico.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Carpenter depende de los síntomas que tenga el individuo y de la gravedad de la afección. La cirugía puede ser necesaria si hay un defecto cardíaco potencialmente mortal. La cirugía también se puede usar para corregir la craneosinostosis al separar los huesos del cráneo anormalmente fusionados para permitir el crecimiento de la cabeza. Esto generalmente se hace en etapas que comienzan en la infancia.
La separación quirúrgica de los dedos de las manos y los pies, si es posible, puede proporcionar una apariencia más normal pero no necesariamente mejorar la función; Muchas personas con síndrome de Carpenter luchan por usar sus manos con niveles normales de destreza incluso después de la cirugía.
La terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar a una persona con síndrome de Carpenter a alcanzar su máximo potencial de desarrollo.
Fuentes:
Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. "Síndrome de Carpenter". 2007
Kleppe, S. "Síndrome de Carpenter". Organización Nacional de Desordenes Raros , 2015.