Las mitocondrias son pequeños organelos fascinantes que habitan en casi todas las células de nuestro cuerpo. A diferencia de otras partes de la célula, las mitocondrias son casi una célula propia. De hecho, son organismos casi completamente separados, con material genético que es completamente diferente del resto del cuerpo. Por ejemplo, generalmente aceptamos que heredamos la mitad de nuestro material genético de nuestra madre y la mitad de nuestro padre.
Esto no es completamente cierto. El ADN mitocondrial se divide de una manera diferente y se hereda casi por completo de la madre.
Muchos científicos creen que las mitocondrias son un ejemplo de una relación simbiótica de larga data, en la que las bacterias se fusionaron hace mucho tiempo con nuestras células, de modo que tanto nuestras células como las bacterias se volvieron dependientes entre sí. Necesitamos las mitocondrias para procesar la mayor parte de la energía que nuestras células necesitan para sobrevivir. El oxígeno que respiramos alimenta un proceso que sería imposible sin este pequeño orgánulo.
Tan intrigantes como las mitocondrias son, son susceptibles al daño al igual que cualquier otra parte de nuestro cuerpo. Las mutaciones heredadas en el ADN mitocondrial pueden conducir a una amplia variedad de síntomas diferentes. Esto puede conducir a síndromes que antes se consideraban inusuales y extremadamente raros, pero ahora se los considera más comunes de lo que se pensaba. Un grupo en el noreste de Inglaterra encontró que la prevalencia es de aproximadamente 1 en 15,200 personas.
Un número mayor, alrededor de 1 en 200, tuvo una mutación, pero las mutaciones no fueron sintomáticas.
El sistema nervioso depende en gran medida del oxígeno para hacer su trabajo, y eso significa que nuestros nervios necesitan que las mitocondrias funcionen bien. Cuando las mitocondrias salen mal, el sistema nervioso suele ser el primero en sufrir.
Síntomas de la enfermedad mitocondrial
El síntoma más común causado por la enfermedad mitocondrial es una miopatía, que significa una enfermedad del músculo.
Otros posibles síntomas incluyen problemas de visión, problemas de pensamiento o una combinación de síntomas. Los síntomas a menudo se agrupan para formar uno de varios síndromes diferentes.
Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) : en CPEO, los músculos del ojo se paralizan lentamente. Esto generalmente ocurre cuando las personas están en la treintena, pero puede ocurrir a cualquier edad. La visión doble es relativamente rara, pero otros problemas visuales pueden descubrirse mediante un examen médico. Algunas formas, especialmente cuando se encuentran en familias, se acompañan de problemas de audición, dificultades para hablar o tragar, neuropatías o depresión.
Síndrome de Kearns-Sayre: el síndrome de Kearns-Sayre es casi igual que CPEO, pero con algunos problemas adicionales y una edad de inicio más temprana. Los problemas generalmente comienzan cuando las personas son menores de 20 años. Otros problemas incluyen la retinopatía pigmentaria, la ataxia cerebelosa , los problemas cardíacos y los déficits intelectuales. El síndrome de Kearns-Sayre es más agresivo que CPEO y puede llevar a la muerte en la cuarta década de la vida.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) : el LHON es una forma hereditaria de pérdida de visión que causa ceguera en hombres jóvenes.
Síndrome de Leigh : también conocido como encefalomielopatía necrosante subaguda, el síndrome de Leigh generalmente ocurre en niños muy pequeños. el trastorno causa ataxia, convulsiones , debilidad, retrasos en el desarrollo, distonía y más. La resonancia magnética (MRI) del cerebro muestra una señal anormal en los ganglios basales. La enfermedad generalmente es mortal en unos meses.
Encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de apoplejía (MELAS) : MELAS es uno de los tipos más comunes de trastornos mitocondriales. Es heredado de la madre. La enfermedad causa episodios similares a los accidentes cerebrovasculares, que pueden causar debilidad o pérdida de visión. Otros síntomas incluyen convulsiones, migraña, vómitos, pérdida de audición, debilidad muscular y baja estatura. El trastorno generalmente comienza en la infancia y progresa a la demencia. Se puede diagnosticar mediante niveles elevados de ácido láctico en la sangre, así como la apariencia típica de "fibra roja rasgada" del músculo bajo un microscopio.
Epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares (MERRF) : el mioclono es una sacudida muscular muy rápida, similar a lo que muchos tienen justo antes de que nos quedemos dormidos. El mioclono en MERRF es más frecuente y es seguido por convulsiones, ataxia y debilidad muscular. También pueden aparecer sordera, problemas de visión, neuropatía periférica y demencia.
