Síntomas, diagnóstico, tratamientos y pronóstico
El retinoblastoma es un cáncer del ojo y representa alrededor del 3 al 4 por ciento de los cánceres infantiles. Se encuentra con mayor frecuencia en niños pequeños y bebés, y aunque el pronóstico era pobre en el pasado, la mayoría de los niños ahora sobreviven a la enfermedad.
Descripción de Retinoblastoma
El retinoblastoma es un cáncer infantil poco frecuente que ocurre en aproximadamente uno de cada 20,000 niños.
Comienza en los tejidos nerviosos que detectan la luz en la parte posterior del ojo (la retina) y el 80 por ciento de los casos ocurre en niños menores de 3 años. El cáncer se encuentra muy raramente en niños mayores de 5 años.
Si bien el retinoblastoma tuvo una vez muy mal pronóstico, actualmente sobreviven 9 de cada 10 niños, y muchos de ellos también conservan la vista. Dicho esto, el tratamiento puede ser intenso para los padres que enfrentan esta afección en sus hijos, y se necesita mucho apoyo.
Echemos un vistazo a los síntomas comunes y cómo se trata el retinoblastoma. Como la afección a veces es hereditaria, también hablaremos sobre la genética del retinoblastoma y lo que debe saber si un niño de su familia ha sido diagnosticado.
Anatomía del ojo y la retina
Comprender los síntomas del retinoblastoma es más fácil de entender si se tiene en cuenta la anatomía del ojo.
La retina comprende la capa interna de la parte posterior del ojo y está formada por células nerviosas que detectan la luz (fotorreceptores) llamadas varillas y conos.
La retina es muy delgada, alrededor de 1/5 de milímetro de grosor y aproximadamente del tamaño de un cuarto.
Cuando observa una imagen, la imagen se dirige a través de su pupila y se enfoca en la retina. Estas células nerviosas luego transmiten una señal eléctrica de esa imagen a la parte del cerebro que procesa la visión (los lóbulos occipitales).
Síntomas de Retinoblastoma
Con frecuencia, el retinoblastoma se diagnostica durante las visitas de control pediátrico a su pediatra o incluso después de que uno de los signos de diagnóstico se indique en una fotografía. Los síntomas pueden incluir:
- Reflejo pupilar blanco (leucocoria): cuando un pediatra ilumina una luz y mira a los ojos de su hijo, ve algo llamado "reflejo rojo". La retina está cargada de vasos sanguíneos que hacen que el área que se observa más allá de la pupila se vea roja. Cuando hay un retinoblastoma presente, esta área puede aparecer blanca en su lugar. A veces se sospecha la condición si una fotografía de los ojos de un niño revela un reflejo blanco.
- Ojo perezoso (estrabismo): los ojos de un niño pueden parecer que miran en diferentes direcciones o tienen una apariencia bizca. Tenga en cuenta que una mirada bizca en los recién nacidos puede ser normal hasta la edad de 3 o 4 meses. Algunos niños con retinoblastoma también parecen entrecerrar los ojos excesivamente.
- Reflejo de luz ausente: su pediatra iluminará las pupilas de su bebé para ver si se contraen. Si hay un retinoblastoma presente, este reflejo puede estar ausente en un ojo.
- Protrusión del ojo, enrojecimiento, dolor o hinchazón
- Glaucoma (aumento de la presión en el ojo): el glaucoma puede ocurrir cuando las células tumorales bloquean las vías de drenaje normales del ojo.
Diagnosis de Retinoblastoma
El diagnóstico de retinoblastoma generalmente se sospecha por primera vez en base a un reflejo pupilar blanco durante un examen de niño sano. (Para bebés que portan la mutación, ver abajo). Como se señaló anteriormente, los padres a veces sospechan que algo anda mal cuando ven un reflejo de pupila blanca en una fotografía del niño. Incluso hay disponible una aplicación para teléfonos inteligentes diseñada para detectar este reflejo.
Los estudios de imagen a menudo se hacen a continuación. Una ecografía u OCT (tomografía de coherencia óptica) suele ser la primera prueba y puede proporcionar información importante sobre el grosor de un tumor. Este estudio también le ahorra al bebé el riesgo de la radiación.
También se recomienda una MRI, para examinar más a fondo el área, y es una prueba excelente para visualizar anormalidades de tejidos blandos, como un retinoblastoma. Algunas veces se necesita una tomografía porque las calcificaciones son más fáciles de detectar en una tomografía computarizada, pero expone al niño al riesgo de radiación, por lo que generalmente no es la prueba principal para el seguimiento.
