Comprender la distrofia torácica asfixiante
El síndrome de Jeune, también conocido como distrofia torácica asfixiante, es una forma hereditaria de enanismo que produce extremidades cortas, un tórax pequeño y problemas renales. Su principal manifestación, sin embargo, es la dificultad respiratoria debido a la pequeña caja torácica. Se estima que ocurre en 1 por 100,000-130,000 nacidos vivos y afecta a personas de todos los grupos étnicos.
Síntomas
Las personas con síndrome de Jeune tienen algunas características físicas en común:
- Un cofre largo, angosto y anormalmente pequeño con capacidad pulmonar reducida
- Brazos y piernas cortas en comparación con el tronco y estatura pequeña general ( enanismo de extremidades cortas)
- Las lesiones renales que pueden conducir a insuficiencia renal
Otros síntomas que las personas con síndrome de Jeune pueden tener son:
- Malabsorción intestinal
- Degeneración de la retina
- Problemas de hígado
- Corazón y problemas circulatorios
A menudo, la dificultad respiratoria severa aparece durante la primera infancia. En otros casos, los problemas respiratorios son menos graves y pueden predominar las anomalías de los riñones o del sistema gastrointestinal.
Diagnóstico
El síndrome de Jeune suele diagnosticarse al nacer según la deformidad del tórax y el enanismo de extremidades cortas. Los bebés severamente afectados tendrán dificultad respiratoria. Los casos más leves pueden diagnosticarse mediante radiografía de tórax.
Tratamiento
El área más importante de atención médica para una persona con síndrome de Jeune es prevenir y tratar infecciones respiratorias.
Desafortunadamente, muchos bebés y niños con el síndrome mueren por insuficiencia respiratoria causada por un tórax muy pequeño e infecciones respiratorias repetidas.
En algunos casos, la ampliación de la caja torácica con cirugía reconstructiva de tórax ha sido exitosa para aliviar la dificultad respiratoria. Esta cirugía es difícil y arriesgada y se ha reservado para niños con dificultades respiratorias graves.
Las personas con síndrome de Jeune también pueden desarrollar presión arterial alta a causa de la enfermedad renal. Sus riñones pueden eventualmente fallar, lo que se trata mediante diálisis o trasplante de riñón .
Muchas personas con síndrome de Jeune que sobreviven a la infancia eventualmente comienzan a tener un desarrollo normal del pecho.
Asesoramiento genetico
El síndrome de Jeune es un trastorno hereditario autosómico recesivo . Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que un niño herede el síndrome. Por lo tanto, si los padres dan a luz a un niño afectado, esto significa que ambos son portadores, y que cada niño subsiguiente que tienen tiene un 25% de probabilidad de heredar el síndrome.
Fuentes
Chen, H. (2004). Distrofia torácica asfixiante (síndrome de Jeune). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, y col. Distrofia torácica asfixiante de Jeune del recién nacido. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Editado por Richard N. Fogoros, MD