La anomalía de Ebstein es un tipo de enfermedad cardíaca congénita caracterizada por el desarrollo anormal de la válvula tricúspide y el ventrículo derecho . Dependiendo de la gravedad de estas anomalías, los síntomas experimentados por los nacidos con anomalías de Ebstein pueden variar enormemente.
Algunos bebés con esta afección están críticamente enfermos al nacer. Otros con anomalía de Ebstein viven hasta la edad adulta sin ningún síntoma.
Sin embargo, casi todos los que nacen con esta afección desarrollarán problemas cardíacos tarde o temprano.
¿Qué es la anomalía de Ebstein?
Principalmente, la anomalía de Ebstein es causada por una falla de la válvula tricúspide para desarrollarse normalmente en el feto. Las valvas de la válvula tricúspide no se mueven a su posición normal, en la unión de la aurícula derecha y el ventrículo derecho, durante el desarrollo. En cambio, las valvas se desplazan hacia abajo, dentro del ventrículo derecho. Además, las propias valvas a menudo están laminadas ("pegadas") a la pared del ventrículo derecho y, por lo tanto, no se abren y cierran adecuadamente.
Debido a que la válvula tricúspide en la anomalía de Ebstein se desplaza hacia abajo, la porción del ventrículo derecho que se encuentra encima de la válvula tricúspide anormal se "atrializa". Es decir, la cámara auricular del corazón contendrá no solo el tejido auricular normal sino también parte del tejido ventricular derecho.
Problemas cardíacos
Debido a la posición anormal y la distorsión de la válvula tricúspide que ocurre en la anomalía de Ebstein, la válvula generalmente tiene "fugas". Como resultado, la regurgitación tricúspide suele ser la principal manifestación de esta afección.
Además, la atrialización de la porción del ventrículo derecho que se encuentra por encima de la válvula tricúspide desplazada también causa problemas.
La porción atrializada del ventrículo derecho late cuando late el resto del ventrículo derecho, y no cuando late la aurícula derecha. Esta acción muscular discordante dentro de la cámara auricular exagera la regurgitación tricúspide y también crea una tendencia a estancarse en la sangre dentro de la aurícula derecha, una condición que puede producir coágulos de sangre.
La gravedad de la anomalía de Ebstein está relacionada con el grado de desplazamiento y malformación de la válvula tricúspide y la cantidad de tejido del ventrículo derecho que posteriormente se atrializa. Las personas nacidas con anomalía de Ebstein que tienen relativamente pocos síntomas (o ninguno) generalmente tienen muy poco desplazamiento valvular.
Las personas que nacen con anomalía de Ebstein también tienen una alta incidencia de tener otros problemas cardíacos congénitos. Estos incluyen foramen oval permeable , defecto del tabique auricular , obstrucción de la salida pulmonar, ductus arterioso permeable , defecto del tabique ventricular y vías eléctricas adicionales en el corazón que pueden producir arritmias cardíacas . Si uno o más de estos otros problemas congénitos están presentes, los síntomas y los resultados de las personas con anomalía de Ebstein a menudo se empeoran sustancialmente.
Causas
La anomalía de Ebstein ocurre en aproximadamente 1 de 20,000 nacidos vivos.
Si bien ciertas mutaciones genéticas se han asociado con la anomalía de Ebstein, no se cree que ninguna mutación en particular sea una de las principales causas de esta afección. Se ha informado una asociación entre la anomalía de Ebstein y el uso de litio o benzodiazepinas por la madre embarazada, pero no se ha demostrado ninguna asociación causal. En su mayor parte, la anomalía de Ebstein parece ocurrir al azar.
Síntomas
Los síntomas que experimentan las personas con anomalía de Ebstein varían enormemente, dependiendo tanto del grado de anormalidad de la válvula tricúspide como de la presencia o ausencia de otros problemas cardíacos congénitos.
Los niños que nacen con una disfunción grave de la válvula tricúspide causada por la anomalía de Ebstein a menudo también tienen otros problemas cardíacos congénitos y pueden estar críticamente enfermos desde el nacimiento.
Estos bebés a menudo tienen cianosis severa (niveles bajos de oxígeno en la sangre), disnea , debilidad y edema (hinchazón).
Los niños que nacen con anomalía de Ebstein que tienen regurgitación tricuspídea significativa, pero no otros problemas cardíacos congénitos graves, pueden ser bebés sanos, pero a menudo desarrollarán insuficiencia cardíaca derecha durante la niñez o la edad adulta.
Por otro lado, si la disfunción de la válvula tricúspide es leve, una persona con anomalía de Ebstein puede permanecer sin síntomas durante toda su vida.
Existe una fuerte asociación entre la anomalía de Ebstein y las vías eléctricas anómalas en el corazón. Estas llamadas "vías accesorias" crean una conexión eléctrica anormal entre una de las aurículas y uno de los ventrículos; en la anomalía de Ebstein, casi invariablemente conectan la aurícula derecha con el ventrículo derecho.
Estas vías accesorias a menudo causan un tipo de taquicardia supraventricular llamada taquicardia de reentrada atrioventricular (AVRT) . A veces, estas mismas vías accesorias pueden causar el síndrome de Wolff Parkinson White , que puede conducir no solo a AVRT, sino también a arritmias mucho más peligrosas, incluida la fibrilación ventricular . Como resultado, estas vías accesorias pueden crear un mayor riesgo de muerte súbita.
