El hipotiroidismo congénito se refiere al hipotiroidismo, una deficiencia o falta de hormona tiroidea, al nacer.
En la era del cribado neonatal, el hipotiroidismo congénito es extremadamente raro. Aún así, si está presente, es especialmente importante que se diagnostique rápidamente y se trate adecuadamente . No tratar adecuadamente y con prontitud el hipotiroidismo congénito puede afectar negativamente el coeficiente de inteligencia y el desarrollo neurológico.
El hipotiroidismo congénito es en realidad una de las causas más comunes pero tratables de retraso mental en todo el mundo.
Hay dos formas principales de hipotiroidismo congénito: hipotiroidismo congénito permanente e hipotiroidismo congénito transitorio.
Hipotiroidismo congénito permanente
Este tipo de hipotiroidismo requiere un tratamiento de por vida y tiene varias causas:
- La causa más común de hipotiroidismo congénito es un defecto o desarrollo anormal de la glándula tiroides, conocido como disgenesia. En particular, el tejido tiroideo anormalmente localizado (ectópico) es el defecto más común. Aproximadamente dos tercios del hipotiroidismo congénito es el resultado de la disgenesia.
- Algunos bebés heredan defectos en la capacidad de sintetizar y secretan la hormona tiroidea. Estos representan aproximadamente el 10 por ciento de los casos de hipotiroidismo congénito.
- El hipotiroidismo congénito puede deberse a un defecto en el mecanismo de transporte de la hormona tiroidea.
- En algunos niños, el hipotiroidismo central, que involucra problemas hipotalámicos o hipofisarios, es la causa del hipotiroidismo congénito.
Hipotiroidismo congénito transitorio
Se cree que del 10 al 20 por ciento de los recién nacidos con hipotiroidismo tienen una forma temporal de la afección conocida como hipotiroidismo congénito transitorio.
El hipotiroidismo transitorio en los recién nacidos tiene varias causas:
- Una deficiencia de yodo en el recién nacido, que resulta de la ingesta insuficiente de yodo en la madre
- Anticuerpos bloqueadores del receptor de TSH (TRB-Ab) en una mujer embarazada con enfermedad tiroidea autoinmune, generalmente enfermedad de Graves, que se transfiere a través de la placenta y afecta la función tiroidea del feto, lo que causa hipotiroidismo al nacer. Esto no ocurre en todas las mujeres con enfermedad tiroidea autoinmune. Típicamente, cuando lo hace, el hipotiroidismo se resuelve alrededor de uno a tres meses después del nacimiento, ya que los anticuerpos de la madre se eliminan naturalmente del bebé.
- Medicamentos antitiroideos (PTU, metimazol) tomados por una mujer embarazada que está hipertiroidal cruzando la placenta, causando hipotiroidismo en el recién nacido. Por lo general, el hipotiroidismo se resuelve varios días después del nacimiento y la función tiroidea normal regresa en unas pocas semanas.
- Feto o exposición del recién nacido a dosis muy altas de yodo, que pueden causar hipotiroidismo transitorio. Este tipo de exposición al yodo resulta del uso de un medicamento a base de yodo como la amiodarona (utilizada para tratar los ritmos cardíacos irregulares) en la madre o el bebé, o el uso de antisépticos que contienen yodo o agentes de contraste.
Signos y síntomas
La mayoría de los recién nacidos con hipotiroidismo congénito no tienen ningún signo o síntoma de la enfermedad.
Esto se debe a la presencia de alguna hormona tiroidea materna o alguna función tiroidea residual propia.
Pero, los signos y síntomas clínicos pueden incluir los siguientes:
- Aumento del peso al nacer
- Mayor circunferencia de la cabeza
- Letargo (falta de energía, duerme la mayor parte del tiempo, parece cansado incluso cuando está despierto)
- Movimiento lento
- Un grito ronco
- Problemas de alimentación
- Estreñimiento persistente, hinchado o lleno al tacto
- Una lengua agrandada
- Piel seca
- Baja temperatura corporal
- Ictericia prolongada
- Un bocio ( tiroides agrandada )
- Tono muscular anormalmente bajo
- Cara hinchada
- Extremidades frías
- Cabello grueso y grueso que baja en la frente
- Una fontanela grande (punto suave)
- Un ombligo herniado
- Poco o ningún crecimiento, falta de crecimiento
El hipotiroidismo congénito es más común en los bebés que tienen otras malformaciones congénitas (principalmente relacionadas con el corazón) y síndrome de Down.
Detección y diagnóstico
El hipotiroidismo congénito se detecta con mayor frecuencia mediante el cribado de los recién nacidos, generalmente realizado mediante una prueba de punción en el talón a los pocos días de su nacimiento. Por lo general, la prueba se realiza entre dos y seis semanas después del nacimiento.
De acuerdo con la referencia médica UpToDate :
"La detección de todos los recién nacidos es ahora una rutina en los 50 estados de los Estados Unidos, Canadá, Europa, Israel, Japón, Australia y Nueva Zelanda, y está en desarrollo en Europa del Este, América del Sur, Asia y África. , por ejemplo, más de 4 millones de niños son evaluados anualmente, lo que lleva a la detección de 1000 bebés con hipotiroidismo congénito. En todo el mundo, se estima que se realizan exámenes de detección de 12 millones de niños y 3.000 con hipotiroidismo anualmente ".
Cuando la prueba de detección inicial de sangre identifica un posible problema, el seguimiento generalmente incluye análisis de sangre adicionales y puede incluir otras pruebas, como pruebas de imágenes tiroideas . UpToDate tiene amplios detalles sobre los diversos procedimientos de diagnóstico utilizados para confirmar el hipotiroidismo congénito y evaluar sus causas.
Una palabra de
Si tiene un hijo nacido con hipotiroidismo congénito, ¿cuál es su pronóstico? Si la condición de su hijo se detecta en el momento del nacimiento y se trata rápidamente, el pronóstico es excelente. Según la investigación, los niños detectados al nacer que reciben tratamiento temprano generalmente tienen crecimiento y desarrollo normales, y la mayoría de los estudios informan que no hay diferencia en el coeficiente de inteligencia.
Algunos estudios, sin embargo, han encontrado una ligera reducción en las puntuaciones verbales, matemáticas e IQ, así como déficits leves en memoria y atención en algunos niños restaurados a los niveles normales de tiroides más lentamente, debido a un diagnóstico tardío o dosis de inicio más bajas. El tratamiento temprano y suficiente para el hipotiroidismo congénito es, por lo tanto, especialmente importante.
Fuente:
> LaFranchi, Stephen. "Características clínicas y detección del hipotiroidismo congénito". UpToDate .