El plexo coroideo es un área del cerebro que produce el líquido cefalorraquídeo. El líquido cefalorraquídeo es la sustancia que rodea el cerebro y la médula espinal. El plexo coroideo no es un área del cerebro involucrada en el pensamiento. Los quistes del plexo coroideo son espacios llenos de líquido en el plexo coroideo, como ampollas o burbujas. Los quistes del plexo coroideo no son tumores o cáncer, y desaparecerán por sí solos entre las 24 y 26 semanas de embarazo.
Los quistes del plexo coroideo, en sí mismos, NO son un problema y no interfieren con la función cerebral.
Se observan en aproximadamente el 1% (1/100) de todos los ultrasonidos del segundo trimestre. Los quistes del plexo coroideo se pueden ver en uno o ambos lados del cerebro y el número, el tamaño y la forma de los quistes pueden variar. Los quistes del plexo coroideo también se encuentran en niños y adultos sanos. Aunque suenan alarmantes, no están asociados con ningún deterioro en la función cerebral. La mayor preocupación con los quistes del plexo coroideo es que pueden ser un "marcador suave" para el síndrome de Down . Un "marcador suave" es algo que, en sí mismo, no causará problemas a su bebé, pero podría indicar que el bebé tiene una afección subyacente más grave. Otros marcadores blandos para el síndrome de Down incluyen una medición acortada del fémur, dilatación pélvica renal, intestino ecogénico, focos ecogénicos en el corazón, una mayor translucidez de la nuca fetal (el área en la parte posterior del cuello) y un hueso nasal ausente en el primer trimestre .
Ultrasonido durante el embarazo y quistes del plexo coroideo
Un ultrasonido es un examen realizado durante el embarazo. Utiliza ondas de sonido para ver o visualizar al feto durante un embarazo. Ningún riesgo para el bebé se asocia con ultrasonido durante el embarazo y la mayoría de las mujeres tendrán uno o dos ultrasonidos, por una variedad de razones, durante el transcurso de su embarazo.
Es muy probable que los quistes del plexo coroideo sean normales para su bebé y tendrá un niño normal y saludable. Sin embargo, algunos investigadores han visto una asociación entre estos quistes y anomalías cromosómicas como el síndrome de Down y la trisomía 18 . Cuando se observan quistes del plexo coroideo u otros marcadores en un ultrasonido, es posible que se le ofrezcan más pruebas, como un nivel 2 o ecografía detallada, o una amniocentesis.
¿Cuál es la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down o trisomía 18?
Se considera que la posibilidad de que un feto con un quiste del plexo coroideo aislado tenga una anomalía cromosómica sea aproximadamente del 1% o menos si el resto del examen de ultrasonido fue normal. Esto significa que hay un 99% o más de probabilidades de que el bebé no tenga una anomalía cromosómica. Algunos investigadores han reportado riesgos mayores al 1% y otros no han visto asociación entre estos quistes y anomalías cromosómicas. Lo mejor es analizar este hallazgo ecográfico y su riesgo con su médico.
¿Se puede diagnosticar el síndrome de Down y otras trisomías con ultrasonido?
No. La ecografía le permite a un médico visualizar un feto y detectar algunos marcadores físicos que podrían indicar un riesgo mayor, pero el ultrasonido solo nunca puede hacer un diagnóstico de una anomalía cromosómica como el síndrome de Down o la trisomía 18.
La única manera de hacer un diagnóstico de síndrome de Down u otra anormalidad cromosómica en un embarazo es una prueba de amniocentesis.
Es importante recordar que si bien un ultrasonido no puede diagnosticar el síndrome de Down u otra anormalidad cromosómica, un ultrasonido normal es tranquilizador, pero no garantiza que el bebé esté perfectamente sano. No hay una prueba prenatal que pueda descartar todos los defectos de nacimiento o formas de retraso mental.
¿Cómo se diagnostican las anomalías cromosómicas durante el embarazo?
La única forma de saber si un feto tiene una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down o la trisomía 18, es realizar una amniocentesis que generalmente se realiza en el segundo trimestre.
Durante una amniocentesis, se inserta una aguja fina a través de la pared abdominal de la mujer hacia el útero y se extrae una pequeña cantidad del líquido que rodea al bebé. Los cromosomas fetales se estudian utilizando una prueba FISH y / o una prueba de cariotipo . Los resultados de las pruebas de FISH, si bien son limitados, generalmente están disponibles en 3 a 4 días y los resultados de un análisis de cariotipo completo generalmente demoran 2 semanas. Los resultados de esta prueba son más del 99% de precisión en el diagnóstico del síndrome de Down y otras trisomías.
Debido a que los quistes del plexo coroideo no se observan hasta el segundo trimestre del embarazo, las pruebas de CVS (realizadas en el primer trimestre del embarazo) no son una opción. Si ha tenido una prueba de CVS normal, entonces no hay razón para preocuparse por el hallazgo de quistes del plexo coroideo en su ultrasonido. El quiste del plexo coroideo se considera una variación humana normal que no se sabe que sea dañina para el bebé.
Si decide realizarse una amniocentesis y los resultados son normales, no es necesario realizar más pruebas. El quiste del plexo coroideo se considera una variación humana normal que no se sabe que sea dañina para el bebé.
La línea de fondo
Los quistes del plexo coroideo, aunque suenan atemorizantes, son hallazgos ecográficos comunes. Muy a menudo son un hallazgo normal que no tiene importancia para el embarazo. En raras ocasiones (menos del 1% de las veces), pueden ser un marcador de que el feto tiene una anomalía cromosómica subyacente, como el síndrome de Down o la trisomía 18. Si se observan quistes del plexo coroideo en el ultrasonido, debe analizar este hallazgo con su médico o un consejero genético para ver cuál es su riesgo y para analizar otras opciones de prueba, si corresponde.
Fuentes:
> Newberger, D., Síndrome de Down: Evaluación de riesgo prenatal y diagnóstico. Médico de familia estadounidense. 2001.
> Comité ACOG sobre boletines de práctica. Boletín de práctica ACOG No. 77: Detección de anormalidades cromosómicas fetales. Obstet Gynecol. 2007 Jan; 109 (1): 217-27.