Miopatía es un término usado para describir enfermedades del músculo. Si le han diagnosticado miopatía, o si actualmente está siendo evaluado por posible miopatía, existe una gran posibilidad de que no haya oído hablar de la miopatía hasta ahora, porque no es tan común como otras afecciones médicas. Es posible que tenga preguntas sobre el proceso de diagnóstico, lo que debe anticipar en términos de pronóstico y tratamiento, y si otros miembros de su familia también podrían estar en riesgo de miopatía.
¿Qué es miopatía?
Miopatía se refiere a una enfermedad de los músculos. Cuando una persona tiene una enfermedad de los músculos, los músculos trabajan menos eficazmente de lo que deberían. Eso puede ocurrir cuando los músculos no se desarrollan adecuadamente, cuando se han dañado o cuando carecen de componentes importantes.
Los músculos normalmente trabajan contrayéndose, lo que significa que se acortan. Un músculo normal se compone de proteínas y otros componentes estructurales que se mueven de forma coordinada para contraer el músculo. Cuando alguno de estos componentes es defectuoso, esto puede causar miopatía.
Existen varias causas diferentes de enfermedad muscular y, en consecuencia, hay una cantidad de miopatías diferentes. Cada una de las diferentes miopatías tiene su propio nombre específico, causa, conjunto de pruebas de diagnóstico, pronóstico anticipado y tratamiento. Se espera que algunas miopatías empeoren con el tiempo, mientras que otras son bastante estables. Varias miopatías son hereditarias, y muchas no lo son.
Síntomas
En general, la miopatía causa debilidad muscular. El patrón de debilidad más común se describe como una debilidad proximal. Esto significa que los músculos de la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas están más claramente debilitados que los músculos de las manos o los pies. A veces, la miopatía debilita los músculos respiratorios (músculos que controlan la respiración).
Otras características de la miopatía incluyen fatiga, falta de energía y empeoramiento de la debilidad a medida que avanza el día o debilidad progresiva con el esfuerzo.
A menudo, cuando las personas han tenido miopatía durante años, la atrofia muscular comienza a desarrollarse, que es el adelgazamiento y desgaste de los músculos, lo que debilita aún más el poder de los músculos. La miopatía a menudo se asocia con una forma anormal de los huesos, a menudo porque la debilidad muscular impide que los huesos mantengan su forma normal.
¿Cómo sabré si tengo miopatía?
En general, la miopatía es un diagnóstico difícil. Si tiene síntomas de miopatía, existe una gran posibilidad de que obtenga una derivación a un neurólogo o un reumatólogo, o ambos, según cuál de sus síntomas sea más prominente.
Las pruebas de diagnóstico incluyen una evaluación física cuidadosa, que incluye el examen de su piel, sus reflejos, su fuerza muscular, su equilibrio y su sensibilidad. Su médico tomará un historial médico detallado y le preguntará sobre su historial médico familiar.
También hay una cantidad de exámenes que puede necesitar, según su historial médico y los hallazgos de su examen físico. Estas pruebas incluyen análisis de sangre, como un conteo sanguíneo completo (CBC) y niveles de electrolitos.
Otros análisis de sangre incluyen la tasa de sedimentación globular (ESR) y la prueba de anticuerpos antinucleares (ANA), que miden la inflamación. La creatina quinasa en la sangre puede evaluar la degradación muscular. Se pueden necesitar pruebas de tiroides , pruebas metabólicas y endocrinas.
Otra prueba llamada electromiografía (EMG) es una prueba eléctrica que evalúa la función muscular mediante el uso de agujas que detectan varias características de la estructura y el movimiento de su músculo. En ocasiones, exámenes altamente especializados como la biopsia muscular y las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar ciertos tipos de miopatía.
Tipos
La miopatía congénita se refiere a la miopatía con la que nace una persona.
Se cree que muchas de estas afecciones son hereditarias o transmitidas a través de las familias por genética. Y, aunque los síntomas de las miopatías congénitas a menudo comienzan a una edad muy temprana, ese no es siempre el caso. A veces, una enfermedad médica hereditaria no comienza a producir síntomas hasta que una persona es un adolescente o incluso un adulto.
Las miopatías comúnmente heredadas incluyen :
- Miopatía mitocondrial : esta es una enfermedad causada por un defecto en la parte que produce energía de la célula, llamada mitocondria . Existen varios tipos de miopatía mitocondrial y, aunque pueden ser causados por mutaciones hereditarias (anomalías en los genes), también pueden ocurrir sin ningún antecedente familiar.
