Cómo pueden relajarse los nuevos padres a pesar de la epilepsia de su hijo
Pocas cosas son tan desgarradoras como tener un niño con convulsiones neonatales graves. Pero mientras que algunas convulsiones pueden causar problemas graves en el desarrollo de los niños, afortunadamente no todas las convulsiones que afectan a los recién nacidos son tan graves.
Síndromes de epilepsia generalizada en bebés
Las convulsiones generalizadas se llaman así porque parecen ocurrir en todo el cuerpo simultáneamente.
Un electroencefalograma (EEG) muestra actividad eléctrica anormal que involucra todo el cerebro a la vez.
Convulsiones neonatales benignas
Hay dos tipos de convulsiones neonatales que no tienen consecuencias graves para un recién nacido. Las convulsiones neonatales familiares benignas (BFNS) y las convulsiones neonatales idiopáticas benignas generalmente se asocian con un buen resultado.
BFNS generalmente comienza en las primeras semanas de vida con convulsiones breves pero muy frecuentes. Entre convulsiones, el niño es normal. La pieza más importante para hacer un diagnóstico de BFNS es un historial familiar de convulsiones. El BFNS se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que si un niño lo tiene, es probable que uno de los padres también lo tenga. Mientras que las convulsiones usualmente se resuelven desde temprano hasta la mitad de la infancia, alrededor del 8 al 16 por ciento de los niños desarrollan epilepsia posteriormente en la vida.
Las convulsiones neonatales idiopáticas benignas también ocurren en niños recién nacidos completamente normales. Los síntomas usualmente comienzan el quinto día de vida y se vuelven más serios, a veces culminando en estado epiléptico . Después de 24 horas, las convulsiones mejoran.
Epilepsia generalizada con ataques febriles Plus
La epilepsia generalizada con convulsiones febriles más (GEFS +) puede afectar a los niños desde la infancia hasta la adolescencia, pero, afortunadamente, las convulsiones febriles suelen ser relativamente inofensivas y, en general, no provocan más problemas. En GEFS +, sin embargo, las convulsiones febriles van más allá de la edad de 6 años y también van acompañadas de otros tipos de convulsiones. Al igual que BFNS, GEFS + se hereda de forma autosómica dominante. Pero debido a lo que se llama penetrancia variable de la mutación, entre el 20 y el 40 por ciento de los padres pueden no tener síntomas, incluso si tienen el gen mutado.
La mayoría de los niños con GEFS + mejorarán, aunque hasta un 30 por ciento puede desarrollar una epilepsia más severa.
Epilepsia mioclónica astatica (síndrome de Doose)
El mioclono es un movimiento muscular muy rápido con una variedad de causas, que incluyen ataques epilépticos. La epilepsia mioclónica aóstatica (MAE) afecta aproximadamente a uno de cada 10,000 niños. Además del mioclono, los niños también tienen otros tipos de convulsiones, incluidas las convulsiones atónicas, en las que repentinamente quedan flácidos. El síndrome de Doose puede comenzar a los siete meses, o incluso a los 6 años de edad. Un electroencefalograma (EEG) puede ser útil para hacer el diagnóstico.
El síndrome de Doose no siempre se asocia con un buen resultado. Si bien la mayoría de los niños con MAE se desarrollarán normalmente, hasta el 41 por ciento tendrá un cociente intelectual límite o una discapacidad mental. Algunos desarrollarán epilepsia intratable.
Síndromes parciales de epilepsia en bebés y niños
A diferencia de la convulsión generalizada, las crisis parciales comienzan en un área y luego pueden extenderse a otras partes del cerebro. Mientras que a veces las convulsiones parciales se deben a una anormalidad cerebral subyacente como una anormalidad en los vasos sanguíneos, el problema a veces existe desde el nacimiento.
Convulsiones familiares infantiles benignas
Las convulsiones familiares benignas infantiles comienzan cuando un niño tiene entre 3,5 y 12 meses de edad. El niño primero deja de moverse y luego hace movimientos bruscos de las extremidades de 5 a 10 veces por día. Como su nombre lo indica, el trastorno convulsivo es genéticamente heredado. Hay un patrón característico en el EEG que puede ser útil para hacer el diagnóstico. Generalmente, las convulsiones se resuelven espontáneamente a medida que el niño crece y el desarrollo es normal.
Epilepsia parcial benigna en la infancia
Este síndrome convulsivo es muy similar a las convulsiones familiares benignas infantiles; la principal diferencia es que en esta forma, una mutación genética generalmente no se identifica.
Epilepsia infantil con paroxismos occipitales (síndrome de Panayiotopoulos)
Este síndrome generalmente ocurre en niños en edad preescolar, pero puede ocurrir tan pronto como un año de edad. Las convulsiones del síndrome de Panayiotopoulos están particularmente asociadas con la disautonomía , con síntomas como náuseas, vómitos y palidez. Un EEG tiene un patrón característico de ondas agudas en la parte posterior de la cabeza, llamadas paroxismos occipitales. Las convulsiones generalmente se resuelven en 1 a 2 años.
Epilepsia benigna de la niñez con picos centrotemporales (epilepsia rolandiana benigna)
La epilepsia rolandiana benigna generalmente comienza en niños de 7 a 10 años de edad, pero a veces se puede ver en niños de hasta un año de edad. Las convulsiones se asocian con babeo y cambios sensoriales. Las convulsiones generalmente surgen de somnolencia o sueño. Un EEG es muy útil en este síndrome, ya que muestra ondas agudas en las regiones centrotemporales del cerebro. Si bien estas convulsiones atemorizan a los niños (que permanecen despiertos), no son peligrosos y generalmente se resuelven por sí solos a la edad de 16 años.
Línea de fondo
Como ha visto, aunque la mayoría de estos síndromes convulsivos tienen un buen resultado, algunos aumentan el riesgo de que un niño no tenga una vida normal. Por triste que sea esto, en comparación con otros síndromes en los que un resultado pobre es prácticamente cierto, estos síndromes permiten a los padres tener cierto grado de optimismo.
Aunque pocos padres desearían que sus hijos tuvieran convulsiones, con muchos de los síndromes anteriores, el resultado más probable es una vida relativamente normal, a veces incluso sin medicación. Enfocarse en lo positivo, mientras se planifican de manera realista los peores resultados posibles, puede permitirles a los niños vivir la mejor vida que puedan con la epilepsia.
Fuentes:
Elaine Wirrell, Katherine C. Nickels. Continuum: Epilepsy, Volumen 16, Número 3, junio de 2010.
Gerald M Finichel. Neurología Clínica Pediátrica. 6ª Edición. Sanders-Elsevier, 2009.