La cistinosis es un trastorno hereditario del cromosoma 17 en el cual el aminoácido cistina no se transporta adecuadamente fuera de las células del cuerpo. Esto causa daño a los tejidos y órganos en todo el cuerpo. Los síntomas de la cistinosis pueden comenzar a cualquier edad y afectan tanto a hombres como a mujeres de todos los grupos étnicos. Existen solo alrededor de 2,000 individuos conocidos con cistinosis en el mundo.
El gen para la cistinosis (CTNS) se hereda de manera autosómica recesiva . Esto significa que para que un niño herede el trastorno, ambos padres deben ser portadores del gen CTNS, y el niño debe heredar dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre.
Síntomas
Los síntomas de la cistinosis varían según la forma de la enfermedad presente. Los síntomas pueden variar de leves a severos, y pueden progresar con el tiempo.
- Cistinosis nefropática infantil : esta es la forma más común y más severa de cistinosis, en la que los síntomas comienzan en la infancia, a menudo antes de la edad de 1 año. Los niños con este tipo de cistinosis a menudo tienen baja estatura, cambios en la retina (retinopatía), sensibilidad a la luz (fotofobia), vómitos, pérdida de apetito y estreñimiento. También desarrollan una función renal deteriorada conocida como síndrome de Fanconi. Los síntomas del síndrome de Fanconi incluyen sed excesiva (polidipsia), exceso de orina (poliuria) y bajo nivel de potasio en la sangre (hipocalemia).
- Cistinosis nefropática de inicio tardío (también llamada intermedia, juvenil o adolescente) : en esta forma, los síntomas generalmente no se diagnostican antes de los 12 años y la enfermedad progresa lentamente con el tiempo. Los cristales de cistina están presentes en la córnea y la conjuntiva del ojo y en la médula ósea. La función renal está alterada, y las personas con esta forma de cistinosis también pueden desarrollar el síndrome de Fanconi.
- Cistinosis en adultos (benigna o no) : esta forma de cistinosis comienza en la edad adulta y no da como resultado insuficiencia renal. Los cristales de cistina se acumulan en la córnea y la conjuntiva del ojo, y la sensibilidad a la luz (fotofobia) está presente.
Diagnóstico
El diagnóstico de cistinosis se confirma midiendo el nivel de cistina en las células sanguíneas. Otros análisis de sangre pueden verificar los desequilibrios en potasio y sodio, y se puede verificar el nivel de cistina en la orina. Un oftalmólogo examinará los ojos para detectar cambios en la córnea y la retina. Una muestra de tejido renal (biopsia) puede examinarse bajo un microscopio en busca de cristales de cistina y de cambios destructivos en las células y estructuras renales.
Tratamiento
El medicamento cisteamina (Cystagon) ayuda a eliminar la cistina del cuerpo. Aunque no puede revertir el daño ya hecho, puede ayudar a desacelerar o evitar que ocurra un daño mayor. La cisteamina es muy beneficiosa para las personas con cistinosis, especialmente cuando se comienza temprano en la vida. Las personas con fotofobia u otros síntomas oculares pueden aplicar gotas oculares de cisteamina directamente a los ojos.
Debido a la función renal deteriorada, los niños y adolescentes con cistinosis pueden tomar suplementos minerales como sodio, potasio, bicarbonato o fosfato, así como también vitamina D.
Si la enfermedad renal progresa con el tiempo, uno o ambos riñones pueden funcionar mal o no funcionar en absoluto. En este caso, puede ser necesario un trasplante de riñón. El riñón trasplantado no se ve afectado por la cistinosis. La mayoría de los niños y adolescentes con cistinosis reciben atención regular de un nefrólogo pediátrico (médico de riñón).
Los niños que tienen dificultades para crecer pueden recibir tratamientos con hormona de crecimiento. Los niños con la forma infantil de cistinosis pueden tener dificultad para tragar, vomitar o dolor abdominal. Estos niños deben ser evaluados por un gastroenterólogo y pueden requerir tratamientos o medicamentos adicionales para controlar sus síntomas.
> Fuentes:
> Elenberg, E. (2003). Cistinosis. eMedicine.
> Organización Nacional de Trastornos Raros. Cistinosis
> Medline Plus. (2005). Síndrome de Fanconi.