Translocación Robertsoniana y Síndrome de Down

Los efectos de una translocación dependen de si está equilibrado o no

Una translocación Robertsoniana es uno de los dos tipos de translocaciones cromosómicas. Las translocaciones ocurren cuando una porción de un cromosoma se rompe y se adhiere a otro cromosoma. Los cromosomas tienen la forma de la letra x. La parte superior del cromosoma se conoce como los brazos cortos. Los brazos cortos están conectados a la mitad inferior, los brazos largos, por un centrómero.

En una translocación Robertsoniana, los brazos cortos se rompen y los brazos largos se fusionan con el centrómero hacia el final.

Las translocaciones Robertsonianas pueden ser equilibradas o desequilibradas. Las translocaciones Robertsonianas equilibradas no producen síntomas y no afectan la duración de la vida. Las personas con este tipo de translocación se consideran portadores. Los portadores de una translocación de Robertson tienen 45 cromosomas, en lugar de los 46 normales. Aquellos con la forma desequilibrada pueden tener problemas de salud significativos, así como una vida más corta. Si un cromosoma número 21 participa en la formación de una translocación, esto puede causar el síndrome de Down .

Solo ciertos cromosomas específicos pueden formar translocaciones Robertsonianas: cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.

Causas

En la mayoría de los casos, las translocaciones Robertsonianas ocurren aleatoriamente. Las translocaciones ocurren mientras se forman la esperma y los huevos (más comúnmente los huevos). No hay nada que hayas hecho para causarlo y no hay nada que puedas haber hecho para evitarlo.

Una de cada 1,000 personas nace con una translocación Robertsoniana.

¿Qué sucede si soy un operador?

Si es portador, lo más probable es que no note ningún síntoma hasta que trate de quedar embarazada. Los hombres que llevan una translocación Robertsoniana equilibrada tienen más probabilidades de tener un conteo de espermatozoides más bajo. Los portadores también tienen un mayor riesgo de pérdida de embarazo.

Las personas que tienen dos brazos largos del mismo cromosoma, 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 y 22, 22 producirán espermatozoides y óvulos con cromosomas desequilibrados, lo que imposibilitará el término completo. embarazo para ocurrir.

Para todos los demás portadores, hay cuatro posibles resultados de embarazo:

1. El embarazo y el bebé son normales. El embarazo se lleva a término y el bebé nace con los 46 cromosomas normales.
2. El embarazo es normal, pero el bebé tiene una translocación Robertsoniana equilibrada. En este caso, el bebé (como su padre) lleva a cabo la translocación y no tiene ninguna discapacidad notable de salud o de desarrollo.
3. El bebé nace con un trastorno cromosómico. En la mayoría de los casos, los bebés nacen con síndrome de Down de translocación.
4. El embarazo resulta en un aborto espontáneo o nunca se forma por completo. Si el esperma o el óvulo no tienen cromosomas balanceados, el embarazo podría no formarse correctamente, abortar o dar como resultado un nacimiento de un bebé muerto.

Si lleva a cabo una translocación de Robertson y está tratando de quedar embarazada, hable con un asesor genético para obtener más información sobre sus riesgos, específicamente.

Translocaciones robertsonianas desequilibradas

Una translocación Robertsoniana puede producir discapacidades de salud y del desarrollo si no está equilibrada.

El tipo más común de translocación desequilibrada es el síndrome de Down de translocación. El síndrome de Down de translocación produce los mismos síntomas y características físicas del síndrome de Down regular. En el tipo de translocación del síndrome de Down, el niño tiene tres copias del brazo largo del cromosoma 21 en lugar de dos. La mayoría de los niños con este tipo de síndrome de Down nacen de padres cromosómicamente normales. Sin embargo, los portadores equilibrados pueden, con menos frecuencia, tener hijos con este tipo de síndrome de Down también.

Otras translocaciones Robertsonianas desequilibradas incluyen la trisomía 13 de translocación, que causa el síndrome de Patau; disomía uniparental, que da como resultado que el cromosoma trate de corregirse a sí mismo; el cromosoma 14 corregido, que puede causar retrasos en el desarrollo; y el cromosoma 15 corregido, que puede causar síntomas similares al síndrome de Prader-Willi o al síndrome de Angelman.

_Fuente:

_{RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).}

_{MedicineNet. Definición de una translocación Robertsoniana. (2012)}