Desorden genético raro causa defectos físicos y mentales
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno genético que puede provocar defectos de nacimiento y problemas de desarrollo. Produce rasgos faciales distintivos, baja estatura, retraso mental y anomalías de varios sistemas de órganos. Es una condición rara y se estima que ocurre en uno de cada 50,000 nacimientos.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es el resultado de un error específico en una parte del gen conocido como cromosoma 4p.
En la mayoría de los casos, esto no es un trastorno genético hereditario, sino una mutación que ocurre espontáneamente. De hecho, en el 87 por ciento de las personas que se molestan con el síndrome de Wolf-Hirschhorn, no hay antecedentes familiares del trastorno.
Mientras que el síndrome de Wolf-Hirschhorn puede ocurrir en personas de cualquier raza o etnia, el doble de mujeres son afectadas que los hombres.
Síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-Hirschhorn causa malformaciones en la mayoría de las partes del cuerpo porque el error genético ocurre durante el desarrollo fetal.
Uno de los síntomas más característicos son los que se describen como rasgos faciales del "casco de guerrero griego". Estos colectivamente incluyen una frente prominente, ojos muy separados y una nariz de pico ancho. Otros síntomas pueden incluir:
- Retraso mental profundo
- Cabeza pequeña
- Paladar hendido
- Estatura muy baja
- Malformación de las manos, los pies, el pecho y la columna vertebral
- Tono muscular bajo y desarrollo muscular deficiente
- Arrugas en las palmas llamadas "pliegues de simio"
- Subdesarrollo o malformación de los genitales y del tracto urinario
- Convulsiones (que ocurren en alrededor del 50 por ciento de las personas afectadas)
- Defectos cardíacos graves, especialmente defecto del tabique auricular (comúnmente conocido como "orificio en el corazón"), comunicación interventricular (una malformación de la conexión entre las cámaras inferiores del corazón) y estenosis pneumónica (una obstrucción del flujo desde el corazón a la arteria pulmonar)
Diagnóstico del síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-Hirschhorn puede diagnosticarse por ultrasonido mientras el bebé todavía está en el útero o por la apariencia después del parto. Las características faciales distintivas suelen ser la primera pista de que el niño tiene el trastorno. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.
Si Wolf-Hirschhorn se sospecha durante el embarazo, también se pueden realizar pruebas genéticas, así como una prueba más sofisticada llamada hibridación fluorescente in situ (FISH) que tiene un 95 por ciento de precisión en la confirmación del trastorno.
Las pruebas adicionales, como los rayos X para investigar las malformaciones óseas y internas, la ecografía renal para examinar los riñones y las imágenes de resonancia magnética (IRM) del cerebro pueden ayudar a identificar el rango de síntomas que puede enfrentar el bebé.
Tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn
Dado que no existe tratamiento para remediar el defecto congénito una vez que ha ocurrido, el tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn se enfoca en abordar los diversos síntomas. Esto puede incluir medicamentos para tratar convulsiones, terapia física y ocupacional para mantener la movilidad muscular y articular, y cirugía para reparar anormalidades en los órganos.
Si bien no hay forma de minimizar los desafíos que una familia puede enfrentar cuando se enfrenta al síndrome de Wolf-Hirschhorn, también es importante recordar que no existe un curso establecido para el trastorno.
Algunos niños que nacen con Wolf-Hirschhorn pueden tener pocos, o ninguno, problemas importantes de órganos y vivir hasta bien entrada la edad adulta. La gravedad de la discapacidad mental también puede variar significativamente. Como tal, la expectativa de vida promedio para un niño con Wolf-Hirschhorn es desconocida simplemente porque la gravedad y los síntomas del trastorno son muy variados.
Para enfrentar mejor los desafíos de criar a un niño con el síndrome de Wolf-Hirschhorn, es importante acercarse a los grupos de defensa que pueden brindar referencias profesionales, información centrada en el paciente y el apoyo emocional que necesita. Estos incluyen el grupo de Alcance de Trastornos Cromosómicos Boca Raton, Florida y el Grupo de Apoyo 4P en Sunbury, Ohio.
> Fuente:
> Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; y Wright, T. (2015) "Síndrome de Wolf-Hirschhorn". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Universidad de Washington, Seattle.