Sordera y diabetes heredadas por la madre (MIDD) : este trastorno mitocondrial generalmente afecta a personas entre 30 y 40 años de edad. Además de la pérdida de audición y la diabetes, las personas con MIDD pueden tener pérdida de visión, debilidad muscular, problemas cardíacos, enfermedad renal, enfermedades gastrointestinales y baja estatura.
Encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) : causa inmovilidad grave de los intestinos, lo que puede provocar dolor abdominal y estreñimiento. Los problemas con el movimiento de los ojos también son comunes, al igual que las neuropatías y los cambios de la sustancia blanca en el cerebro. El trastorno aparece desde la infancia hasta los años cincuenta, pero es más común en los niños.
Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP) : además de los problemas de los nervios periféricos y la torpeza, NARP puede causar retraso en el desarrollo, epilepsia, debilidad y demencia.
Otros trastornos mitocondriales incluyen el síndrome de Pearson (anemia sideroblástica y disfunción pancreática), síndrome de Barth (miocardiopatía ligada al cromosoma X, miopatía mitocondrial y neutropenia cíclica) y retraso del crecimiento, aminoaciduria, colestasis, sobrecarga de hierro, acidosis láctica y muerte prematura (GRACILE )
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales
Debido a que la enfermedad mitocondrial puede causar un rango desconcertante de síntomas, estos trastornos pueden ser difíciles incluso para que los médicos capacitados los reconozcan. En la situación inusual donde todos los síntomas parecen clásicos para un trastorno en particular, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. De lo contrario, otras pruebas pueden ser necesarias.
Las mitocondrias son responsables del metabolismo aeróbico, que la mayoría de nosotros usamos día a día para movernos. Cuando se agota el metabolismo aeróbico, como en el ejercicio intenso, el cuerpo tiene un sistema de respaldo que resulta en la acumulación de ácido láctico. Esta es la sustancia que hace que nuestros músculos duelan y ardan cuando los fatigamos por mucho tiempo. Debido a que las personas con enfermedad mitocondrial tienen menos capacidad de usar su metabolismo aeróbico, el ácido láctico se acumula, y esto se puede medir y usar como un signo de que algo está mal en la mitocondria. Sin embargo, otras cosas pueden aumentar el lactato. Por ejemplo, el ácido láctico en el líquido cefalorraquídeo puede estar elevado después de convulsiones o accidente cerebrovascular. Además, algunos tipos de enfermedades mitocondriales, como el síndrome de Leigh, con frecuencia tienen niveles de lactato que se encuentran dentro de los límites normales.
Una evaluación básica puede incluir niveles de lactato en plasma y fluido cerebroespinal. Los electrocardiogramas pueden evaluar las arritmias, que pueden ser fatales. Una imagen de resonancia magnética (MRI) puede buscar cambios en la sustancia blanca . La electromiografía puede usarse para investigar la enfermedad muscular. Si existe preocupación por las convulsiones, se puede ordenar la electroencefalografía. Dependiendo de los síntomas, también se pueden recomendar pruebas de audiología o oftalmología.
La biopsia muscular es una de las formas más confiables de diagnosticar trastornos mitocondriales. La mayoría de las enfermedades mitocondriales tienen una miopatía, a veces incluso si no hay síntomas obvios como dolor o debilidad muscular.
Tratamiento en Enfermedades Mitocondriales
En este momento, no hay un tratamiento garantizado para los trastornos mitocondriales. El foco está en manejar los síntomas a medida que surgen. Sin embargo, un buen diagnóstico puede ayudar a prepararse para desarrollos futuros, y en el caso de una enfermedad hereditaria, puede afectar la planificación familiar.
Resumen
En resumen, se debe sospechar una enfermedad mitocondrial cuando existe una combinación de síntomas que involucran el corazón, el cerebro o los ojos del músculo. Si bien la herencia materna también es sugestiva, es posible e incluso común que la enfermedad mitocondrial sea el resultado de mutaciones en el ADN nuclear, debido a las interacciones entre el material genético del núcleo y la mitocondria. Además, algunas enfermedades son esporádicas, lo que significa que suceden por primera vez sin heredarse en absoluto. Las enfermedades mitocondriales son todavía relativamente raras y son mejor manejadas por un especialista con una sólida comprensión de esta clase de enfermedad neurológica.
Fuentes
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