Síndrome de Hydrolethalus y defectos de nacimiento

Un grupo fatal de defectos de nacimiento

El síndrome de Hydrolethalus es un grupo fatal de defectos de nacimiento causados ​​por un trastorno genético. El síndrome de Hydrolethalus se descubrió cuando los investigadores estaban estudiando otro trastorno, llamado síndrome de Meckel, en Finlandia. Encontraron 56 casos de síndrome de hidroheliosis en Finlandia, lo que significa una incidencia de al menos 1 de cada 20,000 bebés allí. Se han notificado al menos otros 5 casos de síndrome de hidroheléter en la literatura médica mundial.

Utilizando a los bebés finlandeses y sus familias, los investigadores descubrieron la mutación genética responsable del síndrome de hidrolefalo en la población finlandesa. El gen , llamado HYLS-1, se encuentra en el cromosoma 11. La investigación sugiere que la mutación genética se hereda en un patrón autosómico recesivo.

Síntomas del síndrome de Hydrolethalus

El síndrome de Hydrolethalus consiste en un grupo de defectos congénitos distintivos, que incluyen:

Diagnóstico del síndrome de Hydrolethalus

Muchos bebés con síndrome de hydrolethalus son reconocidos antes del nacimiento por ultrasonido prenatal. La hidrocefalia y la malformación cerebral sugieren el diagnóstico.

El examen minucioso del feto por ultrasonido, o el bebé al nacer, es necesario para descartar síndromes similares, como el síndrome de Meckel , la trisomía 13 o el síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

panorama

A menudo, el bebé con síndrome de hydrolethalus nace prematuramente. Aproximadamente el 70% de los bebés con el síndrome nacen muertos. Los nacidos vivos no sobreviven por mucho tiempo.

Fuentes

Tiller, George E .. "Síndrome de Hydrolethalus 1." Base de datos OMIM. 09 de enero de 2007. NCBI.

Salonen, R., y R. Herva. "Síndrome de Hydrolethalus". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Impresión.