A diferencia de muchos cánceres, generalmente no se necesita una biopsia del tumor, ya que los hallazgos del examen por sí solos a menudo hacen el diagnóstico (hay muy pocas afecciones que sean similares en apariencia). El riesgo de una biopsia puede incluir daño en el ojo y el nervio óptico, así como la posibilidad de que las células cancerosas se puedan sembrar, lo que ocasiona la diseminación del cáncer.
Si existe la preocupación de que el cáncer se haya diseminado más allá del ojo, se pueden realizar exámenes diseñados para detectar una enfermedad metastásica . Estos pueden incluir una punción lumbar (para buscar células cancerosas en el líquido cefalorraquídeo), un estudio de la médula ósea (para buscar evidencia de células cancerosas en la médula ósea) o una gammagrafía ósea (para buscar metástasis óseas).
Algunos niños también tienen tumores de la glándula pineal (retinoblastoma trilateral), por lo que los estudios de imágenes para evaluar esta parte del cerebro (como la resonancia magnética) pueden ser importantes.
Diagnóstico diferencial: ¿qué más podría ser?
En realidad, hay muy pocas afecciones que sean similares al retinoblastoma, lo que facilita el diagnóstico basado únicamente en un examen y estudios de imágenes. Otras condiciones que pueden parecer similares incluyen:
- Enfermedad de Coates: la enfermedad de Coates es un trastorno raro congénito (pero no hereditario) caracterizado por vasos sanguíneos anormales detrás de la retina. Los vasos anormales hacen que la sangre se filtre en la parte posterior del ojo. La fuga de sangre puede causar la acumulación de tejido graso (que tiene un aspecto amarillo blanquecino) que puede confundirse con un retinoblastoma.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis es un gusano redondo que a veces se transmite a humanos de perros infectados. El parásito tiende a crecer en la parte posterior del ojo (así como en otros lugares) y puede conducir al desprendimiento de retina .
- Retinopatía del prematuro: la retinopatía del prematuro es una afección relacionada con el crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos en el ojo y se encuentra con mayor frecuencia en niños que nacen antes de las 31 semanas de gestación.
- Vítreo primario hiperplásico persistente (PHPV): PHPV es un problema congénito raro en bebés causado por vasos sanguíneos fetales anormales en el ojo.
- Epitelioma intraocular: el meduloepitelioma intraocular es un tumor congénito raro que comienza en el cuerpo ciliar y no en la retina.
Causas y factores de riesgo
No es seguro qué causa las mutaciones responsables del desarrollo del retinoblastoma. Con muchos cánceres, la dieta, el ejercicio y las exposiciones ambientales juegan un papel, pero dado que el retinoblastoma generalmente se desarrolla poco después, o incluso antes del nacimiento, estos factores probablemente desempeñan un papel mucho más pequeño. Sí sabemos que la genética juega un papel en un porcentaje significativo de estos tumores.
Genética de Retinoblastoma
El retinoblastoma puede ocurrir debido a una mutación genética en un gen conocido como RB1 que se encuentra en el 13 ° cromosoma. Este gen es un gen supresor tumoral que codifica proteínas que limitan el crecimiento de las células. Esto se hereda de manera autosómica dominante y el gen anormal puede ser heredado de la madre o el padre. También hay otras mutaciones, como las de MYCN que están asociadas con la enfermedad.
Con las mutaciones RB1, se cree que alrededor del 25 por ciento son mutaciones en la línea germinal (heredadas de uno de los padres) y el otro 75 por ciento adquirido (mutaciones que ocurren durante el desarrollo fetal). Para los niños que tienen la mutación en RB1 (heredada de uno de los padres o cuando la mutación ocurre temprano en la gestación) la posibilidad de desarrollar retinoblastoma (penetración) es del 90 por ciento.
El retinoblastoma hereditario a menudo es bilateral y ocurre a una edad más temprana que el retinoblastoma esporádico. El retinoblastoma hereditario también puede ser multifocal, con varios tumores que se desarrollan al mismo tiempo. Los niños que tienen retinoblastoma hereditario también corren el riesgo de desarrollar otros cánceres en el futuro.
Retinoblastoma de estadificación
Las etapas del retinoblastoma se pueden dividir en estadios I a IV como otros cánceres, pero a menudo se usan diferentes sistemas de clasificación. (La etapa I se refiere a los cánceres en los que se puede preservar el ojo, y los estadios II a IV son cánceres en los que se extirpa un ojo). Dado que la enfermedad generalmente se detecta antes en los países desarrollados, a menudo se utilizan otros sistemas de estadificación.
