La enfermedad celíaca es una condición genética, lo que significa que necesita tener los genes "correctos" para desarrollarla y ser diagnosticada con ella. HLA-DQ2 es uno de los dos principales genes de la enfermedad celíaca, y es el gen más común implicado en la enfermedad celíaca (HLA-DQ8 es el otro denominado "gen celíaco").
La mayoría de los médicos creen que necesita al menos una copia de HLA-DQ2 o HLA-DQ8 para desarrollar la enfermedad celíaca.
Fundamentos de Celiac Genetics
La genética puede ser un tema confuso y la genética de la enfermedad celíaca es especialmente confusa. Aquí hay una explicación algo simplificada.
Todos tienen genes HLA-DQ. De hecho, todos heredan dos copias de los genes HLA-DQ: una de su madre y otra de su padre. Hay muchos tipos diferentes de genes HLA-DQ, incluidos HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 y HLA-DQ1 .
Son las variantes del gen HLA-DQ2 y HLA-DQ8 las que aumentan el riesgo de tener enfermedad celíaca.
Dado que todos heredan dos genes HLA-DQ (uno de cada padre), es posible que una persona tenga una copia de HLA-DQ2 (a menudo escrita como HLA-DQ2 heterocigótica), dos copias de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homocigótica) , o ninguna copia de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativo).
Además, hay al menos tres versiones diferentes del gen HLA-DQ2. Uno, conocido como HLA-DQ2.5, confiere el mayor riesgo de enfermedad celíaca; alrededor del 13% de los residentes caucásicos de los EE. UU. tienen este gen específico.
Sin embargo, las personas con otras versiones de HLA-DQ2 también están en riesgo de contraer la enfermedad celíaca.
Si tengo el gen, ¿cuál es mi riesgo?
Eso depende.
Las personas que tienen dos copias de HLA-DQ2 (un porcentaje muy pequeño de la población) tienen el mayor riesgo general de enfermedad celíaca. Según una estimación de riesgo patentada basada en una investigación publicada que fue desarrollada por el servicio de pruebas genéticas MyCeliacID, la enfermedad celíaca se produce en personas con dos copias de DQ2 a una tasa de alrededor de 31 veces la de la población general.
Las personas que tienen dos copias de HLA-DQ2 también tienen un mayor riesgo de al menos un tipo de enfermedad celíaca refractaria (que ocurre cuando la dieta sin gluten no parece funcionar para controlar la afección), y para la T asociada con enteropatía - linfoma de células, un tipo de cáncer que está asociado con la enfermedad celíaca.
Las personas que tienen solo una copia de HLA-DQ2 tienen alrededor de 10 veces el riesgo de "población normal" para la enfermedad celíaca, de acuerdo con MyCeliacID. Quienes portan HLA-DQ2 y HLA-DQ8, el otro gen de la enfermedad celíaca, tienen aproximadamente 14 veces más riesgo de "población normal".
Otros factores están involucrados
No todos los que portan HLA-DQ2 desarrollan enfermedad celíaca; el gen está presente en más del 30% de la población de los EE. UU. (Principalmente aquellos con herencia genética del norte de Europa), pero solo alrededor del 1% de los estadounidenses en realidad tienen enfermedad celíaca.
Los investigadores creen que hay muchos otros genes involucrados para determinar si alguien que es genéticamente susceptible realmente desarrolla la enfermedad, pero aún no han identificado todos los genes involucrados.
Fuentes:
Al-Toma A. y col. La homocigosidad del antígeno leucocitario humano-DQ2 y el desarrollo de la enfermedad celíaca refractaria y el linfoma de células T asociado a enteropatía. Gastroenterología Clínica y Hepatología. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
Tabla de estratificación de riesgo MyCeliacID. Consultado el 20 de marzo de 2012.
Ploski R. et al. En la susceptibilidad asociada a HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) en la enfermedad celíaca: un posible efecto de dosificación génica de DQB1 * 0201. Antígenos tisulares. Abril 1993; 41 (4): 173-7.
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