Debido a que la anomalía de Ebstein a menudo produce un flujo sanguíneo lento dentro de la aurícula derecha, los coágulos de sangre tienden a formarse allí. Si estos coágulos de sangre se embolizan (es decir, se rompen), pueden viajar a través de la circulación y causar daño tisular. Así que la anomalía de Ebstein se asocia con una mayor incidencia de émbolos pulmonares y (debido a que los coágulos de la aurícula derecha se pueden mover a través de un foramen oval permeable hacia la aurícula izquierda), también pueden causar un accidente cerebrovascular.
Las principales causas de muerte por la anomalía de Ebstein son la insuficiencia cardíaca y la muerte súbita.
Diagnóstico
La prueba clave para diagnosticar la anomalía de Ebstein es el ecocardiograma; por lo general , una prueba de eco transesofágico brinda los resultados más precisos. Con un ecocardiograma, se puede evaluar con precisión la presencia y el grado de anomalía de la válvula tricúspide, y también se pueden detectar la mayoría de otros defectos cardíacos congénitos que pueden estar presentes.
En adultos y niños mayores que reciben su evaluación inicial para la anomalía de Ebstein, la prueba de esfuerzo generalmente se realiza para evaluar su capacidad de ejercicio, la oxigenación de la sangre durante el ejercicio y la respuesta de su frecuencia cardíaca y presión arterial para hacer ejercicio. Estas mediciones son útiles para juzgar la gravedad general de su afección cardíaca y la necesidad y la urgencia del tratamiento quirúrgico.
También es importante evaluar a las personas que tienen anomalía de Ebstein por la presencia de arritmias cardíacas. Además de los electrocardiogramas (ECG) anuales y el monitoreo electrocardiográfico ambulatorio , la mayoría de estas personas deben ser evaluadas por un electrofisiólogo cardíaco una vez que son diagnosticadas, para evaluar su probabilidad de desarrollar arritmias potencialmente peligrosas.
Tratamiento
En general, si la anomalía de Ebstein está produciendo síntomas significativos, el tratamiento es una reparación quirúrgica.
La cirugía en recién nacidos con anomalía grave de Ebstein generalmente se retrasa el mayor tiempo posible, debido al alto riesgo de reparar este problema en los bebés. Estos bebés generalmente se manejan con apoyo médico agresivo en una unidad de cuidados intensivos, en el intento de retrasar la cirugía hasta que tengan la oportunidad de crecer. Siempre que sea posible, la cirugía se retrasa durante al menos varios meses.
En niños mayores y adultos recién diagnosticados con anomalía de Ebstein, se recomienda encarecidamente la reparación quirúrgica tan pronto como se presenten los síntomas. Sin embargo, si tienen un grado significativo de insuficiencia cardíaca, se intenta estabilizarlos con terapia médica antes de operar.
Los procedimientos quirúrgicos utilizados para la anomalía de Ebstein pueden ser bastante complicados, y las intervenciones quirúrgicas específicas que se realizan varían de persona a persona, dependiendo del estado de la válvula tricúspide, de la presencia o ausencia de defectos cardíacos congénitos adicionales, de si la insuficiencia cardíaca severa está presente, y en la edad del paciente.
En general, el objetivo de la cirugía es normalizar (tanto como sea posible) la posición y la función de la válvula tricúspide, y reducir la atrialización del ventrículo derecho. En casos más leves, este objetivo se puede abordar utilizando técnicas para reparar quirúrgicamente y reubicar la válvula tricúspide. En casos más severos, es necesario reemplazar la válvula tricúspide con una válvula artificial. La cirugía para la anomalía de Ebstein también incorpora la reparación de los defectos del tabique auricular y / o ventricular, si están presentes, y cualquier otro problema cardíaco congénito que se diagnostique.
Los niños y adultos a los que se les diagnostica una leve anomalía de Ebstein y que no presentan ningún síntoma, a menudo no requieren ninguna reparación quirúrgica. Sin embargo, aún necesitan un monitoreo cuidadoso por el resto de sus vidas para detectar cualquier cambio en su condición cardíaca. Además, a pesar de su anomalía de Ebstein "leve", todavía pueden tener vías eléctricas accesorias y, por lo tanto, un riesgo de arritmias cardíacas, incluido un mayor riesgo de muerte súbita. Por lo tanto, se debe realizar una evaluación cuidadosa para verificar este riesgo. Si se identifica una vía accesoria potencialmente peligrosa, se debe considerar seriamente la terapia de ablación para eliminar la conexión eléctrica anormal.
Resultado a largo plazo
El pronóstico de la anomalía de Ebstein depende de la gravedad del problema de la válvula tricúspide y de la presencia o ausencia de otros problemas cardíacos congénitos. En bebés con esta condición que nacen críticamente enfermos, el riesgo de mortalidad es alto: más del 30 por ciento muere antes de que puedan ser dados de alta del hospital.
El riesgo de muerte prematura cuando se diagnostica una anomalía de Ebstein en la infancia posterior o la edad adulta también depende de la gravedad de la afección. Sin embargo, en las últimas décadas, el manejo quirúrgico agresivo y el tratamiento profiláctico de posibles arritmias cardíacas han mejorado mucho el pronóstico de las personas con anomalía de Ebstein.
Una palabra de
La anomalía de Ebstein es una malformación congénita y malposición de la válvula tricúspide. La importancia de esta condición varía de persona a persona, y va desde extremadamente grave a relativamente leve. Es importante que cualquier persona con anomalía de Ebstein, incluso aquellos con formas muy leves, reciba una evaluación cardíaca completa y un seguimiento permanente. Con técnicas quirúrgicas modernas y un manejo cuidadoso, el pronóstico de las personas con anomalía de Ebstein ha mejorado sustancialmente en las últimas décadas.
> Fuentes:
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