Hay dos etapas principales de la enfermedad:
- Tumores intraoculares que están dentro del ojo
- Tumores extraoculares que se extienden más allá del ojo. Estos se subdividen en tumores extraoculares orbitarios en los que se diseminan por la región del ojo (la órbita) y tumores extraoculares metastásicos que se han diseminado al cerebro, la médula ósea, los huesos u otras regiones.
En los Estados Unidos y otros países desarrollados, el retinoblastoma generalmente se diagnostica en la etapa intraocular.
Los tumores intraoculares se clasifican además en las siguientes etapas:
- A-Incluye tumores que tienen menos de 3 mm (milímetros) de diámetro y no afectan al disco óptico (el centro de visión)
- B-Mayor de 3 mm de diámetro
- C: cualquier tumor pequeño y bien definido que se haya diseminado debajo de la retina o hacia el humor vítreo
- D-Cualquier tumor grande o mal definido que se haya diseminado debajo de la retina o hacia el humor vítreo
- Los tumores E-Large que se han diseminado al frente del ojo se complican por glaucoma o desprendimiento de retina. Con estos tumores puede ser difícil salvar el ojo.
Cuando el retinoblastoma se disemina, puede invadir las áreas restantes del ojo (el globo). Los sitios más comunes de metástasis a distancia incluyen los ganglios linfáticos, el cerebro y la médula espinal, el hígado, la médula ósea y los huesos.
Opciones de tratamiento de retinoblastoma
Los tratamientos ideales para el retinoblastoma dependen de la etapa del cáncer, la ubicación del tumor, si el tumor es unilateral o bilateral, y otros factores. Para tumores más pequeños, a menudo se usa la quimioterapia junto con los tratamientos focales.
Los objetivos del tratamiento incluyen:
- Salvar la vida del niño
- Guardar el ojo (u ojos) si es posible
- Preservando la mayor visión posible
- Reducir los efectos secundarios a largo plazo relacionados con el tratamiento
Las opciones de tratamiento incluyen:
- Quimioterapia: la quimioterapia puede usarse sola o para disminuir el tamaño del tumor antes de la cirugía. Se pueden usar diferentes tipos de quimioterapia con quimioterapia intraarteriolar de uso común. En esta técnica, el medicamento de quimioterapia se administra directamente en una arteria que irriga el ojo, reduciendo el efecto de los medicamentos en otros tejidos. También se puede usar quimioterapia intravenosa. Para tumores más grandes o aquellos que se han metastatizado o recidivado, se puede usar una dosis alta de quimioterapia con rescate de células madre .
- Tratamientos locales: existen varios tipos diferentes de tratamientos locales que se pueden usar para tratar el retinoblastoma. Estos resultados en la eliminación de las células cancerosas, pero son menos invasivos que la cirugía para eliminar el ojo. Estos incluyen crioterapia (congelación del tumor) termografía (calentamiento del tumor), cirugía láser (fotocoagulación) y otros.
- Radioterapia: la radioterapia se puede usar externamente (radioterapia externa) o interna (braquiterapia) en la cual se coloca radiación dentro del cuerpo cerca del tumor. La terapia con haz de protones se está evaluando como una alternativa a la radioterapia tradicional, ya que puede tener menos posibilidades de causar cánceres secundarios.
- Cirugía (enucleación): para tumores más pequeños, la quimioterapia y los procedimientos locales generalmente se realizan con la esperanza de preservar el ojo. Para tumores más grandes, o aquellos que progresan o reaparecen, puede ser necesaria la extirpación del ojo y parte del nervio óptico (enucleación). A menudo se instala un implante ocular en el momento de la cirugía, con un ojo artificial colocado en la parte superior del implante en una fecha posterior.
- Ensayos clínicos: hay varios métodos de tratamiento diferentes que se están investigando en ensayos clínicos, que van desde la quimioterapia con nanopartículas hasta nuevos tipos de tratamientos locales.
Seguimiento después del tratamiento
Muchos retinoblastomas se pueden curar con tratamiento, pero el seguimiento es muy importante. En ocasiones, estos tumores pueden reaparecer y, a menudo, se utilizan resonancias magnéticas de seguimiento. La evaluación y el seguimiento de la visión, si se conservan, también requieren una atención especial. Además, las demoras en el desarrollo no son infrecuentes. El seguimiento también es extremadamente importante, prestando especial atención a los efectos tardíos del tratamiento. Las Pautas para Sobrevivientes del Grupo de Oncología Infantil (COG) describen muchas de estas preocupaciones.
Efectos tardíos y segundos cánceres
Los efectos tardíos del tratamiento del cáncer se refieren a afecciones causadas por tratamientos contra el cáncer que pueden desarrollarse años o décadas después del tratamiento. Estamos aprendiendo que los sobrevivientes de cáncer infantil tienen un mayor riesgo de afecciones médicas que van desde enfermedades del corazón (a menudo relacionadas con la quimioterapia), a la infertilidad, a cánceres secundarios.
