Las pruebas genéticas pueden informarle sobre sus genes y su historia familiar
Tu cuerpo está formado por billones de células. Dentro de cada una de esas células hay una estructura llamada núcleo, que contiene 23 pares de cromosomas que transportan su información genética. Cada cromosoma está formado por una estructura de cadena larga llamada ADN, que está compuesta de una sustancia química llamada ácido desoxirribonucleico (ADN).
La mitad de los cromosomas se hereda de su madre y la otra mitad se hereda de su padre, lo que le proporciona dos copias de cada gen.
Los humanos tenemos alrededor de 25,000 genes en total. Tu ADN es una secuencia de estos pares de genes.
Tus genes llevan información sobre lo que te hace a ti. Todas esas parejas se suman para crear una combinación única, como un código, que le dice a su cuerpo si tendrá cabello castaño, piel aceitunada o los penetrantes ojos azules de su tía abuela. Su ADN también les dice a sus células cómo comportarse, crecer y cuándo morir.
Piensa en tu ADN como si fuera una escalera. Los pasos están formados por bases de nucleótidos. El orden de las bases es como las letras de un alfabeto. Estas letras, a su vez, están organizadas de manera que deletrean "palabras". Estas palabras luego se transcriben (copian) y se traducen (interpretan) en las proteínas (enzimas) que controlan todo en nuestro cuerpo. Si un gen está mutado, puedes pensar que mezcla las letras del alfabeto. La palabra sale mal y toda la oración es incorrecta. Si ese gen o área de ADN es responsable de una función importante, se producen problemas.
Si codifica las proteínas que controlan la división celular, puede producirse cáncer. A veces, el exceso de ADN, como tres copias de un cromosoma en lugar de dos, puede provocar afecciones genéticas como el síndrome de Down.
Obteniendo tu ADN probado
Cuando te hacen analizar tu ADN, tu ADN se descifra y se lee. Dado que cada célula tiene más de seis pies de ADN dentro de cada célula (el ADN está fuertemente enrollado para formar el cromosoma, de modo que cabe dentro del núcleo), cada célula puede contener una gran cantidad de información genética completamente única de cualquier persona más.
La única excepción son los gemelos idénticos, que comparten ADN idéntico.
Para hacer una prueba de ADN, necesitarás tomar una muestra de tus células. Esta muestra puede ser de su sangre, saliva, células de la piel o incluso el interior de la mejilla. Si tiene cáncer, su ADN será tomado de una muestra de su tumor. Por lo general, las muestras de ADN son tomadas por un médico o clínica y enviadas a un laboratorio de pruebas genéticas especializado donde su ADN se separa de sus células.
Para un análisis de sangre, se requieren una aguja y una jeringa para extraer una muestra de sangre. Para dar una muestra de saliva, escupir en un tubo. Para el hisopo de la mejilla, raspar el interior de la mejilla con un bastoncillo de algodón grande debería hacer el trabajo.
Tomará una semana o más para que los resultados vuelvan del laboratorio, ya que los técnicos de laboratorio necesitan tiempo para desentrañar y leer la secuenciación genética a lo largo del filamento de ADN.
Pruebas para Trastornos Genéticos
Si su médico sospecha que usted o su hijo tiene un trastorno genético, ordenarán más pruebas para diagnosticar el problema. Los científicos pueden buscar un cambio en un gen particular asociado con un trastorno genético particular. Las pruebas de ADN también podrían ser capaces de identificar a cualquier miembro de la familia que tenga o esté en riesgo de desarrollar el trastorno genético.
Una prueba común es la prueba para la fenilcetonuria , que se realiza en todos los bebés recién nacidos. Si su hijo, debido a la herencia o la mutación, carece del gen que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa, cualquier fenilalanina que consuman puede provocar daño cerebral. Sin embargo, si el gen anormal se descubre al nacer, los niños pueden llevar una vida relativamente normal siguiendo una dieta restrictiva.
Otra prueba que su médico podría ordenar es un cariotipo . Los cariotipos miran los cromosomas en el ADN. Las copias adicionales de ADN o piezas faltantes pueden indicar anomalías genéticas. Si su hijo tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales y tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, tienen el síndrome de Down .
El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común. Muchos embarazos con un número anormal de cromosomas terminan en abortos espontáneos. Si tiene un historial de abortos involuntarios recurrentes, su médico puede recomendar pruebas de cariotipo de los padres.
En algunos casos, es posible que no tenga una condición genética, pero si lleva una copia anormal en sus genes, corre el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. Un ejemplo de esto es la fibrosis quística. La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que debe heredar una copia anormal del gen CFTR de ambos padres para tener la enfermedad. Los padres pueden optar por hacerse pruebas genéticas de fibrosis quística para ver si son portadores.
