Conceptos básicos de la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es un síndrome de insuficiencia de la médula ósea hereditario raro que se caracteriza por pancitopenia (niveles bajos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas) y anormalidades físicas. La prevalencia es más alta en los judíos asquenazíes, en la población gitana de España y en los sudafricanos negros. No debe confundirse con el síndrome de Fanconi, una enfermedad de los riñones. La mayoría de los pacientes son diagnosticados antes de los 10 años de edad.

Signos y síntomas de la anemia de Fanconi

Más del 50% de los pacientes tienen anormalidades físicas. Estos pueden incluir:

A medida que el recuento de células sanguíneas disminuye, pueden aparecer síntomas de pancitopenia.

El diagnóstico de cáncer puede ser la presentación inicial. Las personas con anemia de Fanconi tienen un mayor riesgo de desarrollar:

Diagnóstico

El proceso de diagnóstico puede ser lento, ya que la presentación generalmente evoluciona con el tiempo.

Un bajo recuento de plaquetas es generalmente el primer signo de problemas. Luego, con el tiempo, el conteo de glóbulos blancos disminuye seguido de anemia. La anemia se describe como macrocítica, lo que significa que los glóbulos rojos son más grandes de lo normal. Estos hallazgos de laboratorio combinados con anomalías físicas revisadas anteriormente sugieren la anemia de Fanconi.

Los pacientes con anemia de Fanconi también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer. El cáncer que se presenta a una edad inusualmente temprana puede ser la presentación inicial en algunos pacientes. Además, se puede retirar si varios miembros de la misma familia desarrollan cáncer.

Cuando se sospecha anemia de Fanconi, se envía sangre para una prueba de laboratorio especial llamada rotura cromosómica. El defecto genético en la anemia de Fanconi impide que los cromosomas se reparen adecuadamente y provoquen insuficiencia de médula ósea y cáncer a una edad temprana. Si la prueba de rotura cromosómica es compatible con Fanconi Anemia, también se pueden enviar pruebas genéticas. Además de confirmar el diagnóstico, esta información permite a la familia más información sobre el riesgo de tener más niños con esta afección.

Herencia

La anemia de Fanconi generalmente se transmite en un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben ser portadores para que su hijo tenga la enfermedad. En este escenario, ambos padres son portadores y tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con Anemia de Fanconi. Más raramente, se transmite de manera X-linked, lo que significa que el cambio genético se produce en el cromosoma X. En este caso, una madre puede transmitir la enfermedad a sus hijos.

Tratos

Transfusiones: transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas se utilizan para reponer el suministro ya que la médula ósea no puede producir cantidades normales. Las transfusiones se usan para prevenir los síntomas de anemia (fatiga, cansancio) o trombocitopenia (sangrado).

Oxymetholone: Oxymetholone es un esteroide anabólico oral que se puede utilizar para mejorar el recuento de células sanguíneas. Esto generalmente se usa para pacientes que no tienen hermanos disponibles para donar médula ósea.

Trasplante de médula ósea: el trasplante de médula ósea puede ser curativo para la pancitopenia, pero no disminuye el riesgo de cáncer a lo largo de la vida. Los mejores resultados se ven cuando los hermanos emparejados pueden ser donantes.

> Fuente:

> Bertuch A. Anemia aplásica hereditaria en niños y adolescentes. En: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.