En un estudio que analizó los resultados a largo plazo de niños con retinoblastoma, se descubrió que décadas después (la edad promedio era 42 en el estudio), el 87 por ciento de los niños que habían sobrevivido al retinoblastoma tenían al menos una afección médica relacionada con el tratamiento. Si bien esto puede ser desalentador para discutir, esta información destaca cuán importante es para los sobrevivientes de cáncer infantil tener un seguimiento a largo plazo con un médico bien versado en la detección y tratamiento de los resultados a largo plazo del tratamiento.
Los niños que han sobrevivido al retinoblastoma tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres secundarios (nuevos cánceres primarios) más adelante. Con el retinoblastoma hereditario, parte de este aumento se debe a la disfunción del gen supresor tumoral en otros tejidos. Con el retinoblastoma no hereditario, estos segundos cánceres pueden ocurrir como un efecto secundario de la quimioterapia o la radioterapia. Los segundos cánceres más comunes incluyen osteosarcoma (cáncer de hueso), sarcomas de tejidos blandos, melanoma , cáncer de pulmón y linfoma.
Además de los segundos cánceres, los efectos secundarios a largo plazo de la quimioterapia y los efectos secundarios a largo plazo de la radioterapia son de gran importancia ya que muchos de estos niños vivirán con estos efectos tardíos o en riesgo de efectos tardíos durante casi toda la vida.
Pronóstico
La mayoría de los niños diagnosticados con retinoblastoma ahora se curarán. La tasa de supervivencia general a 5 años para el retinoblastoma en los Estados Unidos fue del 97.3 por ciento, en el período entre 2000 y 2012, y los tratamientos continúan mejorando. Incluso los niños con metástasis a regiones fuera del cerebro (como la médula ósea) a menudo se curan. Dicho esto, la diseminación dentro del cerebro (enfermedad intracraneal) se asocia con un mal resultado.
Otros factores de mal pronóstico incluyen el desarrollo del cáncer en un país en desarrollo (donde hay más cánceres relacionados con el VPH). El retinoblastoma trilateral es responsable de gran parte de la mortalidad por retinoblastoma en los países desarrollados.
Detección temprana para niños que tienen una mutación en la línea germinal
Actualmente no tenemos ninguna forma de prevenir el desarrollo de retinoblastoma, pero los niños que tienen un mayor riesgo debido a una mutación conocida en la línea germinal o un historial familiar de la enfermedad pueden examinarse con la esperanza de detectar el tumor tan pronto como sea posible. posible. El examen funduscópico (un examen de la vista que mira la retina) bajo anestesia general tan pronto como sea posible después del nacimiento y mensualmente durante el primer año de vida a menudo se recomienda. El gen se puede detectar en el líquido amniótico, y los niños afectados también se pueden controlar y administrar temprano si se observan signos de cáncer.
Si un niño desarrolla retinoblastoma, otros niños y sus familiares también pueden ser examinados para ver si tienen el gen sospechoso.
Afrontamiento y soporte
Como padre, el conocimiento es verdaderamente poder y es útil aprender todo lo que pueda.
El apoyo también es primordial. Debido a la rareza del tumor, la mayoría de las comunidades no tienen grupos de apoyo para el retinoblastoma, pero hay comunidades de apoyo excelentes en línea y a través de Facebook. Involucrarse en estas comunidades no solo brinda apoyo a medida que enfrenta los entresijos de ser un padre de un niño con cáncer, sino que puede ser un excelente lugar para conocer las últimas investigaciones sobre el retinoblastoma. Nadie está más motivado para conocer y compartir nuevos descubrimientos que los padres que están lidiando con esta enfermedad en sus hijos.
A medida que los niños crecen, ahora hay muchas oportunidades de apoyo para los niños. Hay grupos de apoyo para sobrevivientes de cáncer diseñados específicamente para jóvenes con cáncer, y también hay campamentos y retiros disponibles.
Una palabra de
El retinoblastoma es un tumor poco frecuente que afecta el tejido nervioso de la retina. Ocurre con mayor frecuencia en niños muy pequeños. Como es raro, por lo general es importante que se vea a los niños en una clínica de cáncer o en un hospital infantil más grande, que cuenta con especialistas que están muy familiarizados con los mejores tratamientos para la enfermedad. El pronóstico general es excelente, pero llegar allí puede ser emocional, físico y financieramente agotador para padres e hijos. Si su hijo ha sido diagnosticado, busque la ayuda disponible.
> Fuentes:
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