Fracaso para crecer Síntoma primario
El síndrome de Russell-Silver es un tipo de trastorno de crecimiento generalmente acompañado por características faciales distintivas y, a menudo, por miembros asimétricos. Los bebés con esta afección generalmente tienen dificultades para alimentarse y crecer. Aunque los adolescentes y adultos con síndrome de Russell-Silver serán más bajos que el promedio, el síndrome no tiene un impacto significativo en la expectativa de vida.
Se cree que el síndrome de Russell-Silver es un trastorno genético causado por anomalías en el cromosoma 7 o el cromosoma 11. La mayoría de los casos no se heredan, pero se cree que se deben a mutaciones espontáneas.
El síndrome de Russell-Silver afecta a todos los géneros y personas de todos los orígenes étnicos.
Síntomas
La falta de crecimiento es el síntoma principal del síndrome de Russell-Silver. Otros síntomas incluyen:
- Bajo peso al nacer
- Rasgos faciales distintivos que incluyen una pequeña cara triangular (una frente alta que se estrecha hasta una mandíbula pequeña), un prominente puente nasal y las esquinas que giran hacia abajo de la boca
- Una cabeza de tamaño normal, pero debido a que el cuerpo es pequeño, la cabeza parece grande en comparación
- Sobrecrecimiento de un lado del cuerpo, lo que resulta en asimetría de brazos y / o piernas
- Defectos de dedos de manos y pies, como curvatura o fusión
Diagnóstico
En general, el síntoma más notable del síndrome de Russell-Silver es la incapacidad de crecimiento de un niño, y esto puede sugerir el diagnóstico.
El bebé nace pequeño y no alcanza longitudes / alturas normales para su edad. Las características faciales distintivas se pueden identificar en bebés y niños, pero puede ser más difícil de reconocer en adolescentes y adultos. Se pueden realizar pruebas genéticas para descartar otros trastornos genéticos que pueden tener síntomas similares.
Tratamiento
Debido a que los niños con síndrome de Russell-Silver tienen dificultades para consumir suficientes calorías para el crecimiento, los padres deben aprender cómo optimizar el consumo de calorías y se pueden administrar fórmulas especiales de alto contenido calórico. En muchos casos, será necesario un tubo de alimentación para ayudar al niño a lograr una nutrición óptima.
La terapia con hormona del crecimiento puede ayudar al niño a crecer más rápidamente, pero él o ella seguirá siendo más bajo que el promedio. Los programas de intervención temprana para niños pequeños son útiles ya que algunos niños con síndrome de Russell-Silver tendrán dificultades con las habilidades de lenguaje y matemáticas. Además, la terapia física y ocupacional es útil para promover el desarrollo físico.
Fuente:
Prakash-Cheng, A., y McGovern, M. (2003). Síndrome de Silver-Russell.