¿Cuáles son las sustancias que miran?
Hay algunas pruebas de detección séricas (análisis de sangre) disponibles durante el embarazo que pueden estimar sus probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down.
Si bien estas pruebas varían en cuanto a cuándo están en el embarazo y su sensibilidad (la probabilidad de que le den una respuesta correcta), todas miden las sustancias que producen el feto o la placenta.
La principal ventaja del cribado sérico en comparación con las pruebas de diagnóstico es que no hay riesgo de aborto involuntario asociado a ellos.
Prueba de detección del primer trimestre: hCG y PAPP-A
Durante el primer trimestre, se encuentran dos sustancias llamadas hCG y PAPP-A en el torrente sanguíneo de la madre. Estas sustancias se pueden medir (por lo general, entre las 10 y 14 semanas de embarazo) y se usan para indicar las probabilidades de que la mujer tenga un bebé con síndrome de Down (que es trisomía 21).
HCG (gonadotropina coriónica humana)
HCG es una hormona producida por la placenta. De hecho, muy temprano en el embarazo, es la sustancia detectada en las pruebas de embarazo en la orina y la sangre en el hogar y en el consultorio médico.
Los embarazos en los cuales el feto tiene síndrome de Down tienden a tener niveles más altos de hCG que otros embarazos.
PAPP-A (Proteína plasmática A asociada al embarazo)
Las mujeres con niveles bajos de PAPP-A entre las 10 y 14 semanas de gestación tienen una mayor probabilidad de que su bebé tenga el síndrome de Down.
Los niveles bajos de PAPP-A también pueden indicar un mayor riesgo de restricción del crecimiento intrauterino, parto prematuro, preeclampsia y muerte fetal intrauterina.
Resultados de las pruebas de detección del suero en el primer trimestre para el síndrome de Down
Los resultados de esta prueba de sangre para hCG y PAPP-A se informan como "negativos en la pantalla" o "positivos en la pantalla" y solo dan una estimación de la probabilidad de tener un bebé con trisomía 21.
En otras palabras, este examen de sangre de detección no diagnostica el síndrome de Down.
Resultados Negativos de la Pantalla
Los resultados "negativos en la pantalla" significan que su probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es baja. Aun así, es importante recordar que un resultado de "pantalla negativa" no garantiza que no haya defectos de nacimiento. Si tiene un resultado "negativo en la pantalla", no se le ofrecerán pruebas de diagnóstico de seguimiento con un CVS o una amniocentesis. (Estas pruebas pueden diagnosticar el síndrome de Down, a diferencia de los análisis de sangre de detección).
Por otro lado, se le ofrecerá otra prueba de detección de sangre, realizada en el segundo trimestre, que mide una sustancia llamada AFP. La cantidad de AFP presenta pantallas para detectar defectos del tubo neural abierto, como anencefalia y espina bífida.
Resultados positivos en la pantalla
Los resultados de "pantalla positiva" significan que la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down es más alta de lo normal. Entonces, con este resultado, se ofrecerán pruebas de diagnóstico de seguimiento con CVS.
Es importante tener en cuenta que un resultado "positivo en la pantalla" no significa que el bebé sí tenga una anomalía cromosómica. De hecho, la mayoría de las mujeres con resultados "positivos para la pantalla" tendrán bebés sanos normales.
Precisión de los resultados positivos de pantalla y negativos de pantalla
Para aclararlo nuevamente, las pruebas de detección en suero no le dan un diagnóstico, pero le dan una estimación de las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down.
Si bien la precisión de las pruebas varía un poco de laboratorio a laboratorio, en general, la prueba de detección sérica del primer trimestre para detectar hcG y PAPP-A detectará alrededor del 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down.
Esta tasa de detección aumenta si usa esta prueba junto con una prueba de detección de ultrasonido llamada prueba de translucencia nucal, que también se realiza en el primer trimestre.
Si bien el examen sérico en el primer trimestre detecta aproximadamente el 80 por ciento de los embarazos con síndrome de Down, "perderá" el 20 por ciento (aproximadamente 1 de cada 5) embarazos con estas afecciones.
Más sobre la detección de ecografía de traslucencia nucal
El examen de translucidez nucal es un ultrasonido especializado realizado en el primer trimestre que mide la cantidad de líquido detrás del cuello del bebé (la translucencia nucal).
Esta es una medida especializada y difícil de obtener, y la ecografía solo puede realizarla alguien que haya recibido capacitación específica y esté certificado para obtener esta medición.
En general, una medición por debajo de 3 mm se considera normal o "pantalla negativa" y una medición de translucencia nucal de más de 3 mm se considera anormal o positiva en la pantalla.
Con mucha frecuencia, la medición de la translucencia nucal y los valores de detección sérica del primer trimestre se combinan utilizando un algoritmo o fórmula especial, y se le proporciona un conjunto de resultados de detección.
Si su prueba de translucencia nucal es positiva, lo derivarán a un asesor genético para analizar los resultados de su evaluación, lo que significan y sus opciones de pruebas de diagnóstico, como CVS y amniocentesis.
Otra prueba de cribado del primer trimestre: análisis de sangre de ADN sin células
Es importante tener en cuenta que hay otra prueba de detección del síndrome de Down en el primer trimestre que detecta ADN libre de células en la sangre de la madre. Esta prueba se puede realizar a las 10 semanas de gestación y detecta hasta el 99 por ciento de los embarazos afectados por el síndrome de Down.
El inconveniente de la prueba es de aproximadamente el uno al cinco por ciento o más de las muestras de sangre, no se pueden obtener resultados, incluso después de que se repite la prueba. Además, la prueba es costosa. Dicho esto, las mujeres con un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down generalmente se someten a esta prueba (por ejemplo, mujeres de 35 años o más en el momento del parto).
Además, las mujeres que tienen una prueba de "pantalla positiva" para hCG y PAPP-A pueden optar por someterse a una prueba de ADN libre de células en lugar de seguir adelante con una prueba de diagnóstico. Si la prueba de ADN libre de células también es positiva, entonces se puede realizar un CVS o una amniocentesis para hacer un diagnóstico.
Por otro lado, si la prueba de ADN libre de células es negativa, entonces la prueba de sangre original (la hCG y la PAPP-A) generalmente se considera un falso positivo.
Una palabra de
Como puede ver, hay varias opciones de detección para el síndrome de Down en el primer trimestre, incluida una prueba de sangre de hCG y PAPP-A, ultrasonido o una combinación de ambos. Además, para las mujeres de alto riesgo, también existe la prueba de sangre de ADN sin células.
Elegir cuál (si corresponde) método de evaluación, así como el momento (algunas mujeres optan por esperar hasta el segundo trimestre), es lo correcto para usted es una decisión muy personal y requiere una conversación cercana con su médico y, a veces, un asesor genético.
> Fuentes:
> Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología. (2014). Pruebas de detección de defectos de nacimiento.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Síndrome de Down: visión general de la evaluación prenatal. Wilkins-Huag L, ed. A hoy. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Sociedad Nacional de Síndrome de Down. (2012) Comprender el diagnóstico del síndrome de Down.