La enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético que causa daño cerebral y degeneración progresiva del sistema nervioso. El defecto genético que produce MSUD produce un defecto en la enzima llamada alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKD), que es necesaria para la descomposición de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Sin la enzima BCKD, estos aminoácidos se acumulan a niveles tóxicos en el cuerpo.
MSUD recibe su nombre del hecho de que, en momentos en que los niveles de aminoácidos en sangre son altos, la orina adquiere un olor dulce distintivo.
La enfermedad de la orina de jarabe de arce ocurre en aproximadamente 1 por cada 180,000 nacimientos vivos y afecta tanto a hombres como a mujeres. MSUD afecta a personas de todos los orígenes étnicos, pero las tasas más altas del trastorno se producen en poblaciones en las que hay una gran cantidad de matrimonios mixtos, como la comunidad menonita en Pennsylvania (EE. UU.).
Síntomas
Hay varios tipos de enfermedad de la orina de jarabe de arce. La forma más común (clásica) típicamente producirá síntomas en recién nacidos de 4 a 7 días. Estos síntomas pueden incluir:
- Mala alimentación
- Vomitando
- Pobre aumento de peso
- Aumento del letargo (difícil de despertar)
- Olor a azúcar característico quemado a la orina
- Cambios en el tono muscular, espasmos musculares y convulsiones
Si no se trata, estos bebés morirán con los primeros meses de vida.
Las personas con MSUD intermitente, la segunda forma más común del trastorno, se desarrollan normalmente, pero cuando muestran los signos del MSUD clásico.
Intermedio MSUD es una forma más rara. Las personas con este tipo tienen un 3-30% del nivel normal de la enzima BCKD, por lo que los síntomas pueden comenzar a cualquier edad.
En MSUD sensible a tiamina, las personas muestran cierta mejoría cuando se les administran suplementos de tiamina .
Una forma muy rara del trastorno es la MSUD deficiente en E3, en la cual los individuos tienen enzimas metabólicas deficientes adicionales.
Diagnóstico
Si se sospecha que la enfermedad de la orina de jarabe de arce se basa en los síntomas físicos, especialmente en el olor característico de la orina, se puede realizar un análisis de sangre para determinar los aminoácidos. Si se detecta aloisoleucina, se confirma el diagnóstico. El cribado de rutina de los recién nacidos para MSUD se realiza en varios estados dentro de los EE. UU.
Tratamiento
El tratamiento principal para la enfermedad urinaria de jarabe de arce es la restricción de las formas dietéticas de los tres aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Estas restricciones dietéticas deben ser de por vida. Hay varias fórmulas comerciales y alimentos para personas con MSUD.
Una preocupación para el tratamiento de MSUD es que cuando un individuo afectado está enfermo, lesionado o se somete a una cirugía, el trastorno se agrava. La mayoría de las personas requerirán hospitalización durante estos tiempos para el tratamiento médico para evitar complicaciones graves.
Afortunadamente, con el cumplimiento de las restricciones dietéticas y los chequeos médicos regulares, las personas con jarabe de arce pueden tener vidas largas y relativamente sanas.
Fuentes:
Bodamer, OA (2003). Enfermedad de la orina de jarabe de arce. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, y col. Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce: un estudio de 36 pacientes. Pediatrics 2002; 109: 999.