- Miopatía metabólica : este es un grupo de enfermedades causadas por problemas metabólicos que interfieren con la función de un músculo. Hay una serie de miopatías metabólicas hereditarias diferentes causadas por defectos en los genes que codifican ciertas enzimas que son necesarias para el movimiento muscular normal.
- Miopatía nemalínica : este es un grupo de trastornos caracterizados por la presencia de estructuras llamadas "varillas de nemalina" en los músculos. La miopatía nemalínica a menudo se asocia con debilidad muscular respiratoria.
Las miopatías congénitas incluyen:
- Miopatía central central : esta es una miopatía hereditaria que causa debilidad, problemas óseos y reacciones graves a algunos medicamentos. La gravedad de esta enfermedad varía, causando una debilidad profunda en algunas personas y solo debilidad leve en otras.
- Distrofia muscular : este es un grupo de enfermedades causadas por la degeneración de los músculos o células musculares anormalmente formadas. Técnicamente, la distrofia muscular no es miopatía, pero a menudo se superponen los síntomas y, por lo tanto, es posible que inicialmente se realice una evaluación médica para determinar si usted tiene miopatía o distrofia muscular. La principal diferencia entre la miopatía y la distrofia muscular es que los músculos no funcionan adecuadamente en la miopatía, mientras que los músculos degeneran en la distrofia muscular.
La miopatía también puede ser causada por una variedad de enfermedades que producen una variedad de problemas físicos además de problemas de contracción muscular.
Las miopatías adquiridas comúnmente incluyen:
- Miopatía inflamatoria / autoinmune : ocurre cuando el cuerpo se ataca a sí mismo, causando la degeneración de los músculos o interfiriendo con la función muscular. Hay un grupo de miopatías caracterizadas por inflamación en o cerca del músculo. Algunas de estas afecciones incluyen polimiositis , dermatomiositis, sarcoidosis, lupus y artritis reumatoide.
- Miopatía tóxica : se produce cuando una toxina, un medicamento o un fármaco afectan la estructura o función muscular.
- Miopatía endocrina : Esto ocurre cuando un trastorno de las hormonas interfiere con la función muscular. Las causas más comunes incluyen problemas de tiroides o glándulas suprarrenales.
- Miopatía infecciosa : esto puede suceder cuando una infección impide que los músculos funcionen correctamente.
- Miopatía secundaria al desequilibrio electrolítico : los problemas de electrolitos, como los niveles de potasio excesivamente altos o bajos, pueden interferir con la función de los músculos.
¿Qué debo esperar si tengo miopatía o posible miopatía?
En general, se espera que la miopatía congénita empeore o se estabilice con el tiempo y, por lo general, no se espera que mejore. Las miopatías que no son congénitas, como las miopatías infecciosas, metabólicas o tóxicas, pueden mejorar una vez que la causa de la miopatía esté bien controlada.
Obtener una buena comprensión de su condición específica es importante para asegurarse de tener el mejor resultado posible. Si tiene un tipo de miopatía que no se espera que mejore, debe prestar mucha atención a problemas tales como atrofia, úlceras por presión y asegurarse de mantener una participación óptima en terapia física para que pueda funcionar de la mejor manera posible.
Tratamiento
No existen tratamientos efectivos que puedan regenerar o sanar tus músculos para curar la miopatía. Cuando hay una causa identificable, como un problema endocrino, corregir la causa puede ayudar a mejorar los síntomas de la miopatía o, al menos, puede ayudar a evitar que empeore.
A menudo, el soporte respiratorio es el componente clave en la miopatía avanzada, por lo que su respiración se puede mantener con seguridad.
¿Recibirá mi familia miopatía si tengo miopatía?
Sí, algunas miopatías son de hecho hereditarias. Si tiene una miopatía hereditaria, existe la posibilidad de que algunos de sus hermanos, sus hijos, sobrinas y sobrinos u otros parientes también puedan desarrollar miopatía. Es importante informar a su familia acerca de su condición, ya que un diagnóstico temprano puede ayudarlos a obtener un tratamiento más temprano y atención de apoyo.
Algunas de las miopatías que no se consideran específicamente congénitas o hereditarias todavía pueden tener una tendencia a ser hereditarias, por lo que su familia podría estar en mayor riesgo incluso si tiene una miopatía que no se conoce como hereditaria.
Una palabra de
La miopatía no es una condición muy común. La enfermedad muscular ciertamente puede afectar su calidad de vida. Sin embargo, muchas personas que son diagnosticadas con miopatía pueden mantener una vida productiva, incluyendo mantener un empleo satisfactorio y disfrutar de una vida familiar y social feliz.
> Fuentes:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, diagnóstico y clasificación de miopatías inflamatorias idiopáticas, Intern Med. 2016 Jul; 280 (1): 39-51