Si tiene una afección genética determinada, su médico puede recomendarle pruebas genéticas previas a la implantación, que se utilizan para ver si un embrión concebido mediante fertilización in vitro (FIV) tiene un trastorno genético, así como ciertos embriones para la implantación que no padecen este trastorno.
Otro uso médico de las pruebas genéticas es examinar los tumores. Muchos tumores tienen mutaciones genéticas que "impulsan" su crecimiento. Las pruebas genéticas pueden indicar si un cáncer en particular tiene o no una mutación genética que se puede tratar con terapia farmacológica dirigida. La mayoría de los cambios genéticos en las células cancerosas ocurren después del nacimiento y no son hereditarios, con la excepción de BRCA1 y BRCA2, que están asociados con el cáncer de mama.
Otros tipos de pruebas genéticas
Las pruebas de paternidad confirman que su hijo está genéticamente relacionado con su padre. Las pruebas de paternidad se consideran altamente confiables con una rara excepción, el quimerismo. Si eres una quimera, tus células pueden tener ADN diferente. Esto ocurre con mayor frecuencia en gemelos, que comparten algo de ADN con el otro gemelo; en madres que han dado a luz y pueden haber recogido algo de ADN de su bebé, y aquellos que han tenido transfusiones o trasplantes de órganos. El síndrome de mosaico de Down es otra forma de quimera.
Las pruebas genéticas también se usan en escenas del crimen. Los equipos de investigación forense usan pruebas especiales para aumentar la cantidad de ADN disponible para el examen. El ADN en la escena del crimen puede provenir de células sanguíneas, células de esperma u otras células del cuerpo como el cabello o la saliva. El ADN mitocondrial rara vez se usa en medicina forense.
Un uso creciente de pruebas genéticas es la prueba de ascendencia. El ADN de dos individuos se puede comparar para ver si son similares en ciertas formas importantes que significarían que están relacionados. El ADN mitocondrial, a diferencia del ADN nuclear, no se encuentra en el núcleo de cada célula, sino que se encuentra en las mitocondrias: orgánulos en el citoplasma de la célula que actúa como la central eléctrica de la célula y está compuesto por un solo cromosoma envuelto en un círculo. El ADN mitocondrial es mucho más corto que el ADN nuclear y lleva el modelo (solo 37 genes) de solo unas pocas enzimas involucradas en el metabolismo.
El ADN mitocondrial se transmite solo desde la madre. Una prueba de ADN mitocondrial no brinda información sobre su padre, pero podría ayudar a identificar el linaje materno, incluso muchos años atrás. El ADN mitocondrial, en contraste con el ADN nuclear, es mucho más fácil de conseguir y se puede usar para crear una identidad (al menos materna) incluso cuando no hay ADN nuclear presente.
¿Cuánto cuesta el análisis genético?
El costo de una prueba de ADN depende del tipo de pruebas que se deben realizar. Algunas pruebas simples, como pruebas de paternidad o aquellas usadas para detectar mutaciones genéticas fáciles de detectar, pueden costar unos cientos de dólares o menos. Las pruebas más complicadas, como los trastornos genéticos raros, pueden costar miles de dólares. Afortunadamente, gracias a nuevas empresas genéticas y compañías que ofrecen pruebas de ascendencia, las pruebas más comunes han disminuido en costo.
Ética de las pruebas genéticas
Existe poca controversia sobre el uso rutinario de algunas pruebas prenatales. Si se descubren ciertas condiciones al nacer, como la fenilcetonuria, su hijo puede tener un futuro más saludable. Sin embargo, no todas las afecciones genéticas se pueden tratar y algunas no aparecen hasta la edad adulta. La enfermedad de Huntington , un trastorno neurológico progresivo, se desarrolla más tarde en la vida y no tiene tratamiento o cura. En casos como estos, algunas personas renuncian a las pruebas.
En otros casos, puede estar predispuesto a "genes de cáncer", como BRCA1 y BRCA2. Saber que tienes estos genes puede ayudarte a tomar decisiones importantes sobre tu salud. Sin embargo, es su elección, y si está mejor con o sin la información.
> Fuentes:
> Chard, R. y M. Norton. Asesoramiento genético para pacientes que consideran la detección y el diagnóstico de anomalías cromosómicas. Pruebas de laboratorio clínico . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. y B. Bernhardt. Asesoramiento genético previo y posterior a la prueba para trastornos cromosómicos y mendelianos. Seminarios en Perinatología . 2016. 49 (1): 44-55.